Specjaliści: oznaczanie mutacji w genie BRCA1 lub BRCA2 niezbędne w raku jajnika Fot. Archiwum RZ

Każdego roku ćwierć miliona kobiet na świecie dowiaduje się, że ma raka jajnika. Ponieważ na początku rozwija się on bezobjawowo, albo daje objawy niespecyficzne ze strony przewodu pokarmowego zwykle wykrywany jest w zaawansowanym stadium (III i IV wg skali FIGO), kiedy przeżywalność pięcioletnia wynosi zaledwie ok. 25 proc.

Problemem we wczesnej diagnostyce nowotworu jajnika jest brak skutecznego skryningu. Nadzieje pokładane w przesiewowych badaniach ultrasonograficznych, czy corocznym oznaczaniu markera CA-125 okazały się złudne. Nie ma żadnych skutecznych badań diagnostycznych, umożliwiających wykrycie raka jajnika we wczesnym stadium.

Wiadomo jednak, że czynnikiem zwiększającym ryzyko zachorowania na raka jajnika jest nosicielstwo mutacji genów BRCA1 lub BRCA2, które może być dziedziczne. Stąd też kluczowy w tym obszarze jest szczegółowy wywiad rodzinny. Dlatego ważne jest, by kobiety zapoznały się z historią chorób onkologicznych krewnych I i II stopnia. Każda pacjentka, u której w rodzinie wystąpił rak piersi lub rak jajnika, powinna wykonać test weryfikujący, czy jej geny BRCA 1 lub BRCA 2 nie są wadliwe.
Badanie genetyczne, w przypadku zachorowania, pozwala nie tylko na określenie ryzyka zachorowań rodzinnych na nowotwory, ale i na zastosowanie terapii spersonalizowanej, wydłużającej przeżycie wolne od progresji choroby (inhibitor PARP).

- Polska Grupa Raka Jajnika, działająca przy Polskim Towarzystwie Ginekologii Onkologicznej od lat stara się o wprowadzenie oznaczania mutacji w genie BRCA1 lub BRCA2 jako standardowego finansowanego ze środków publicznych postępowania u każdej pacjentki chorej na raka jajnika. Badanie to może pomóc w opracowaniu indywidualnego sposobu opieki nad chorą oraz u członków jej rodziny - mówi ppłk dr hab. n. med. Lubomir Bodnar, zastępca kierownika Kliniki Onkologii Wojskowego Instytutu Medycznego.

Obecnie kwalifikacja do bezpłatnego badania mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 w Polsce opiera się głównie na obciążonym wywiadzie rodzinnym lub zachorowaniu we wczesnym wieku. Tymczasem mutacje w genach BRCA1/2 mogą powstać w guzie także w trakcie nowotworzenia (mutacje somatyczne - nie dziedziczy się ich od rodziców, nie można ich również przekazać potomstwu).

Światowe towarzystwa naukowe, takie jak amerykańskie National Comprehensive Cancer Network (NCCN) i Towarzystwo Ginekologii Onkologicznej (SGO) rekomendują oznaczanie mutacji w genie BRCA1 lub BRCA2 u wszystkich kobiet, które zachorowały na raka jajnika. Badania te mogą pomóc 
w zidentyfikowaniu ich zwiększonego ryzyka zachorowania także na raka piersi, a przede wszystkim doprowadzić do oznaczenia mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 u członków rodziny. W przypadku pozytywnych wyników mogą oni zostać objęci profilaktyczną opieką onkologiczną.

CZYTAJ TAKŻE

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH

Drodzy Użytkownicy!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych przetwarzamy Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.