Pomorskie i Kaszubskie dzieci są bardziej niż w innych regionach kraju narażone na rzadką chorobę genetyczną zwaną deficytem LCHAD

Specjaliści dawno już podejrzewali, że w tym regionie występuje problem, jednak ostatecznie potwierdziły to badania przeprowadzone przez Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie oraz Gdańską Akademię Medyczną.

Za pomocą testów molekularnych przebadano ponad 2300 noworodków, które przyszły na świat w dwunastu oddziałach położniczych w szpitalach w Trójmieście, Kościerzynie, Kartuzach, Lęborku, Miastku, Bytowie, Pucku oraz Wejherowie.

O tym jak poważny jest problem może świadczyć historia półrocznego Dawidka z Kolonii koło Kartuz, którego nagła śmierć w marcu ub. roku wstrząsnęła mieszkańcami Pomorza, okazało się bowiem, że cierpiał właśnie na deficyt LCHAD. Choć jest to śmiertelnie niebezpieczna choroba, chłopiec nie musiał wcale z jej powodu umrzeć. Gdyby jego rodzice o niej wiedzieli, gdyby lekarzom udało się go rozpoznać na czas - chłopca dałoby się uratować. I to nie za pomocą bardzo kosztownych leków, a zwykłej kroplówki z glukozą. Podaje się ją każdemu małemu pacjentowi, który trafia do szpitala z powodu nagłego pogorszenia stanu zdrowia – pisze Dziennik Bałtycki.

W Centrum Zdrowia Dziecka potwierdzono też, że oboje rodzice zmarłego dziecka są nosicielami zmutowanego genu. Nie oznacza to jednak, że każde z ich dzieci będzie chore. Ryzyko, że kolejne - podobnie jak Dawidek - cierpieć będą na deficyt LCHAD, wynosi 25 proc. Rodzice mają też prawo wiedzieć, że w przypadku następnej ciąży tę mutację u płodu można wykryć za pomocą diagnostyki prenatalnej. Po to, by się do tego przygotować. Im wcześniej rozpozna się tę chorobę, tym większe szanse, że da się uchronić dziecko przed dramatycznym pogorszeniem stanu zdrowia.

Choroba ujawnia się w niemowlęctwie lub wczesnym dzieciństwie. Na obraz kliniczny niedoboru LCHAD składają się:
• niechęć do ssania,
• hipoglikemia,
• hipotonia mięśniowa,
• niewydolność wątroby,
• polineuropatia obwodowa,
• nieprawidłowości siatkówki.

Podobał się artykuł? Podziel się!
comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH

Drodzy Użytkownicy!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych przetwarzamy Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.