Eksperci: wykrycie mutacji BRCA ma duże znaczenie w terapii raka jajnika

Badanie mutacji genetycznej BRCA1/2 wykonuje zbyt mało kobiet z wykrytym rakiem jajnika - ocenili w poniedziałek (21 listopada) eksperci podczas konferencji prasowej w Warszawie, podczas której zainaugurowano platformę edukacyjną "ZbadajBRCA".

- Wykrycie tej mutacji ma ogromne znaczenie przy wyborze dalszej diagnostyki i strategii leczenia tego wyjątkowo groźnego nowotworu - powiedział prof. Paweł Blecharz z Polskiego Towarzystwa Ginekologii Onkologicznej. Dodał, że badania na obecność mutacji BRCA1/2 warto wykonać na każdym etapie leczenia, jeśli nie zostało ono przeprowadzane zaraz po wykryciu choroby.

- Mutacja ta zwiększa ryzyko zachorowania zarówno na raka jajnika, jak i na raka piersi, jednak ma tę zaletę, że nowotwór jajnika jest bardziej wrażliwy na działanie niektórych leków, szczególnie w stanach zaawansowanych. Dzięki temu uzyskuje się częstsze i dłuższe przeżycia pacjentek - powiedział w rozmowie z PAP prof. Blecharz, który jest kierownikiem Kliniki Ginekologii Onkologicznej Centrum Onkologii w Krakowie.

Mutacja genu BRCA1/2 występuje u jednej na 300 kobiet, ale ponieważ zwiększa ryzyko zachorowania na niektóre nowotwory, dotyczy 15 proc. kobiet z rakiem jajnika (i 5 proc. pacjentek z rakiem piersi). Mutacja ta często jednak nie jest badana u pacjentek z wykrytym rakiem jajnika, m.in. dlatego, że nie wszystkie szpitale mają kontrakty na leczenie onkologiczne obejmujące również wykonywanie testów zaburzeń onkogenetycznych.

- Badanie na obecność BRCA1/2 ważne jest również dla członków najbliższej rodziny chorej, u której zdiagnozowano chorobę nowotworową oraz wykryto tę mutację - podkreśliła kierownik Poradni Genetycznej w Centrum Onkologii w Warszawie dr Dorota Nowakowska.

Ta sama mutacja przekazywana jest z pokolenia na pokolenie i może występować u najbliższych krewnych pacjentki. - U bliskich pierwszego stopnia pokrewieństwa, takich jak matka, córka i siostry, jest 50 proc. prawdopodobieństwo jej występowania - ostrzegała specjalistka.

Prof. Blecharz powiedział PAP, że wykrycie BRCA1/2 u osób, które jeszcze nie zachorowały, powinno skłonić do przeprowadzenia badań profilaktycznych wczesnego wykrywania raka piersi. Te osoby są bardziej narażone na ten nowotwór, ale z reguły można go wykryć tak wcześnie, że leczenie jest jeszcze bardzo skuteczne.

Znacznie trudniejsze jest wczesne wykrywanie raka jajnika. Zwykle nowotwór ten diagnozowany jest dopiero na późniejszym etapie rozwoju, gdyż nie ma badań przesiewowych takich jak w przypadku raka piersi (wykonywanych przy użyciu mammografii).

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH