Badanie mutacji genów BRCA1 i BRCA2 powinno być standardem

Badanie dotyczące wadliwych genów BRCA1 i BRCA2 w Polsce powinno być standardem. Przyczyną wielu zachorowań na raka są właśnie uszkodzenia w genach i dlatego bardzo ważne jest ich wczesne wykrycie - przypomina dr. n. med. Andrzej Kałmuk, onkolog z Wojewódzkiego Szpitala Specjalistycznego nr 5 im. św. Barbary w Sosnowcu.

Rynek Zdrowia: - Szacuje się że, Polek będących nosicielkami mutacji w genie BRCA1, może być nawet 200 tys. Zabiegi podwójnej mastektomii z rekonstrukcją piersi wykonywane są od wielu lat w USA. W Polsce, w przypadku mutacji genu BRCA1, profilaktyczna mastektomia jest bardzo rzadka.
Dr Andrzej Kałmuk: - BRCA1 i BRCA2 to geny, których mutacja, czyli zmiana właściwości prowadzi do niekontrolowanego nadmiernego podziału komórek i w efekcie do rozwoju raka sutka lub raka jajnika. Mutacja w genie może być dziedziczona i przez to zwiększa się prawdopodobieństwo rozwoju raka u potomstwa. Obecność mutacji genu BRCA1 wiąże się z 50-80% ryzykiem zachorowania na raka piersi i 45% ryzykiem raka jajnika.

Dlatego ważne są badania genetyczne; skierować na nie może lekarz pierwszego kontaktu lub specjalista. Badanie to jest bardzo istotne, bo rokowania pacjentek z dodatnim genem BRCA2 są większe. Badanie to powinno być w Polsce powszechne, bo daje pełny obraz sytuacji.

W młodym wieku ważna jest mammografia, rezonans piersi, a po 40. roku życia nawet i amputacja piersi. To badanie ma sens, kiedy idą za nim konkretne decyzje.

- Kto powinien w pierwszej kolejność zrobić test BRCA?
- Test powinny wykonać przede wszystkim osoby, w których rodzinie wystąpiło kilka różnych nowotworów, gdy ktoś z bliskich krewnych chorował na raka piersi lub jajnika, gdy u bliskich krewnych stwierdzono: mutacje w genach BRCA1 i/lub BRCA2, trójujemny rak piersi - tzn ER(-);PR(-);HER(-) przed menopauzą, typ histopatologiczny - rak rdzeniasty lub nietypowy rdzeniasty, pochodzenie aszkenazyjskie.

Testy genetyczne przeprowadzone w kierunku wykrycia obecności zmutowanego genu BRCA1 czy BRCA2 są obecnie dostępne w onkologicznych poradniach genetycznych. Do analizy pobiera się próbkę krwi. Jest to badanie bezpłatne, jeżeli pacjentka znajduje się w grupie ryzyka. Osoby, które nie miały w rodzinie przypadków wystąpienia raka piersi, a chciałyby sprawdzić ten gen, muszą liczyć się z opłatami.

Badanie to nie jest procedurą wykonywaną w trybie pilnym. Jeżeli wynik testu genetycznego jest pozytywny, czyli dodatni, to badanie genetyczne powinno być także przeprowadzone u bliskich krewnych chorej.

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH

Drodzy Użytkownicy!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych przetwarzamy Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.