Choroba Gauchera mobilizuje ich do większej aktywności FOT. Arch. RZ; zdjęcie ilustracyjne

Kasia lubi wspinaczkę górską, Błażej gra w hokeja na trawie i właśnie się ożenił, Wojtek, tata dwójki dzieci, działa społecznie. Łączy ich to, że mają rzadką genetyczną chorobę Gauchera. Diagnoza sprawiła, że mamy jeszcze większy apetyt na życie - przekonują.

Październik jest miesiącem budowania świadomości o tej rzadkiej chorobie, która nieleczona prowadzi do uszkodzenia wielu narządów. Z tej okazji w piątek otwarta została wystawa prezentująca fotoreportaż autorstwa fotografika Wojciecha Grzędzińskiego pt. "Ludzie z krwi i kości". Jego bohaterami są właśnie Kasia, Wojtek i Błażej.

Bardzo głodni życia
- Poznałem trójkę zwyczajnych-niezwyczajnych - ludzi, którzy są bohaterami swojego życia. Bałem się, żeby to nie były straszne historie, ale wydaje mi się, że to jest o radości życia, o cieszeniu się każdą chwilą - skomentował swój projekt Grzędziński, który w przeszłości był szefem zespołu fotoreporterów prezydenta Bronisława Komorowskiego. Dodał, że takie zdjęcia w jego wcześniejszej pracy były rzadkością.

Kasia Wierzbicka, u której chorobę Gauchera rozpoznano w wieku 34 lat, przyznała, że po diagnozie nieuleczalnej choroby zastanawiała się, jak ma ułożyć sobie życie. - Po diagnozie zmieniło się to, że strasznie zachciało mi się żyć. Miałam tyle marzeń, rzeczy, które chciałam zobaczyć, przeżyć, zawsze marzyły mi się podróże, zawsze chciałam nurkować. Nagle zauważyłam, że mój zegar tyka - przyznała. Już po pięciu miesiącach od diagnozy zrobiła kurs nurkowy.

- To był mój olbrzymi apetyt na życie. Diagnoza zmieniła moje życie na plus, bo zrobiłam mnóstwo przez te 13 lat, od kiedy zostałam zdiagnozowana - tłumaczyła. Zaczęła się wspinać w górach - w Tatrach, Alpach, w Nepalu. Odbyła wyprawy rowerowe, m.in. do Toskanii i Prowansji.

- Myślę, że podstawą, na której my w trójkę, a także inni pacjenci z chorobą Gauchera, budują czy mogą budować swoje szczęśliwe życie, jest sam fakt tego, że mamy dostęp do leczenia. To leczenie nie tylko istnieje, ale jest w Polsce refundowane i dostępne dla pacjentów - ocenił jeden z bohaterów zdjęć - Wojtek Oświeciński, prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Gauchera.

Był w grupie pierwszych w Polsce pacjentów, u których w latach 80. XX wieku rozpoznano to schorzenie. Miał wówczas dwa lata. Na jednym ze zdjęć fotoreportażu Wojtek stoi na tle swojej starej fotografii z czasu, gdy miał 12-13 lat. - To zdjęcie pacjenta z chorobą Gauchera, który nie jest leczony - ma bardzo chude rączki, chude nóżki, bardzo duży brzuszek, bladą skórę, jest zmęczony - tłumaczył.

To choroba ultrarzadka
Dr hab. Anna Szmigielska-Kapłon z Kliniki Hematologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi przypomniała, że jest to choroba genetyczna, spowodowana mutacją w genie kodującym enzym lizosomalny o nazwie beta-glukocerebrozydaza.

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH

Drodzy Użytkownicy!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych przetwarzamy Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.