- Niestety, w Polsce wciąż nie funkcjonuje Narodowy Plan Leczenia Chorób Rzadkich, który zakłada wyznaczanie referencyjnych ośrodków leczenia poszczególnych chorób z tej grupy - przypomniał prof. Młynarski.

- Takie rozwiązanie obciążałoby budżet ochrony zdrowia znacznie mniej niż obecnie, kiedy to rodzice odwiedzają z dziećmi kilku lekarzy, zanim usłyszą właściwą diagnozę. Maluchy poddawane są ponadto wielu niepotrzebnym badaniom diagnostycznym - ocenił ekspert.

Prof. Perek zwróciła uwagę, że SG można też wcześnie zdiagnozować już po narodzinach dziecka. U 90 proc. dzieci z tym schorzeniem do 24 miesiąca życia pojawiają się bezbarwne znamiona. Powinno ich być co najmniej trzy, a ich średnica nie powinna być mniejsza niż 5 mm.

Innym ważnym objawem, który wymaga diagnostyki z użyciem obrazowania mózgu (najlepiej przy pomocy rezonansu magnetycznego, MRI), są napady padaczkowe. Pojawiają się one u 60-90 proc. dzieci z SG, najczęściej między 5. a 24. miesiącem życia.

- Wczesne postawienie diagnozy SG i włączenie leczenia jest ważne, ponieważ powtarzające się napady padaczki prowadzą do upośledzania funkcji poznawczych - tłumaczyła prof. Bożena Dembowska-Bagińska z Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie.

Prof. Młynarski przypomniał też, że SG jest chorobą, której towarzyszy zwiększone ryzyko procesów nowotworowych. U części chorych łagodne guzy obecne w mózgu czy w nerkach przekształcają się w nowotwór złośliwy.

- Guzy mózgu u chorych na SG często są małe, ale ze względu na lokalizację mogą - nawet gdy są umiarkowanie złośliwe, jak podwyściółkowy gwiaździak olbrzymiokomórkowy (SEGA) - dawać objawy zagrażające życiu dziecka - podkreślił prof. Młynarski.

Również guzy nerek mogą być groźne dla życia, wtedy gdy dają krwawienia, bądź prowadzą do niewydolności nerek. U części pacjentów z SG, przeważnie dorosłych, przekształcają się one w raka nerki. Eksperci zwrócili uwagę, że Polsce wciąż nie jest refundowany lek celowany molekularnie o nazwie ewerolimus, który jako jedyny został przebadany i jest zarejestrowany dla dzieci ze stwardnieniem guzowatym, u których występują nieoperacyjne guzy SEGA oraz u dorosłych z SG, u których występują guzy nerki.

Podobał się artykuł? Podziel się!
comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH

Drodzy Użytkownicy!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych przetwarzamy Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.