Na tropie nosicielstwa wadliwych genów. To też profilaktyka raka Geny predysponujące do raka mogą zasadniczo zmieniać przebieg choroby. Fot. archiwum

- Geny predysponujące do raka mogą zasadniczo zmieniać przebieg choroby. Wiedza ta wydaje się być najważniejszym zyskiem dla pacjenta - mówi prof. Krystian Jażdżewski, odkrywca pierwszego genu, którego mutacja zwiększa ryzyko zachorowania na raka tarczycy.

Prof. Krystian Jażdżewski, kierownik Laboratorium Genetyki Nowotworów Człowieka w Centrum Nowych Technologii i Zakładu Medycyny Genomowej w Warszawskim Uniwersytecie Medycznym podkreśla, że dla większości nowotworów mutacje, które można znaleźć, zwiększają ryzyko zachorowania w sposób niewielki, mniej niż dwukrotny. Jednak dzięki tym mutacjom zdobyliśmy ważne informacje na temat powstawania raka.

60 genów grożących rakiem
Dziś znamy ok. 60 zmutowanych genów, które związane są ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na różne typy raka.

- Część mutacji zwiększa ryzyko radykalnie np. mutacja genu TP53 wiąże się ze 100 proc. pewnością zachorowania na raka (mózgu, kości, piersi lub nadnerczy), mutacja genu BRCA1 daje 40-80 proc. ryzyko zachorowania na raka piersi, raka jajnika czy raka prostaty - wyjaśnia prof. Jażdżewski.

Podkreśla również, że pacjenci urodzeni ze zmutowanymi genami przede wszystkim powinni szybciej i intensywniej nadzorować stan swojego zdrowia. A mimo to powszechne rekomendacje profilaktyczne nie dotyczą tej grupy.

Na przykład, zalecenia dotyczące wykonania mammografii w 40 roku życia odnoszą się do populacji ogólnej i nie uwzględniają indywidualnego ryzyka danej osoby. Dla nosicielki mutacji BRCA1 takie badanie powinno być wykonane przynajmniej 15 lat wcześniej.

Kolonoskopia z kolei rekomendowana osobom 50-letnim, u nosicieli groźnych mutacji powinna być wykonaną 20 lat wcześniej. W czasie kolonoskopii usuwane są polipy, dzięki czemu rak jelita grubego nigdy się nie pojawi.

Znamy mutacje w raku tarczycy
Jak opowiada w rozmowie z rynkiem zdrowia.pl, prof. Krystian Jażdżewski, odkrycia pierwszego genu, którego mutacja zwiększa ryzyko zachorowania na raka tarczycy dokonał pracując w zespole światowej sławy fińskiego genetyka prof. Alberta de la Chapelle.

- Badania były żmudne i trwały szereg lat. Mutacja znajduje się w dopiero co odkrytej nowej klasie genów regulatorowych zwanych mikroRNA. Była to pierwsza opisana mutacja w mikroRNA o olbrzymim znaczeniu dla ich funkcji - wyjaśnia.

I dodaje: - Dzisiaj wiemy, że genów zwiększających ryzyko zachorowania na raka tarczycy jest więcej. Poza mikroRNA-146, wpływ na zachorowanie na ten rodzaj nowotworu mają jeszcze geny: CHEK2, BRCA1 czy DIRC3.

W ocenie profesora, zazwyczaj mutacje zwiększające ryzyko pojawienia się nowotworu dotyczą genów kontrolujących prawidłowy wzrost i rozwój komórek.

Odkryta przez zespół, w którym pracował, mutacja mikroRNA-146 jest o tyle ciekawa, że powoduje ona z jednej strony obniżenie ilości prawidłowego genu mikroRNA-146, czyli utraty jego funkcji, z drugiej strony powoduje, że powstaje nowy, zmieniony gen mikroRNA, który zaczyna regulować życie komórki w sposób nieprzewidziany.

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH