Przełom w leczeniu padaczki?
Neurolodzy z CZD zaprezentowali wyniki swoich badań
Na stwardnienie guzowate, chorobę, która u 80% dzieci objawia się padaczką, nie było dotychczas leku, a standardowa terapia opierała się wyłącznie na leczeniu objawów.
Dzięki badaniom prowadzonym przez zespół neurologów pod kierunkiem prof. Sergiusza Jóźwiaka, kierownika Kliniki Neurologii i Epileptologii Centrum Zdrowia Dziecka w warszawskim Międzylesiu, pojawiły się nowe możliwości zastosowania leczenia przyczynowego.
Pionierskie badania przeprowadzone wśród dzieci chorych na padaczkę wskazują, że wprowadzenie leczenia przeciwpadaczkowego przed wystąpieniem napadów zmniejsza nasilenie choroby i ryzyko upośledzenia umysłowego u dzieci ze stwardnieniem guzowatym.
Dotychczasowe standardyleczenia tego schorzenia wiążą się z zaleceniami, aby terapię rozpoczynać jak najszybciej, jednak już po wystąpieniu napadów - mówi w rozmowie z Rynkiem Zdrowia prof. Jóźwiak.
- My zdecydowaliśmy się na jej wdrożenie wówczas, gdy zmiany padaczkowe są widoczne w zapisie EEG - dodaje profesor. Stwardnienie guzowate jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, charakteryzującą się wystąpieniem guzów rozsianych w różnych narządach. W Polsce z powodu tego schorzenia cierpi kilka tysięcy osób, a na całym świecie około półtora miliona.
U blisko 85% dzieci i nastolatków ze stwardnieniem guzowatym występują powikłania związane z ośrodkowym układem nerwowym, w tym napady padaczkowe pojawiające się u 70-80% pacjentów, najczęściej w pierwszym roku życia.
- Im wcześniej wystąpi atak padaczki, tym większe prawdopodobieństwo, że u chorego dojdzie do upośledzenia umysłowego. Wszystko dlatego, że mózg jest najbardziej wrażliwy w tym najwcześniejszym okresie. Najbardziej zagrożone są zatem maluchy w pierwszym roku życia - wyjaśnia profesor.
Uprzedzić atakWarszawscy naukowcy prowadzili badania na grupie dzieci, u których wykryto stwardnienie guzowate w okresie prenatalnym lub okołoporodowym.
- Z naszych obserwacji i analizy piśmiennictwa międzynarodowego wynika, że pojawienie się guzów jest blisko w 100% równoznaczne z rozpoznaniem tej choroby - zaznacza prof. Jóźwiak. - Aby potwierdzić rozpoznanie, wykonujemy u maluchów, a jeżeli trzeba, także u płodów, rezonans mózgu. Kiedy mamy już pewność, uprzedzamy rodziców o chorobie i obejmujemy dzieci stałą opieką.
Na początku uczeni tylko obserwowali dzieci i leczyli zgodnie ze standardami, tj. tuż po wystąpieniu pierwszego ataku. Terapia poprawiała stan pacjentów, jednak u znacznej części dochodziło do upośledzenia umysłowego. Wówczas specjaliści zdecydowali, że w tej szczególnej grupie chorych należy rozważyć terapię poprzedzającą pierwszy atak epilepsji. W tym celu u maluchów co 4-6 tygodni przeprowadzali kontrolne EEG. Jeżeli w zapisie pracy mózgu pojawiały się fale świadczące o zbliżającym się ataku epilepsji, lekarze wdrażali leczenie.
Ich przypuszczenia okazały się słuszne.
- Po dwóch latach od wdrożenia autorskiego sposobu leczenia postanowiliśmy porównać obie grupy. Tę pierwszą, liczącą 31 dzieci i leczoną zgodnie z przyjętymi standardami i tę drugą - 14-osobową, leczoną według naszych zasad - mówi prof. Jóźwiak. - Wnioski płynące z badań wskazują jednoznacznie, że zasadne jest leczenie już wówczas, gdy mamy do czynienia z napadami subklinicznymi, tzn. takimi, które widzimy jedynie w zapisie EEG, a nie obserwujemy jeszcze drgawek.
Prestiżowe publikacjeOkazało się, że w grupie pierwszej u 32% leczonych doszło do wystąpienia upośledzenia umysłowego różnego stopnia: umiarkowanego, ciężkiego i głębokiego, mimo że terapia była wdrażana szybko, choć już po wystąpieniu ataku padaczki. W drugiej grupie tylko u dwójki dzieci pojawiło się lekkie upośledzenie umysłowe.
- Wszystkie dzieci leczone w klinice staramy się poddawać terapii nie dłużej niż do ukończenia przez nie drugiego roku życia. Potem próbujemy odstawić leki. Dotyczy to zwłaszcza tych malców, u których dzięki leczeniu w ogóle nie doszło do obserwowanego w postaci drgawek ataku padaczki. Mamy już kilkoro pacjentów nie przyjmujących żadnych leków i nie miewających ataków - podkreśla profesor.
Warszawscy naukowcy wyniki badań opublikowali we wrześniu 2011 r. w European Journal of Paediatric Neurology.
- Redaktor naczelny pisma Epilepsia opublikował niedawno ciekawy artykuł, w którym cytuje naszą koncepcję. Myślę, że to zapowiada przełom w podejściu do tej choroby - ocenia profesor.