WOK/Rynek Zdrowia | 26-06-2019 20:40

Prof. Maria Sąsiadek o znaczeniu badań genetycznych w onkologii

Jesteśmy świadkami rozwoju medycyny spersonalizowanej, między innymi opartej o badania genetyczne. Indywidualizacja postępowania terapeutycznego, na przykład w onkologii, potencjalnie niesie ze sobą bardzo duże korzyści - mówi prof. Maria Sąsiadek*, kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu, konsultant krajowy w dziedzinie genetyki klinicznej.

Prof. Maria Sasiadek; FOT. PTWP

- Nowotwory są chorobami genetycznymi, co oznacza, że cały proces transformacji nowotworowej jest sterowany zmianami w informacji genetycznej. W tym procesie komórki zmieniają swoje właściwości biologiczne. Każda nasza komórka ma określoną długość życia, natomiast komórki nowotworowe są „nieśmiertelne”. Ponadto jedną z ich głównych cech jest to, że mają zmniejszoną „przyczepność” - w przeciwieństwie do prawidłowych komórek, które są dobrze posadowione w miejscu swojego rozwoju. Komórki nowotworowe mogą rozpuścić ścianę naczynia, dostać się do krwiobiegu i przetrwać w nim, znajdując zarazem nisze do rozwijania procesu przerzutowego - wyjaśnia prof. Maria Sąsiadek.

- Oprócz głównych komórek prowadzących transformację nowotworową, dookoła jest mnóstwo innych komórek oraz wiele cech tego mikrośrodowiska, które są zmieniane m.in. poprzez nowotworzenie naczyń, swoistą „pacyfikację” układu immunologicznego, czy wspomnianą zdolność przenikania do naczyń. Istnieje zatem ogromna liczba dodatkowych genów sprawiających, że środowisko sprzyja rozwojowi guza nowotworowego - stwierdza specjalistka.

- Istnieją trzy główne grupy genów, które biorą udział w transformacji nowotworowej, czyli działają bezpośrednio w komórkach nowotworowych: onkogeny (stymulują rozwój nowotworu), geny supresorowe (hamują rozwój nowotworu) oraz geny mutatorowe (naprawiające informację genetyczną). Sa też geny pośrednie, sprzyjające transformacji nowotworowej - tłumaczy konsultant krajowy w dziedzinie genetyki klinicznej.

I dodaje: - Myśląc o pacjencie z chorobą nowotworową, należy sobie uświadomić, że jest to chory mający dwa genomy - jeden jest genomem tegoż pacjenta, a drugi to genom nowotworu, ponieważ nowotwór ma zmienioną informację genetyczną. Dlatego, jeśli planujemy wykonanie badania genetycznego, najpierw musimy zadać pytanie - czy chcemy zbadać „całego” pacjenta, czy tylko jego komórki nowotworowe. W zależności od sytuacji klinicznej można przeprowadzić jedno z tych badań.

- Co bardzo ważne, ok. 10 proc. nowotworów rozwija się na podłożu dziedzicznej predyspozycji do rozwoju takich chorób. Potocznie mówimy wtedy o „nowotworach dziedzicznych”, ale w istocie jest to o skłonność, zwiększone ryzyko rozwoju nowotworu. Do wszystkich genów determinujących taką podwyższoną skłonność odnosimy nie jeden nowotwór, ale kilka - na przykład rak jajnika, rak piersi, rak trzustki, rak prostaty. Istnieje więc całe spektrum chorób nowotworowych dla danego, krytycznego genu - mówi prof. Sąsiadek.

Zaznacza, że pacjenci wykazują taką dziedziczną skłonność, kiedy mutacja wywołująca pierwszą zmianę pojawi się w komórach rozrodczych jednego z rodziców: - Wówczas zmiana genetyczna występuje w każdej komórce. Jeżeli ktoś jest nosicielem mutacji, na przykład BRCA1 lub BRCA2, to oznacza, że ma podwyższone ryzyko zachorowania - np. dla BRCA2 na raka jajnika wynoszące 40 proc. do 70. roku życia. Oczywiście nie oznacza to jeszcze rozpoznania nowotworu, co jest bardzo ważną informacją, którą musimy przekazać pacjentowi - podkreśla ekspertka.

- Dzisiaj już wiemy, że każdy pacjent jest inny. Dlatego jesteśmy świadkami rozwoju medycyny spersonalizowanej, między innymi opartej o badania genetyczne. Indywidualizacja postępowania terapeutycznego potencjalnie niesie ze sobą bardzo duże korzyści - zaznacza.

- W onkologii tę personalizację leczenia możemy rozpatrywać w kilku aspektach - w tym identyfikacji osób z dziedzicznym, zwiększonym ryzykiem zachorowania na nowotwór. Pozwala to ustalić optymalny schemat profilaktyki, w tym dobór odpowiednich badań diagnostycznych. Dzięki temu możemy bardzo wcześnie rozpoznać chorobę, szybko zareagować, a tym samym radykalnie zwiększyć szansę pacjenta na przeżycie - podsumowuje prof. prof. Maria Sąsiadek.

* Wypowiedź zanotowana podczas XIII Konferencji Szkoleniowo-Naukowej Pielęgniarek i Położnych Onkologicznych (Piechowice, 31 maja-2 czerwca).