Aktualne wyzwania w postępowaniu z hemofilią FOT. Fotolia

Proces krzepnięcia krwi w organizmie jest bardzo złożony, bierze w nim udział wiele różnych białek warunkujących uzyskanie właściwej hemostazy zarówno w drobnych zranieniach jak i dużych krwotokach. Grupa zburzeń krzepnięcia opisywana jako hemofilia charakteryzuje się mutacją genu powodującą niedobór czynnika VIII (hemofilia A) lub IX (hemofilia B).

Geny czynnika VIII i IX zlokalizowane są na chromosomie X, z tego powodu chorują na ogół mężczyźni. Wyjątkowo rzadko hemofilia A lub B rozwija się u kobiet: jeśli obydwa geny są defektywne; jeśli jest tylko jeden chromosom X (np. w zespole Turnera) lub jeśli normalny chromosom jest skrajnie nieaktywny (np. z powodu lyonizacji). Opisano wiele różnych mutacji w genie czynnika VIII.

Chociaż większość pacjentów z hemofilią ma chorobę w rodzinie, to jednak w około 1/3 przypadków mutacja pojawia się spontanicznie. Objawy kliniczne hemofilii zależą od stopnia niedoboru czynnika krzepnięcia.

Najcięższa manifestacja kliniczna
choroby występuje przy poziomie niedoborowych czynników krzepnięcia poniżej 1 %, umiarkowane objawy skazy pojawiają się w postaci umiarkowanej (poziom cz. VIII lub IX pomiędzy 1 a 5%), łagodnie przebiega skaza z poziomami czynników krzepnięcia powyżej 5%.

Najwyższy koszt leczenia hemofilii generowany jest przez pacjentów z postacią ciężką. Hemofilię A i B rozpoznać można już po urodzeniu, chociaż z reguły nie obserwuje się jej objawów przez pierwszych kilka tygodni lub nawet kilka miesięcy. Pacjenci z postacią umiarkowaną i łagodną mogą nie mieć żadnych krwawień dopóki nie dojdzie u nich do poważnego zranienia, urazu lub zabiegu chirurgicznego.

Pacjenci z postacią ciężką na ogół miewają pierwsze krwawienia w wieku od 1 do 2 lat, kiedy nasila się aktywność fizyczna. Powtarzające się wylewy do stawów stanowią klasyczny objaw ciężkiej hemofilii, prowadząc do rozwoju artropatii hemofilowej i inwalidztwa pacjentów. Najczęściej nawracające wylewy dotyczą dużych stawów: kolan, łokci i stawów skokowych.

Deformacja stawów spowodowana przewlekłą artropatią hemofilową jest bardzo trudna do leczenia. Z czasem prowadzi do choroby degeneracyjnej stawów, osteoartrozy i tworzenia wyrośli kostnych. Niezbędne są wtedy skomplikowane zabiegi chirurgiczne polepszające jakość życia.

Z powodu przewlekłego zapalenia błony maziowej stawów dochodzi do kumulacji płynu w przestrzeni stawowej, przerostu błony maziowej ale również do zaników mięśniowych. Uszkodzenie dużych stawów może być bardzo problematyczne, chociażby destrukcja stawu łokciowego może być przyczyną ucisku nerwu łokciowego i neurologicznych komplikacji.

FORUM TYMCZASOWO NIEDOSTĘPNE

W związku z ciszą wyborczą dodawanie komentarzy zostało tymczasowo zablokowane.

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH

Drodzy Użytkownicy!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych przetwarzamy Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.