Potrzebujemy lepszej infrastruktury i wielodyscyplinarnej opieki

Aby polscy chorzy z mukowiscydozą mieli takie same szanse długości życia jak pacjenci w innych krajach Europy, konieczne jest rozbudowanie infrastruktury szpitalnej i ambulatoryjnej, zapewnienie finansowania sformalizowanej opieki wielodyscyplinarnej oraz dostęp do większej liczby nowych leków - mówi prof. DOROTA SANDS, prezes Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy, kierownik Zakładu Mukowiscydozy, Instytut Matki i Dziecka w Warszawie.

Rynek Zdrowia: - Mukowiscydoza należy do grupy chorób rzadkich. Co prowadzi do jej rozwoju?

Prof. Dorota Sands: - Mukowiscydoza (ang. cystic f ibrosis, CF) to choroba uwarunkowana genetycznie, dziedziczona w sposób autosomalny, recesywny, co oznacza, że aby wystąpiła, rodzice muszą być nosicielami nieprawidłowego genu CFTR. Uznaje się, że przy zakładanej częstości występowania, co 25. osoba jest nosicielem zmutowanego genu, czyli w każdej klasie szkolnej może być jedno dziecko, które posiada taki zmutowany gen.

W Polsce obecnie żyje ponad 2000 takich chorych. Do tej por y uważało się, że średnia częstość występowania mukowiscydozy wynosi jeden przypadek na 2500 urodzeń. Z testów przesiewowych, k tóre zostały wprowadzone w Polsce w połowie 2009 r., wynika, że choroba ta pojawia się trochę rzadziej i dotyka jedną na 4000 osób.

- Czy wprowadzenie wspomnianych powszechnych badań przesiewowych przyczyniło się do wczesnego rozpoznania tej choroby?

- Zdecydowanie. W okresie przed powszechnymi badaniami przesiewowymi średnia rozpoznania tej choroby przypadała na wiek przedszkolny. Oznacza to, że dzieci trafiały do lekarza już z objawami niedożywienia i choroby oskrzelowo-płucnej. W tej chwili, dzięki powszechnym badaniom przesiewowym, którym podlegają wszystkie noworodki, rozpoznanie mukowiscydozy stawiamy jeszcze w okresie bezobjawowym, czyli niejako wyprzedzamy objawy.

Generalnie na świecie zakłada się, że przy przesiewowych badaniach ok. 5% dzieci nie zostaje wyłapanych. Z naszych obserwacji wynika jednak, że przesiew polski jest dość szczelny i my lekarze bardzo rzadko spotykamy dzieci, u których nie została rozpoznana choroba podczas przesiewu.

- Czy możliwość wczesnego rozpoznawania mukowiscydozy wpływa na sytuację zdrowotną tej grupy chorych?

- Możliwość wczesnego rozpoznania daje szansę na wdrożenie wczesnego leczenia. Do poradni traf iają dzieci w pierwszym-drugim miesiącu życia, dzięki czemu lekarze mogą od razu wprowadzić u maluchów odpowiednie dla nich zasady żywieniowe, suplementować enzymy trzustkowe, których tym dzieciom brakuje. Taka suplementacja zapobiega niedożywieniu.

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH

Drodzy Użytkownicy!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych przetwarzamy Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.