Akromegalię można skutecznie leczyć, liczy się czas i dostęp do terapii Akromegalia występuje niezmiernie rzadko, z taką samą częstotliwością u kobiet, jak i u mężczyzn, chociaż akurat w Polsce, częściej wykrywana jest u kobiet. Fot. Materiały prasowe

Na akromegalię - rzadką chorobę endokrynologiczną - cierpi w Polsce ponad dwa tysiące osób. Aby zapobiec groźnym dla życia powikłaniom, leczenie tej choroby powinno być "dopasowane" do pacjenta, i zaczynać się jak najwcześniej - przekonują specjaliści.

Prof. Marek Ruchała, prezes Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego wyjaśnia, że akromegalia jest rzadką, przewlekłą, progresywną chorobą spowodowaną nadmiernym wydzielaniem hormonu wzrostu w okresie dorosłym, najczęściej przez guza przysadki.

- W konsekwencji wzmożonego działania hormonu dochodzi do stymulacji wątroby, która zaczyna produkować podobny do insuliny czynnik wzrostu (IGF-1). Czynnik ten odpowiada za wystąpienie typowego zespołu objawów charakterystycznych dla akromegalii. Prowadzi też do powikłań narządowych - tłumaczy ekspert.

Podkreśla też, że dzięki dostępnym pracom badawczym wiadomo, iż akromegalia nie jest chorobą, która pojawiła się wraz z rozwojem cywilizacji, ale schorzeniem, które towarzyszy ludzkości od wielu stuleci.

- Akromegalia występuje u osób po zakończonym okresie dojrzewania, kiedy proces zarastania nasad kości zostanie już zakończony. Czas wystąpienia choroby odróżnia ją od gigantyzmu, który jest również wywołany nadmiarem hormonu wzrostu, ale pojawia się u osób przed okresem dojrzewania - zaznacza prof. Ruchała.

I dodaje. Choroba ta występuje niezmiernie rzadko, z taką samą częstotliwością u kobiet, jak i u mężczyzn, chociaż akurat w Polsce, częściej wykrywana jest u kobiet. Pojawia się u 40-60 osób na milion, zależnie od regionu świata.

- W Polsce mamy ponad dwa tysiące zarejestrowanych chorych. Rocznie wykrywamy 3-4 nowe przypadki - podsumowuje.

Winne mutacje genetyczne
Prof. Ruchała wyjaśnia też, że mimo tego, iż naukowcy przebadali wiele genów, które kandydowały do roli czynnika sprawczego wystąpienia akromegalii, do dziś nie poznano jeszcze wszystkich jej przyczyn.

- Zapewne choroba ta ma podłoże genetyczne i spowodowana jest mutacjami rozmaitych genów. Udowodniono taką zależność dla genów AIP, MEN1, CDKN1B, PRKAR1A i wielu innych - podkreśla ekspert.

Endokrynolodzy zwracają uwagę, że objawy akromegalii są na tyle charakterystyczne, że nie powinny nastręczać trudności z rozpoznaniem schorzenia.

- Zmiany wyglądu twarzy, takie jak powiększenie, nosa, żuchwy, małżowin usznych i języka, poszerzenie przestrzeni pomiędzy zębami i guzów czołowych, powiększenie rąk i stóp są tak znamienne, że powinny być zauważone nie tylko przez lekarzy endokrynologów ale także przez innych specjalistów, w tym lekarzy rodzinnych. Typowe zmiany wyglądu zachodzące u pacjenta powinny być także odnotowane przez rodzinę i bliskich chorego - podkreśla ekspert.

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH