BM/Rynek Zdrowia | 24-03-2015 11:48

Badanie mutacji genów BRCA1 i BRCA2 powinno być standardem

Badanie dotyczące wadliwych genów BRCA1 i BRCA2 w Polsce powinno być standardem. Przyczyną wielu zachorowań na raka są właśnie uszkodzenia w genach i dlatego bardzo ważne jest ich wczesne wykrycie - przypomina dr. n. med. Andrzej Kałmuk, onkolog z Wojewódzkiego Szpitala Specjalistycznego nr 5 im. św. Barbary w Sosnowcu.

Rynek Zdrowia: - Szacuje się że, Polek będących nosicielkami mutacji w genie BRCA1, może być nawet 200 tys. Zabiegi podwójnej mastektomii z rekonstrukcją piersi wykonywane są od wielu lat w USA. W Polsce, w przypadku mutacji genu BRCA1, profilaktyczna mastektomia jest bardzo rzadka.
Dr Andrzej Kałmuk: - BRCA1 i BRCA2 to geny, których mutacja, czyli zmiana właściwości prowadzi do niekontrolowanego nadmiernego podziału komórek i w efekcie do rozwoju raka sutka lub raka jajnika. Mutacja w genie może być dziedziczona i przez to zwiększa się prawdopodobieństwo rozwoju raka u potomstwa. Obecność mutacji genu BRCA1 wiąże się z 50-80% ryzykiem zachorowania na raka piersi i 45% ryzykiem raka jajnika.

Dlatego ważne są badania genetyczne; skierować na nie może lekarz pierwszego kontaktu lub specjalista. Badanie to jest bardzo istotne, bo rokowania pacjentek z dodatnim genem BRCA2 są większe. Badanie to powinno być w Polsce powszechne, bo daje pełny obraz sytuacji.

W młodym wieku ważna jest mammografia, rezonans piersi, a po 40. roku życia nawet i amputacja piersi. To badanie ma sens, kiedy idą za nim konkretne decyzje.

- Kto powinien w pierwszej kolejność zrobić test BRCA?
- Test powinny wykonać przede wszystkim osoby, w których rodzinie wystąpiło kilka różnych nowotworów, gdy ktoś z bliskich krewnych chorował na raka piersi lub jajnika, gdy u bliskich krewnych stwierdzono: mutacje w genach BRCA1 i/lub BRCA2, trójujemny rak piersi - tzn ER(-);PR(-);HER(-) przed menopauzą, typ histopatologiczny - rak rdzeniasty lub nietypowy rdzeniasty, pochodzenie aszkenazyjskie.

Testy genetyczne przeprowadzone w kierunku wykrycia obecności zmutowanego genu BRCA1 czy BRCA2 są obecnie dostępne w onkologicznych poradniach genetycznych. Do analizy pobiera się próbkę krwi. Jest to badanie bezpłatne, jeżeli pacjentka znajduje się w grupie ryzyka. Osoby, które nie miały w rodzinie przypadków wystąpienia raka piersi, a chciałyby sprawdzić ten gen, muszą liczyć się z opłatami.

Badanie to nie jest procedurą wykonywaną w trybie pilnym. Jeżeli wynik testu genetycznego jest pozytywny, czyli dodatni, to badanie genetyczne powinno być także przeprowadzone u bliskich krewnych chorej.

- Na czym polega leczenie?
- Osoby, które są nosicielami mutacji w genach BRCA1 lub BRCA2 są kierowane pod opiekę poradni onkologicznych. Tam są poddawane badaniom kontrolnym, aby wykryć raka w jego możliwie najwcześniejszym stadium.

Czyt. Angelina Jolie: przeszłam profilaktyczną operację usunięcia jajników

Nosicielkom mutacji z bardzo wysokim prawdopodobieństwem rozwoju raka sutka lub jajnika proponuje się także przeprowadzenie profilaktycznej mastektomii lub usunięcie jajników. Amputacja piersi zmniejsza ryzyko zachorowania w zależności od przedziału wieku oraz typu nosicielstwa. W przypadku nosicielstwa mutacji genu BRCA1- ryzyko zachorowania wynosi w wieku do 40. r.ż - 21%, do 80. roku życia - do 84%. W przypadku mutacji genu BRCA2 odpowiednio - do 17% i do 85%.

