Choroby rzadkie: priorytetem poprawa dostępności do diagnostyki i koordynacja leczenia Fot. archiwum

Nawet 3 miliony Polaków może cierpieć z powodu chorób rzadkich. Do tej pory rozpoznano ponad 8 tys. tego typu schorzeń. Z tej licznej grupy tylko niewielki odsetek może być skutecznie leczony, ale wszyscy potrzebują właściwej opieki medycznej. Niestety wciąż mamy z tym w Polsce olbrzymi kłopot. 28 lutego obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich.

Problemy chorych zaczynają się już na etapie diagnostyki. Pacjenci na postawienie właściwej diagnozy czekają zazwyczaj kilka lat. A trudności z diagnostyką w chorobach rzadkich pojawiają się na poziomie klinicznym.

Jak mówiła nam prof. Jolanta Sykut-Cegielska z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, w kraju brakuje w tym obszarze lekarzy różnych specjalności, a ponadto chory, zanim trafi do genetyka, wcześniej przechodzi średnio przez pięciu różnych lekarzy. Ci jednak zazwyczaj skupiają się na swojej specjalności, wykluczając inne problemy chorobowe i nie myślą o tym, że przyczyną może być choroba rzadka.

Długa droga chorego
Podobnego zdania jest Teresa Matulka, prezes Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę (MPS) i Choroby Rzadkie. Jak zauważa, osoby cierpiące z powodu chorób rzadkich, oczekując latami na prawidłową diagnozę, często dochodzą do niej w zaawansowanym stadium choroby z licznymi powikłaniami.

- Większość chorób rzadkich ma podłoże genetyczne. Część z nich ujawnia się dopiero w wieku młodzieńczym lub dorosłym. W kraju mamy zaś niewielkie grono specjalistów posiadających doświadczenie w diagnostyce takich przypadków. Problem jest też z dostępnością samych badań genetycznych. W rezultacie chorzy mają do czynienia z ogromnymi problemami. Od braku podstawowych informacji na temat leczenia, braku specjalistów, poczucia społecznej izolacji, a na kosztach leków i rehabilitacji kończąc - zaznacza Matulka.

Nasza rozmówczyni zwraca uwagę, że niestety zdarza się, że zanim taki pacjent trafi do odpowiedniego specjalisty, zalicza wiele lekarzy zbędnych wizyt, zostaje poddany wielu niepotrzebnym hospitalizacjom i badaniom, które mogą mieć fatalny wpływ na jego zdrowie .

- W trakcie tego błędnego koła traci się pieniądze, których brakuje potem chociażby na rehabilitację. Chorzy nierzadko narażeni są na procedury zagrażające ich życiu - podkreśla prezes.

Dodaje, że takich sytuacji można by uniknąć, gdyby była możliwość skierowania chorego do specjalistycznego ośrodka zajmującego się chorobami rzadkimi.

Oczywiście większości tych chorób wciąż nie potrafimy skutecznie leczyć - zaznacza - ale jeszcze gorzej, że mamy takie przypadki, gdy chorzy są diagnozowani po długich latach i okazuje się, że w ich przypadku jest dostępny lek. Co więcej jest on refundowany, ale chory w wyniku długiej nieleczonej choroby umiera przed jego podaniem.

CZYTAJ TAKŻE

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH