Eksperci: nieinwazyjne badania prenatalne nowej generacji dostępne w Polsce

W Polsce przeprowadzane są już nieinwazyjne badania prenatalne nowej generacji pozwalające wykryć niektóre zaburzenia genetyczne - powiedzieli we wtorek, 3 czerwca, eksperci podczas konferencji prasowej w Warszawie. Nowe testy dostępne są w 120 ośrodkach w całym kraju.

Dr hab. Piotr Węgrzyn z I katedry i kliniki położnictwa i ginekologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego powiedział, że nieinwazyjne testy prenatalne nowej generacji polegają na pobraniu z krwioobiegu matki małej próbki - zaledwie 10 ml krwi. To wystarczy, żeby wykryć w niej tzw. pozakomórkowe wolne DNA pochodzenia płodowego (cffDNA - cell-free fetal DNA), a następnie je zbadać.

- DNA płodu pojawia się w osoczy matki od 5.-6. tygodnia ciąży, a potem jest go coraz więcej, aż będzie stanowić od kilku do kilkunastu procent całego DNA znajdującego się w surowicy kobiety ciężarnej - wyjaśnia kierownik laboratorium diagnostycznego Genomed, dr Monika Jurkowska. W surowicy ciężarnej kobiety DNA płodu można wykryć nowymi metodami od 10 tygodnia ciąży. Nowe nieinwazyjne testy płodowe DNA wykonywane są jednak od 12. tygodnia.

Dr hab. Piotr Węgrzyn podkreśla, że dysponując płodowym DNA można stwierdzić, czy w występuje w nim aneuploidia, czyli nieprawidłowa liczba chromosomów: - Nowe nieinwazyjne testy prenatalne pozwalają wykryć trisomię, czyli obecność trzeciego, dodatkowe chromosomu.

Chodzi o trzy tego rodzaju zaburzenia: zespół Downa (trisomia 21. pary chromosomów) oraz zespół Edwarda (trisomia 18. pary), które powodują niedorozwój umysłowy, oraz zespół Pataua (trisomia 13 pary) objawiający się wadami wrodzonymi, takimi jak dodatkowe palce u rąk i nóg, rozszczep wargi i podniebienia.

Specjaliści zapewniają, że nowe badanie jest dokładne i bezpieczne. W przypadku zespołu Downa wykrywane są prawie wszystkie przypadki tej choroby w pobranej próbce płodowego DNA. Wykrywalność tego syndromu sięga 99,9 proc. Wyniki fałszywie pozytywne zdarzają się jedynie w 0, 03 przeprowadzonych testach.

Drugim inwazyjnym badaniem jest biopsja trofoblastu (kosmówki), które pod kontrolą USG można wykonać poprzez nakłucie powłok brzusznych lub cewnikiem wprowadzanym przez szyjkę macicy do macicy. Badanie to wykonuje się między 11. i 14. tygodniem ciąży. Obydwa badania inwazyjne - amniopunkcja i biopsja trofoblastu - nadal są ostatecznym potwierdzeniem występowania trisomii - podkreślają specjaliści.
Podobał się artykuł? Podziel się!
comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH

Drodzy Użytkownicy!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych przetwarzamy Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.