Eksperci: hipercholesterolemia rodzinna dotyczy nawet 200 tys. Polaków Problemem pozostaje fakt, iż zdiagnozowanych jest poniżej 1 proc. chorych

W Polsce ok. 200 tys. osób cierpi z powodu hipercholesterolemii rodzinnej czyli genetycznie uwarunkowanego zbyt wysokiego poziom cholesterolu. Jak podaje dr Marcin Gruchała z I Katedry i Kliniki Kardiologii GUMed i Krajowego Centrum Diagnostyki i Leczenia Hipercholesterolemii Rodzinnej, zdiagnozowanych jest jednak poniżej 1 proc. chorych.

7 września podczas konferencji prasowej w Warszawie, którą zorganizowano w ramach obchodów Dnia Świadomości Hipercholesterolemii Rodzinnej, przypadającego 24 września, eksperci podkreślali, że wczesna diagnoza i prawidłowe leczenie wysokiego poziomu cholesterolu w tej grupie chorych to jedyna metoda, aby zapobiec lub odsunąć w czasie wystąpienie incydentów sercowo-naczyniowych.

Prezes Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego, prof. Zbigniew Kalarus zaznaczył, że w Polsce każdego roku dochodzi do ok. 80-85 tys. zawałów. Ofiarami co najmniej 10 proc. tych incydentów są ludzie relatywnie młodzi, przed 50 rokiem życia.

- Na Śląsku ten odsetek jest jeszcze wyższy. W Katedrze Kardiologii Śląskiego Centrum Chorób Serca w Zabrzu 2,2 proc. wszystkich zawałów dotyczy pacjentów do 40 roku życia, 6,3 proc. osób do 45 roku życia, a 15,2 proc. do 50 roku życia. Tymczasem zawał serca w wieku do 50 roku życia zawsze musi budzić podejrzenie, że mamy do czynienia z hipercholesterolemią rodzinną - mówił prof. Kalarus.

Dodał, że w naszej szerokości geograficznej hipercholesterolemia rodzinna występuje z częstością 1 na 500 osób, stąd można szacować, że w Polsce na schorzenie to cierpi nawet 200 tys. osób. Niestety 99 proc. spośród nich nie wie, że ma chorobę, która skraca życie o 20-30 lat.

Tymczasem jedynie wczesne rozpoznawanie i szybkie włączenie odpowiedniej terapii może opóźnić wystąpienie powikłań oraz zapobiec wielu przedwczesnym zawałom, udarom mózgu i zgonom.

Winne zmutowane geny
Dr Gruchała podkreślił z kolei, że hipercholesterolemia rodzinna jest jedną z najczęstszych chorób uwarunkowanych genetycznie. Jej przyczyną nie jest niewłaściwa dieta i styl życia, ale uszkodzenie jednego z trzech genów: genu receptora LDL (LDLR), genu apolipoproteiny B (APOB) lub genu konwertazy proproteinowej subtylizyny/keksyny typ 9 (PCSK9).

- Wystąpienie jednej z tych mutacji genowych prowadzi do utrzymywania się wysokiego poziomu cholesterolu, który powoduje zmiany w naczyniach krwionośnych i w konsekwencji do przedwczesnego zawału. Wczesne zidentyfikowanie tych osób pozwala na zastosowanie skutecznej pomocy - wyjaśnia dr Gruchała.

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH