Badania genetyczne pomogą właściwie leczyć cukrzycę

- Dzięki badaniom genetycznym można zdiagnozować rzadziej występującą cukrzycę typ 3 (monogenową), która w większości przypadków nie wymaga podawania insuliny - mówi portalowi rynekzdrowia.pl prof. Wojciech Młynarski, kierujący Kliniką Pediatrii, Onkologii, Hematologii i Diabetologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi. To jeden z sześciu ośrodków na świecie prowadzących takie badania.

Rynek Zdrowia - Co to jest cukrzyca monogenowa?

Prof. Wojciech Młynarski - Najczęściej lekarze diagnozują u chorego cukrzyce - typu 1 i typu 2, które mają podłoże wielogenowe. W tych przypadkach ryzyko zachorowania zależy od wielu genów, w przeciwieństwie do cukrzycy monogenowej, która jest wynikiem defektu pojedynczego genu.

Może się ona być dziedziczona, ale równie dobrze może być spowodowana mutacjami spontanicznymi, czyli występującymi po raz pierwszy w danej rodzinie. Szacuje się, że cukrzyca monogenowa stanowi od 2 do 10 proc. wszystkich przypadków cukrzycy. Ponieważ diagnostyka tej formy choroby jest możliwa od niedawna, u większości chorych została ona zdiagnozowana jako typ 1 lub 2, zatem terapia stosowana u tych pacjentów może nie być optymalna. Prawidłowe rozpoznanie tych form da się ustalić jedynie na podstawie badań genetycznych.

- Ile może być takich pacjentów w Polsce?

- Obecnie możemy mówić jedynie o pewnych szacunkach. Sądzę jednak, że gdyby wszystkim 2 milionom Polaków z cukrzycą wykonać badania genetyczne mogłoby okazać się, że przypadków monogenowej cukrzycy jest w Polsce kilkadziesiąt tysięcy.

- Czyli warto poddać się badaniom genetycznym?

- Oczywiście, ustalenie typu cukrzycy pozwala niekiedy radykalnie zmienić dotychczasowe leczenie, tzn. odstawić podawanie insuliny. W tym przypadku wystarczy przeważnie leczenie doustnymi lekami obniżającymi poziom cukru we krwi lub nawet ograniczenie terapii do zastosowania właściwej diety.

Znamy przypadki, gdzie po 50. latach przyjmowania insuliny, pacjentowi zaleca się przejście na leki doustne i okazuje się, że efekty terapii są równie dobre, o ile nie lepsze. Szczególne znaczenia ma to w przypadku niemowląt. W tym wypadku odpowiednia diagnostyka i dobór leczenia dostosowanego do schorzenia sprawiają, że można wręcz mówić o swoistym leczeniu przyczynowym.

- Czy każdy diabetyk powinien zatem wykonać badania genetyczne?

- Z tej możliwości powinni skorzystać przede wszystkim chorzy, u których przebieg cukrzycy nie jest charakterystyczny dla typu 1 lub 2 tej choroby, osoby z rozpoznaną cukrzycą w pierwszych 12 miesiącach życia, chorzy u których występowała ona w dzieciństwie, a potem przez kilka lat nie dawała oznak oraz pacjenci, którzy poza tą chorobą mają problem z widzeniem, słuchem czy niedokrwistością.

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH