Tymczasem schorzenie to znacznie zwiększa ryzyko wystąpienia zawału serca i udaru mózgu w młodym wieku (przed 50. rokiem życia), a w związku z tym przedwczesnego zgonu. Niesie to ze sobą ogromne koszty społeczne, podkreślają eksperci.

Ze względu na to członkowie organizacji pacjentów z 10 krajów Unii Europejskiej, a także liczni eksperci w dziedzinie medycyny i europarlamentarzyści podpisali się pod apelem "European Call to Action on Familial Hypercholesterolemia" o aktywne działania na rzecz pacjentów z hipercholesterolemia rodzinną.

Wśród najważniejszych postulatów sygnatariuszy apelu znalazło się wprowadzenie programów przesiewowej diagnostyki kaskadowej, czyli wykonywanie badań genetycznych w kierunku hipercholesterolemii rodzinnej u krewnych pacjentów, u których ją stwierdzono. Mogłyby one być realizowane z funduszy przeznaczonych na trzeci program działań UE w dziedzinie zdrowia na lata 2014-2020.

- Biorąc pod uwagę konsekwencje nieleczenia tej choroby, byłam naprawdę zszokowana, gdy dowiedziałam się, że w niektórych krajach Europy odsetek osób z rodzinną hipercholesterolemią, które mają postawioną diagnozę, jest mniejszy niż 1 proc. To powinno się zmienić. Dlatego jestem bardzo zadowolona z ogromnego wsparcia, jakim cieszy się ta inicjatywa, również wśród moich kolegów z Parlamentu Europejskiego - mówi posłanka do PE Karin Kadenbach, która jest współprzewodniczącą Grupy Roboczej ds. Kardiologii w PE.

Jej zdaniem apel "European Call to Action on Familial Hypercholesterolemia" jest punktem wyjścia do uzyskanie lepszych rozwiązań, które zapewnią zdrowszą przyszłość obywatelom UE.

- Wysoki poziom cholesterolu może nie mieć związku ze stylem życia i ujawnić się w bardzo młodym wieku. Decydenci w Europie i w innych krajach powinni mieć świadomość istnienia tej choroby, jej wpływu na zdrowie i tego jak sobie z nią radzić - przekonuje Jules Payne, dyrektor wykonawczy organizacji HEART UK oraz przewodniczący nowo powstałej Europejskiej Sieci Organizacji Pacjentów z Hipercholesterolemią Rodzinną (European FH Patient Network).

Dr Kees Hovingh, specjalista w zakresie medycyny naczyniowej z Centrum Akademickiego w Amsterdamie, przypomina, że w przypadku hipercholesterolemii rodzinnej wczesna diagnoza jest kluczowa w profilaktyce dramatycznych skutków tego schorzenia.