Choroby rzadkie: priorytetem poprawa dostępności do diagnostyki i koordynacja leczenia Fot. archiwum

Nawet 3 miliony Polaków może cierpieć z powodu chorób rzadkich. Do tej pory rozpoznano ponad 8 tys. tego typu schorzeń. Z tej licznej grupy tylko niewielki odsetek może być skutecznie leczony, ale wszyscy potrzebują właściwej opieki medycznej. Niestety wciąż mamy z tym w Polsce olbrzymi kłopot. 28 lutego obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich.

Problemy chorych zaczynają się już na etapie diagnostyki. Pacjenci na postawienie właściwej diagnozy czekają zazwyczaj kilka lat. A trudności z diagnostyką w chorobach rzadkich pojawiają się na poziomie klinicznym.

Jak mówiła nam prof. Jolanta Sykut-Cegielska z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, w kraju brakuje w tym obszarze lekarzy różnych specjalności, a ponadto chory, zanim trafi do genetyka, wcześniej przechodzi średnio przez pięciu różnych lekarzy. Ci jednak zazwyczaj skupiają się na swojej specjalności, wykluczając inne problemy chorobowe i nie myślą o tym, że przyczyną może być choroba rzadka.

Długa droga chorego
Podobnego zdania jest Teresa Matulka, prezes Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę (MPS) i Choroby Rzadkie. Jak zauważa, osoby cierpiące z powodu chorób rzadkich, oczekując latami na prawidłową diagnozę, często dochodzą do niej w zaawansowanym stadium choroby z licznymi powikłaniami.

- Większość chorób rzadkich ma podłoże genetyczne. Część z nich ujawnia się dopiero w wieku młodzieńczym lub dorosłym. W kraju mamy zaś niewielkie grono specjalistów posiadających doświadczenie w diagnostyce takich przypadków. Problem jest też z dostępnością samych badań genetycznych. W rezultacie chorzy mają do czynienia z ogromnymi problemami. Od braku podstawowych informacji na temat leczenia, braku specjalistów, poczucia społecznej izolacji, a na kosztach leków i rehabilitacji kończąc - zaznacza Matulka.

Nasza rozmówczyni zwraca uwagę, że niestety zdarza się, że zanim taki pacjent trafi do odpowiedniego specjalisty, zalicza wiele lekarzy zbędnych wizyt, zostaje poddany wielu niepotrzebnym hospitalizacjom i badaniom, które mogą mieć fatalny wpływ na jego zdrowie .

- W trakcie tego błędnego koła traci się pieniądze, których brakuje potem chociażby na rehabilitację. Chorzy nierzadko narażeni są na procedury zagrażające ich życiu - podkreśla prezes.

Dodaje, że takich sytuacji można by uniknąć, gdyby była możliwość skierowania chorego do specjalistycznego ośrodka zajmującego się chorobami rzadkimi.

Oczywiście większości tych chorób wciąż nie potrafimy skutecznie leczyć - zaznacza - ale jeszcze gorzej, że mamy takie przypadki, gdy chorzy są diagnozowani po długich latach i okazuje się, że w ich przypadku jest dostępny lek. Co więcej jest on refundowany, ale chory w wyniku długiej nieleczonej choroby umiera przed jego podaniem.

CZYTAJ TAKŻE

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH

Drodzy Użytkownicy!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych przetwarzamy Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.