PAP/Rynek Zdrowia | 15-05-2015 11:02

Eksperci: na stwardnienie guzowate każdy pacjent choruje inaczej

Stwardnienie guzowate, genetyczna choroba obejmująca wiele narządów, przebiega inaczej u każdego pacjenta - przypominają eksperci z okazji światowego dnia poświęconego tym chorym, który przypada 15 maja.

Fot. Archiwum

Jak podkreślają, leczenie stwardnienia guzowatego (SG) powinno być kompleksowe i dobierane indywidualnie dla każdego pacjenta przez zespół specjalistów.

- Warunkiem niezbędnym do poprawy diagnostyki i leczenia chorych na SG jest wyznaczenie referencyjnych ośrodków, które będą im dedykowane - podkreślił prof. Wojciech Młynarski z Uniwersytetu Medycznego w Łodzi na spotkaniu prasowym zorganizowanym w związku z obchodami Światowego Dnia Chorych na Stwardnienie Guzowate.

Stwardnienie guzowate (SG) jest rzadkim schorzeniem o podłożu genetycznym. Na świecie cierpi na nie łącznie ok. 1 mln osób, a w Polsce około 7 tysięcy.

- Choroba jest spowodowana mutacją dwóch genów (genu TSC1 i/lub TSC2 - przyp.red.) kodujących białka odpowiedzialne za prawidłowy podział komórek, ich różnicowanie i dojrzewanie do pełnienia określonych funkcji w organizmie - powiedziała prof. Danuta Perek, przewodniczącą Polskiego Towarzystwa Onkologii i Hematologii Dziecięcej.

W efekcie, w różnych narządach - mózgu, nerkach, skórze, płucach, sercu, oku, rzadziej w wątrobie i trzustce, w kościach czy narządach rozrodczych - rozwijają się łagodne guzy, które mogą przekształcić się w nowotwór złośliwy, a także inne zmiany, np. przemieszczenie się dojrzałych tkanek w nietypowe dla nich miejsca.

- Historia każdego pacjenta ze stwardnieniem guzowatym jest zupełnie inna. U niektórych schorzenie przebiega łagodniej, u innych bardzo dramatycznie. Dlatego postawienie właściwej diagnozy jest trudne - podkreślił prof. Młynarski.

Według prof. Perek w wielu przypadkach SG można zdiagnozować już w życiu płodowym. W badaniu USG rutynowo wykonywanym w przebiegu ciąży u części pacjentów widoczne są guzy serca.

- Dziecko z takimi zmianami po przyjściu na świat powinno jak najszybciej trafić do ośrodka referencyjnego zajmującego się diagnozowaniem i leczeniem tej choroby. Powinno mieć też wykonane badanie obrazowe mózgu, które ujawni zmiany w korze mózgu mogące powodować napady padaczki - podkreśliła specjalistka.

Tylko w ośrodku referencyjnym mały pacjent i jego rodzice mogliby liczyć na kompleksową opiekę oraz konsultacje lekarzy różnych specjalności, w tym neurologa, onkologa, kardiologa, pulmonologa. Co ważne, chorzy na SG mieliby w nim zapewnioną opiekę nawet w wieku dorosłym.

- Niestety, w Polsce wciąż nie funkcjonuje Narodowy Plan Leczenia Chorób Rzadkich, który zakłada wyznaczanie referencyjnych ośrodków leczenia poszczególnych chorób z tej grupy - przypomniał prof. Młynarski.

- Takie rozwiązanie obciążałoby budżet ochrony zdrowia znacznie mniej niż obecnie, kiedy to rodzice odwiedzają z dziećmi kilku lekarzy, zanim usłyszą właściwą diagnozę. Maluchy poddawane są ponadto wielu niepotrzebnym badaniom diagnostycznym - ocenił ekspert.

Prof. Perek zwróciła uwagę, że SG można też wcześnie zdiagnozować już po narodzinach dziecka. U 90 proc. dzieci z tym schorzeniem do 24 miesiąca życia pojawiają się bezbarwne znamiona. Powinno ich być co najmniej trzy, a ich średnica nie powinna być mniejsza niż 5 mm.

Innym ważnym objawem, który wymaga diagnostyki z użyciem obrazowania mózgu (najlepiej przy pomocy rezonansu magnetycznego, MRI), są napady padaczkowe. Pojawiają się one u 60-90 proc. dzieci z SG, najczęściej między 5. a 24. miesiącem życia.

- Wczesne postawienie diagnozy SG i włączenie leczenia jest ważne, ponieważ powtarzające się napady padaczki prowadzą do upośledzania funkcji poznawczych - tłumaczyła prof. Bożena Dembowska-Bagińska z Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie.

Prof. Młynarski przypomniał też, że SG jest chorobą, której towarzyszy zwiększone ryzyko procesów nowotworowych. U części chorych łagodne guzy obecne w mózgu czy w nerkach przekształcają się w nowotwór złośliwy.

- Guzy mózgu u chorych na SG często są małe, ale ze względu na lokalizację mogą - nawet gdy są umiarkowanie złośliwe, jak podwyściółkowy gwiaździak olbrzymiokomórkowy (SEGA) - dawać objawy zagrażające życiu dziecka - podkreślił prof. Młynarski.

Również guzy nerek mogą być groźne dla życia, wtedy gdy dają krwawienia, bądź prowadzą do niewydolności nerek. U części pacjentów z SG, przeważnie dorosłych, przekształcają się one w raka nerki. Eksperci zwrócili uwagę, że Polsce wciąż nie jest refundowany lek celowany molekularnie o nazwie ewerolimus, który jako jedyny został przebadany i jest zarejestrowany dla dzieci ze stwardnieniem guzowatym, u których występują nieoperacyjne guzy SEGA oraz u dorosłych z SG, u których występują guzy nerki.