Fibrodysplazja - tajemnicze skostnienia

Fibrodysplazja (FOP) jest bardzo rzadką chorobą genetyczną, która polega na wytwarzaniu przez organizm dodatkowych kości w miejscach, w których nie powinien. Owe kości wytwarzane są wewnątrz mięśni, ścięgien, wiązadeł i w innych tkankach łącznych. Powstające w wyniku schorzenia skostnienia utrudniają prawidłowe funkcjonowanie osobie cierpiącej na tą chorobę.

Proces formowania nowej kości jest taki sam jak ten, w którym kość regeneruje się po złamaniu i jest prawie identyczny z tym, w którym kość rozwija się z zarodka. Gdy jest ona w pełni rozwinięta, jest nierozróżnialna od normalnej kości poza faktem nienaturalnego jej rozmieszczenia. Jest wytrzymała na mechaniczne urazy tak jak każda inna kość, gdy nastąpi jej złamanie, zagoi się tak jak inne.

Gdy ciało rozpoczyna tworzyć nową kość następują tzw. „przebłyski”. Są one często bolesne. Pojedynczy „przebłysk” może trwać przez 6-8 tygodni. Mogą pojawiać się „przebłyski” występujące jednocześnie (zazębiające się), w których ból nie znika tak szybko. Kiedy „przebłysk” postępuje, sztywność (zdrętwienie) może pojawić się z dnia na dzień.

W zależności od miejsca występowania zrostów fibrodysplazja może powodować m.in. utrudnienie w oddychaniu, mowie czy zupełnie uniemożliwić poruszanie się.

Ludzie cierpiący na FOP nie wyrastają z choroby, także skostnienia nie zanikają. Organizm osoby z FOP nie wytwarza dodatkowej kości przez cały czas. Chory może przeżyć miesiące i lata bez ewidentnych postępów. Jednak zawsze istnieje możliwość, że dodatkowa kość wytworzy się bez wcześniejszych symptomów lub jako wynik wstrząsu czy upadku.

Dlatego też osoby cierpiące na FOP powinny unikać: zabiegów chirurgicznych mających na celu usunięcie kości dodatkowej, zastrzyków domięśniowych, zastrzyków dentystycznych, ruszania stawami, przesadnej terapii fizycznej, upadków i zranień, sportów kontaktowych, ciasnego ubioru, ciasnych butów i sznurowadeł, jakichkolwiek nacisków na ciało.

W 2006 roku Fredrik S. Kaplan odkrył, że dotknięci tą chorobą ludzie posiadają nadmiar BMP-4 w białych ciałkach krwi. BMP-4 jest białkiem odpowiedzialnym za budowę kości. Białe ciałka krwi wydzielają BMP-4 w przypadku powstawania ran, co w praktyce oznacza, że ciało „reperuje” skaleczone miejsce tkanką kostną. Poza tym organizm chorych wykazuje znaczny niedobór innego białka (noginy), które pełni funkcję antagonisty BMP-4, czyli zatrzymuje rozrost kości.

Mimo tego odkrycia nadal nie istnieją żadne efektywne terapie modyfikacji choroby, które mogą usunąć powstałą kość lub zapobiec jej powstaniu. Są jednakże lekarstwa, które przynoszą ulgę przy „przebłyskach”. Jednym z nich jest Accutane. Środek ten powszechnie używany w leczeniu trądziku.

Znany także jest z właściwości hamowania transformacji komórek tkanki łącznej w chrząstkę i kość. Jontoforeza to sposób leczenia, w którym wykorzystuje się elektrody i prąd elektryczny o niewielkim napięciu, aby dostarczyć lek do głęboko położonych tkanek, łącznie z mięśniami.

Rzadkość choroby powoduje, że firmy farmaceutyczne nie prowadzą badań nad lekiem w terapii fibrodysplazji. Rozwój badań w tym zakresie finansowany jest wyłącznie ze środków prywatnych. Przypuszcza się, że około 3 tys. osób na świecie (lub w przybliżeniu 1 osoba na dwa miliony) może chorować na FOP (w Polsce 17 osób - stan na lipiec 2010).

W Ameryce istnieje stowarzyszenie IFOPA (International FOP Association), którego działalność badawczą finansuje, prawie całkowicie, Fred Kaplan. Stowarzyszenie to, założone w roku 1988 jest jedynym ważnym źródłem informacji i porad dla chorych i ich rodzin.

Jednym z najbardziej znanych przypadków osób chorych na FOP był przypadek Harry’ego Eastlacka. Harry Eastlack zapisał swój szkielet na cele naukowe. Można go zobaczyć w Mütter Museum w Filadelfii.

Anna Rej
Sandra Kryska
Mateusz Grajek
http://medtube.pl/tribune-pl

Piśmiennictwo:
1.Fibrodysplazja, www.fop.pcp.pl,
2.Fibrodysplazja, www.ifopa.org ,
3.Smith R. Fibrodysplasia (myosistis) ossificans progressiva: clinical lessons from a rare disease. Clin Orthop 1998;346:7-14. 4.Delatycki M, Rogers JG. The genetics of fybrodisplasia ossificans progressiva. Clin Orthop 1998;346:15-18.  
5.Mahboubi S, Glaser DL, Shore EM, Kalpan FS. Fibrodysplasia ossificans progressiva. Pediatr Radiol 2001;31:307-314.
comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH