15 kwietnia dniem choroby Pompego. Jakie są jej objawy? Fot. Shutterstock

Choć choroba Pompego występuje rzadko, jej objawy są powszechne i niejednoznaczne. Zaczyna się od problemów z poruszaniem, z czasem pojawiają się trudności z oddychaniem. Na właściwą diagnozę pacjenci czekają nawet 8 lat. Czym jest choroba Pompego, kogo dotyczy i jakie są jej objawy?

Choroba Pompego to ultrarzadka choroba nerwowo-mięśniowa. W przybliżeniu występuje raz na 40 tysięcy urodzeń. Szacuje się, że na chorobę Pompego cierpi około 50 000 osób na całym świecie. W Polce zdiagnozowano do tej pory niemal 50 chorych.

Choroba polega na niewłaściwej pracy jednego z enzymów - alfa-glukozydazy, który odpowiada za rozkładanie wielocukrów w organizmie człowieka. Nierozłożone substancje cukrowe gromadzą się w mięśniach, prowadząc do ich osłabienia. Często pierwszym odczuwalnym symptomem choroby Pompego jest trudność w chodzeniu. Z czasem do objawów dołączają niewydolność oddechowa, chroniczne zmęczenie i osłabienie, a także problemy z kręgosłupem i przełykaniem, czy spadek masy ciała.

- Wciąż mamy duży problem z właściwym rozpoznaniem choroby. Pacjenci na diagnozę czekają latami, w tym czasie ich zdrowie słabnie. Pojawiają się poważne skutki choroby, które można ograniczyć dzięki szybkiemu włączeniu leczenia, które jest w Polsce dostępne. Eksperci szacują, że wszystkich pacjentów w Polsce może być nawet kilkuset. Wielu z nich wciąż szuka przyczyny swoich dolegliwości - mówi Maciej Ptasiński, prezes Stowarzyszenia Pacjentów z Chorobą Pompego.

Choroba Pompego ma podłoże genetyczne i może ujawnić się w każdym wieku, w zależności od poziomu aktywności enzymu. Im słabsze jego działanie, tym objawy choroby pojawią się wcześniej – nawet tuż po urodzeniu, a sam przebieg choroby jest wówczas ostrzejszy.

Podobał się artykuł? Podziel się!
comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH