Eksperci: nieinwazyjne badania prenatalne nowej generacji dostępne w Polsce

W Polsce przeprowadzane są już nieinwazyjne badania prenatalne nowej generacji pozwalające wykryć niektóre zaburzenia genetyczne - powiedzieli we wtorek, 3 czerwca, eksperci podczas konferencji prasowej w Warszawie. Nowe testy dostępne są w 120 ośrodkach w całym kraju.

Dr hab. Piotr Węgrzyn z I katedry i kliniki położnictwa i ginekologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego powiedział, że nieinwazyjne testy prenatalne nowej generacji polegają na pobraniu z krwioobiegu matki małej próbki - zaledwie 10 ml krwi. To wystarczy, żeby wykryć w niej tzw. pozakomórkowe wolne DNA pochodzenia płodowego (cffDNA - cell-free fetal DNA), a następnie je zbadać.

- DNA płodu pojawia się w osoczy matki od 5.-6. tygodnia ciąży, a potem jest go coraz więcej, aż będzie stanowić od kilku do kilkunastu procent całego DNA znajdującego się w surowicy kobiety ciężarnej - wyjaśnia kierownik laboratorium diagnostycznego Genomed, dr Monika Jurkowska. W surowicy ciężarnej kobiety DNA płodu można wykryć nowymi metodami od 10 tygodnia ciąży. Nowe nieinwazyjne testy płodowe DNA wykonywane są jednak od 12. tygodnia.

Dr hab. Piotr Węgrzyn podkreśla, że dysponując płodowym DNA można stwierdzić, czy w występuje w nim aneuploidia, czyli nieprawidłowa liczba chromosomów: - Nowe nieinwazyjne testy prenatalne pozwalają wykryć trisomię, czyli obecność trzeciego, dodatkowe chromosomu.

Chodzi o trzy tego rodzaju zaburzenia: zespół Downa (trisomia 21. pary chromosomów) oraz zespół Edwarda (trisomia 18. pary), które powodują niedorozwój umysłowy, oraz zespół Pataua (trisomia 13 pary) objawiający się wadami wrodzonymi, takimi jak dodatkowe palce u rąk i nóg, rozszczep wargi i podniebienia.

Specjaliści zapewniają, że nowe badanie jest dokładne i bezpieczne. W przypadku zespołu Downa wykrywane są prawie wszystkie przypadki tej choroby w pobranej próbce płodowego DNA. Wykrywalność tego syndromu sięga 99,9 proc. Wyniki fałszywie pozytywne zdarzają się jedynie w 0, 03 przeprowadzonych testach.

Drugim inwazyjnym badaniem jest biopsja trofoblastu (kosmówki), które pod kontrolą USG można wykonać poprzez nakłucie powłok brzusznych lub cewnikiem wprowadzanym przez szyjkę macicy do macicy. Badanie to wykonuje się między 11. i 14. tygodniem ciąży. Obydwa badania inwazyjne - amniopunkcja i biopsja trofoblastu - nadal są ostatecznym potwierdzeniem występowania trisomii - podkreślają specjaliści.
Podobał się artykuł? Podziel się!
comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH