Eksperci: chorzy na mukopolisacharydozę IV nadal bez terapii Jak wyjaśnił PAP dr Zbigniew Żuber, u pacjentów z mukopolisacharydozą typu IV, u których nie dochodzi do uszkodzenia centralnego układu nerwowego, preferuje się podawanie enzymu. Fot. PTWP

Osoby z mukopolisacharydozą (MPS) typu IV wciąż nie mają refundowanej terapii, która może zahamować postęp choroby - mówili eksperci we wtorek (24 maja) na spotkaniu z mediami w stolicy. Ich zdaniem należy im się taki sam dostęp do leczenia, jak chorym z innymi typami MPS.

-Brak logicznego wyjaśnienia, dlaczego brak jest refundacji w mukopolisacharydozie typu IV, podczas gdy w innych typach tej choroby jest - ocenił farmakolog dr Leszek Borkowski, prezes Fundacji "Razem w Chorobie". Zaznaczył, że dzięki leczeniu pacjenci cierpiący na to rzadkie genetycznie uwarunkowane schorzenie mogą poczuć się wolni od choroby i lepiej funkcjonować.

Prof. Anna Tylki-Szymańska z Instytutu - Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie przypomniała, że mukopolisacharydozy (MPS) stanowią grupę genetycznie uwarunkowanych rzadkich chorób tzw. lizosomalnych, należących do dużej rodziny chorób metabolicznych. Z powodu mutacji w genie kodującym jeden z enzymów, który odpowiada za rozkładanie związku z grupy mukopolisacharydów, w komórkach dochodzi do nagromadzenia się tej substancji.

Obecnie, wyróżnia się siedem typów MPS. Schorzenia te mają bardzo zróżnicowany przebieg, ale dotyczą wielu narządów i układów w organizmie, takich jak serce, kości i stawy, układ oddechowy i układ nerwowy.

- Nie ma dwóch identycznych pacjentów z MPS. Każdy chory jest inny, a spektrum objawów jest ogromne - od pacjentów, u których przez wiele lat nie jesteśmy w stanie dostrzec choroby aż po pacjentów ciężko poszkodowanych, z zaburzeniami układu oddechowego, układu krążenia, u których choroba postępuje gwałtownie i bardzo szybko może się kończyć źle - powiedział dr Zbigniew Żuber z Wojewódzkiego Szpitala Dziecięcego św. Ludwika w Krakowie.

Pacjentów z MPS charakteryzuje niskorosłość, u części z nich dochodzi do zaburzeń w rozwoju intelektualnym, ale np. w mukopolisacharydozie typu IV nie dochodzi do zajęcia centralnego układu nerwowego, dlatego rozwój umysłowy tych pacjentów jest bardzo dobry, tłumaczył ekspert.

Prof. Tylki-Szymańska wyjaśniła, że MPS nie da się wyleczyć, ale można podawać brakujący enzym. Pomaga to spowolnić przebieg choroby i łagodzi jej objawy. Są dwie możliwości uzupełniania niedoborów enzymatycznych u pacjentów z MPS. Jedna polega na przeszczepianiu komórek macierzystych szpiku od dawcy, które produkują wystarczającą ilość enzymu, druga polega na dożylnym podawaniu enzymu uzyskanego metodami inżynierii genetycznej (tzw. zastępcza terapia enzymatyczna).

CZYTAJ TAKŻE

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH