Test na "gen Angeliny Jolie" może uratować życie większej grupie kobiet Angelina Jolie FOT. Foreign and Commonwealth Office/Flickr.com (CC BY 2.0)

Na obecność genu BRCA1/2, nazywanego genem Angeliny Jolie, powinny badać się wszystkie kobiety, a nie tylko te, których krewne zachorowały na raka piersi lub raka jajnika - twierdzą specjaliści Queen Mary University of London.

Brytyjczycy przedstawili na łamach "Journal of the National Cancer Institute" wyliczenia, z których wynika, że badania przesiewowe na obecność mutacji BRCA1/2 mogłoby uratować życie większej grupie kobiet i są efektywne kosztowo.

Mutacja ta zwiększa ryzyko raka jajnika o 10-60 proc., a raka piersi o 45-90 proc. Częściej występuje ona zwykle wśród bliskich krewnych osób, które zachorowały na jeden z tych nowotworów, ale może się ukrywać również w genomie kobiet, które nie miały w rodzinie takich zachorowań.

Mutację BRCA1/2 wykryto u amerykańskiej aktorki Angeliny Jolie. Z powodu tego zaburzenia zdecydowała się ona na profilaktyczne usunięcie najpierw obu piersi, a potem przydatków (jajników i jajowodów). Na raka piersi przedwcześnie zmarła jej matka oraz ciotka (siostra matki). Matka żyła zaledwie 56 lat, a jej siostra - 61.

Specjaliści Queen Mary University of London wyliczyli, że gdyby w Wielkiej Brytanii przebadać na obecność BRCA1/2 wszystkie kobiety (27 mln), to można byłoby zapobiec 64,5 tys. zachorowań na raka piersi oraz 17,5 tys. na raka jajnika. Przed przedwczesnym zgonem można byłoby uchronić 12,3 tys. kobiet.

Jeden z autorów badania ginekolog onkologiczny dr Ranjit Manchanda w wypowiedzi dla "BBC News" twierdzi, że są to jedynie ostrożne wyliczenia i można podejrzewać, że liczba kobiet, które można uratować, byłaby prawdopodobnie jeszcze większa.

Specjalista podkreśla, że nie wiadomo, kiedy badania przesiewowe na obecność mutacji BRCA1/2 można byłoby wprowadzić. Wiąże się to również z tym, że kobiety, u których zostanie ona wykryta powinny częściej wykonywać badania diagnostyczne, takie jak USG oraz mammografia, by wcześnie wykryć raka piersi lub jajnika.

Nie wszystkie kobiety z tą mutacją powinny poddać się operacjom profilaktycznego usunięcia piersi i jajnika. "Lancet Oncology" opublikował na początku 2018 r. badania, z których wynika, że młode kobiety z mutacją BRCA1/2 w razie choroby mają takie same szanse skutecznego leczenia jak pacjentki bez tego defektu genetycznego. Decydujące znacznie ma wczesne wykrycie raka.

Podobał się artykuł? Podziel się!
comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH