Przyszłość terapii onkologicznych - dostosowanie do konkretnych mutacji genowych

Współczesna onkologia opiera się na badaniach, które zmierzają do określenia jakie jest podłoże genetyczne występującej u konkretnego pacjenta choroby nowotworowej, po to, aby ustalić najlepszy model leczenia dla chorego z tą konkretną zmianą lub zmianami - przekonuje dr Krzysztof Mrózek, pracujący w USA ekspert ds. analizy cytogenetycznej białaczek i guzów litych, zajmujący się badaniami nad markerami diagnostycznymi i prognostycznymi w ostrej białaczce szpikowej.

Rynek Zdrowia: - Mimo nieustannego postępu i opracowywania nowych leków onkologicznych, leczenie nowotworów nadal stanowi ogromne wyzwanie dla całego systemu ochrony zdrowia. W jakim kierunku zmierza współczesna onkologia? Gdzie szuka rozwiązań podnoszących skuteczności terapii?

Dr Krzysztof Mrózek: - Cel jest taki, żeby zindywidualizować leczenie. Należy najpierw ustalić u konkretnego pacjenta nabyte mutacje leżące u podłoża choroby, a następnie dobrać najlepszy model leczenia dla pacjenta z tymi określonymi zmianami genetycznymi. Nasza grupa badawcza zajmuje się szukaniem markerów prognostycznych w ostrej białaczce szpikowej. Ta choroba, na szczęście dla pacjentów, jest dość rzadka.

Niestety, dla badaczy stanowi to utrudnienie, jak również to, że jest ona zróżnicowana genetycznie. Jednak nasza grupa pod kierunkiem prof. Clary D. Bloomfield, która jest moją szefową, szuka takiego właśnie genetycznego podłoża białaczki i markerów pozwalających na określenie tych pacjentów, którzy mają lepsze rokowanie i takich, którzy mają rokowanie gorsze. Dla tych ostatnich trzeba będzie szukać bardziej agresywnego leczenia. To genetyka decyduje w dużej mierze o tym jakie leczenie zastosujemy.

- Czy w białaczkach szpikowych, którymi się pan zajmuje, udało się dużo takich zmian wykryć?
- Ostra białaczka szpikowa jest bardzo genetycznie zróżnicowana, w sensie nabytych aberracji chromosomowych i mutacji genowych. W ciągu naszego życia gromadzą się mutacje, a jeżeli powstaną one w niewłaściwych komórkach i niewłaściwym czasie to może dojść do transformacji nowotworowej. W obrębie ostrej białaczki szpikowej zidentyfikowano znaczną liczbę (ponad 300) powtarzających się aberracji chromosomowych, a także mutacji genowych.

W przypadkach niektórych mutacji, takich jak częściowa duplikacja genu MLL (MLL-PTD) czy mutacji w genach WT1, IDH2 i ASXL1, nasza grupa była pierwszą w wykazaniu ich niekorzystnego znaczenia rokowniczego u chorych na ostrą białaczkę szpikową z prawidłowym kariotypem. Inna mutacja, wewnętrzna duplikacja genu FLT3 (FLT3-ITD), występuje u ok. 30 proc. tych pacjentów i jest także prognostycznie niekorzystną zmianą. Najczęstszą, bo występującą u ponad połowy chorych z prawidłowym kariotypem, jest mutacja w genie NPM1, odkryta przez włoskich uczonych w 2005 roku.

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH