Eksperci: na stwardnienie guzowate każdy pacjent choruje inaczej Fot. Archiwum

Stwardnienie guzowate, genetyczna choroba obejmująca wiele narządów, przebiega inaczej u każdego pacjenta - przypominają eksperci z okazji światowego dnia poświęconego tym chorym, który przypada 15 maja.

Jak podkreślają, leczenie stwardnienia guzowatego (SG) powinno być kompleksowe i dobierane indywidualnie dla każdego pacjenta przez zespół specjalistów.

- Warunkiem niezbędnym do poprawy diagnostyki i leczenia chorych na SG jest wyznaczenie referencyjnych ośrodków, które będą im dedykowane - podkreślił prof. Wojciech Młynarski z Uniwersytetu Medycznego w Łodzi na spotkaniu prasowym zorganizowanym w związku z obchodami Światowego Dnia Chorych na Stwardnienie Guzowate.

Stwardnienie guzowate (SG) jest rzadkim schorzeniem o podłożu genetycznym. Na świecie cierpi na nie łącznie ok. 1 mln osób, a w Polsce około 7 tysięcy.

- Choroba jest spowodowana mutacją dwóch genów (genu TSC1 i/lub TSC2 - przyp.red.) kodujących białka odpowiedzialne za prawidłowy podział komórek, ich różnicowanie i dojrzewanie do pełnienia określonych funkcji w organizmie - powiedziała prof. Danuta Perek, przewodniczącą Polskiego Towarzystwa Onkologii i Hematologii Dziecięcej.

W efekcie, w różnych narządach - mózgu, nerkach, skórze, płucach, sercu, oku, rzadziej w wątrobie i trzustce, w kościach czy narządach rozrodczych - rozwijają się łagodne guzy, które mogą przekształcić się w nowotwór złośliwy, a także inne zmiany, np. przemieszczenie się dojrzałych tkanek w nietypowe dla nich miejsca.

- Historia każdego pacjenta ze stwardnieniem guzowatym jest zupełnie inna. U niektórych schorzenie przebiega łagodniej, u innych bardzo dramatycznie. Dlatego postawienie właściwej diagnozy jest trudne - podkreślił prof. Młynarski.

Według prof. Perek w wielu przypadkach SG można zdiagnozować już w życiu płodowym. W badaniu USG rutynowo wykonywanym w przebiegu ciąży u części pacjentów widoczne są guzy serca.

- Dziecko z takimi zmianami po przyjściu na świat powinno jak najszybciej trafić do ośrodka referencyjnego zajmującego się diagnozowaniem i leczeniem tej choroby. Powinno mieć też wykonane badanie obrazowe mózgu, które ujawni zmiany w korze mózgu mogące powodować napady padaczki - podkreśliła specjalistka.

Tylko w ośrodku referencyjnym mały pacjent i jego rodzice mogliby liczyć na kompleksową opiekę oraz konsultacje lekarzy różnych specjalności, w tym neurologa, onkologa, kardiologa, pulmonologa. Co ważne, chorzy na SG mieliby w nim zapewnioną opiekę nawet w wieku dorosłym.

CZYTAJ TAKŻE

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH

Drodzy Użytkownicy!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych przetwarzamy Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.