W przypadku raka jajnika ryzyko zachorowania  wynosi odpowiednio dla BRCA1 - do 5% i do 62%, natomiast dla BRCA2 - odpowiednio - do 2% i 27%.

Gdy rozmawiamy o raku u mężczyzn, ocena ryzyka zachorowania na raka piersi przy nosicielstwie mutacji BRCA1 i BRCA2 w wieku do 40. r.ż. - nie ma wiarygodnych danych, popartych w badaniach klinicznych. Natomiast do 80. r.ż. ryzyko to wynosi do 1,2 % przy BRCA1 oraz do 7% przy BRCA2.

Nosicielki mutacji BRCA1 i BRCA2 powinny intensywnie stosować się do badań przesiewowych - szczególnie badań obrazowych piersi, badań lekarskich kontrolnych. Najczęściej zaleca się wykonywanie badań co 6 miesięcy. Zastosowanie profilaktyki chirurgicznej ma kolosalne znaczenie.

Wykonanie amputacji obustronnie piersi u nosicielek w przedziale wieku 40-50 r.ż. zmniejsza ryzyko zachorowania na raka piersi o około 95%, natomiast w przedziale wieku 35-40. r.ż. obustronne usunięcie przydatków zmniejsza ryzyko zachorowania na raka jajników o około 80-95% i raka piersi o około 50%.

Innym postępowaniem nie mniej ważnym w profilaktyce ryzyka zachorowania na raka piersi jest stosowanie leczenia farmakologicznego - selektywnych modulatorów receptora estrogenowego - jak Tamoxyfen lub Raloksyfen.

W Polsce najczęściej występuje kilka mutacji genu BRCA1, natomiast mutacji założycielskich i innych powtarzalnych genu BRCA2 nie spotyka się. Dlatego badania genetyczne w Polsce dotyczą przede wszystkim mutacji genu BRCA1 natomiast rzadziej obejmują BRCA2.

- Jak powinna zadbać o profilaktykę kobieta, która wie, że jest nosicielką genu BRCA1?
- Powinna zrezygnować z hormonalnej antykoncepcji, poddawać się regularnym badaniom kontrolnym i wykonywać po 35. roku życia mammografię. Ważny jest również rezonans i odpowiednia dieta. Bezwzględnie nosicielka powinna być pod nadzorem poradni onkologicznej, genetycznej i ginekologicznej. Badania kontrolne powinny być wykonywane w pracowniach posiadających najwyższej klasy sprzęt oraz personel z dużym doświadczeniem w ocenie badań obrazowych.

Żeby mówić o placówce z dużym doświadczeniem należy pamiętać, że o doświadczeniu świadczy ilość badań wykonanych w ciągu roku. Są to bardzo ważne dane, które powinny spełniać ośrodki prowadzące monitoring nosicielek mutacji BRCA1 i BRCA2.

Zresztą w mojej ocenie badanie MMG, MRI, USG piersi w badaniach przesiewowych, badaniach oceniających efekty leczenia czy później - w badaniach kontrolnych - powinny prowadzić ośrodki posiadające akredytację lub certyfikat odnawialny w określonym przedziale czasowym.

Prawidłowa interpretacja badań, połączonych z wywiadem, badaniem klinicznym i interpretacją badań krwi może decydować o wczesnym wykryciu nowotworu i wyleczeniu.

Ogromne znaczenie ma nagłaśnianie medialne poprzez spoty, audycje, artykuły, spotkania szkoleniowe skierowane dla społeczeństwa w różnych przedziałach wiekowych. Fundusze wyłożone na profilaktykę prowadzoną konsekwentnie, niezależnie od konfiguracji politycznej, w pierwszym etapie są duże, ale w ostateczności przyniosą efekt.

Ważny jest również czynnik nakazowy - zakres badań kontrolnych u kobiet powinien być prawnie sformalizowany i powiązany z ubezpieczeniem, tak jak to jest w niektórych krajach europejskich, co również przyczyniłoby się do zwiększenia odsetka kobiet poddających się badaniom kontrolnym.