Rozmowa z prof. Janem lubińskim*, genetykiem klinicznym, kierownikiem Międzynarodowego Centrum Nowotworów Dziedzicznych Pomorskiej Akademii Medycznej

Przyszłość medycyny profesor Jan Lubiński dostrzega w genetyce: badanie DNA daje nam informację u kogo, w jakim przedziale wieku, z jaką częstotliwością należy wykonywać badania zmierzające do jak najwcześniejszego wykrycia raka, czy inne badania profilaktyczne. Będziemy się rodzić i poddawać testom genetycznym, by wiedzieć raz na całe życie, jak bronić się przed skutkami groźnych schorzeń.
- Odkrycie dokonane niedawno przez Pana zespół - zidentyfikowanie trzech genów, których mutacje wywołują pewne typy raka piersi - określa się jako przełomowe. Na czym polega jego nowatorstwo?
- Zacznijmy od tezy, której jestem pewien: wszystkie nowotwory powstają na bazie predyspozycji genetycznych. Zidentyfikowaliśmy markery genetycznej predyspozycji dla 92% raków piersi, w innych nowotworach badania dają podobne wyniki. Jeśli więc przyjąć, że za chorobę odpowiada genetyka, to zadaliśmy sobie pytanie, jaki to jest rodzaj dziedziczenia. W latach 199495 udało się wykazać, że rak piersi może być spowodowany mutacjami pojedynczych genów - BRCA1, BRCA2. Kobieta, która ma uszkodzony taki gen jest narażona na ryzyko zachorowania w ponad 50%.
Okazało się, że 3% kobiet, które zachorowały na raka piersi ma mutacje BRCA1. Przy raku jajnika te mutacje wykrywa się w 13% przypadków. Wszystkie pozostałe geny pojedynczo zwiększają ryzyko zachorowania na niewielkim poziomie. To były pewniki. Natomiast genetycy analizując badania statystycznoepidemiologiczne zaczęli się zastanawiać, czy nie istnieje wielogenowa predyspozycja do zwiększonego ryzyka wystąpienia nowotworu. No i mój zespół to udowodnił.
Badając kilkanaście genów u ok. 2 tysięcy kobiet chorujących na raka piersi wykryliśmy, że nagromadzenie u jednej osoby szczególnej kombinacji zmian niskiego ryzyka w genach BRCA2, CHEK2 i CYP1B1 powoduje wzrost ryzyka zachorowania do 30%. Ta sytuacja występuje u2, 5% Polek, które mają raka piersi. Przełom w badaniach polega właśnie na udowodnieniu tego, co wszyscy przypuszczali od dawna.
- Zaczęliśmy rozmowę od ostatniego Pana osiągnięcia, ale droga do niego była tyleż żmudna, co pełna sukcesów. Dlaczego zainteresował się Pan w sposób szczególny badaniami nad genetycznymi uwarunkowaniami zachorowań na nowotwory?

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH