Potrzebujemy lepszej infrastruktury i wielodyscyplinarnej opieki

Aby polscy chorzy z mukowiscydozą mieli takie same szanse długości życia jak pacjenci w innych krajach Europy, konieczne jest rozbudowanie infrastruktury szpitalnej i ambulatoryjnej, zapewnienie finansowania sformalizowanej opieki wielodyscyplinarnej oraz dostęp do większej liczby nowych leków - mówi prof. DOROTA SANDS, prezes Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy, kierownik Zakładu Mukowiscydozy, Instytut Matki i Dziecka w Warszawie.

Rynek Zdrowia: - Mukowiscydoza należy do grupy chorób rzadkich. Co prowadzi do jej rozwoju?

Prof. Dorota Sands: - Mukowiscydoza (ang. cystic f ibrosis, CF) to choroba uwarunkowana genetycznie, dziedziczona w sposób autosomalny, recesywny, co oznacza, że aby wystąpiła, rodzice muszą być nosicielami nieprawidłowego genu CFTR. Uznaje się, że przy zakładanej częstości występowania, co 25. osoba jest nosicielem zmutowanego genu, czyli w każdej klasie szkolnej może być jedno dziecko, które posiada taki zmutowany gen.

W Polsce obecnie żyje ponad 2000 takich chorych. Do tej por y uważało się, że średnia częstość występowania mukowiscydozy wynosi jeden przypadek na 2500 urodzeń. Z testów przesiewowych, k tóre zostały wprowadzone w Polsce w połowie 2009 r., wynika, że choroba ta pojawia się trochę rzadziej i dotyka jedną na 4000 osób.

- Czy wprowadzenie wspomnianych powszechnych badań przesiewowych przyczyniło się do wczesnego rozpoznania tej choroby?

- Zdecydowanie. W okresie przed powszechnymi badaniami przesiewowymi średnia rozpoznania tej choroby przypadała na wiek przedszkolny. Oznacza to, że dzieci trafiały do lekarza już z objawami niedożywienia i choroby oskrzelowo-płucnej. W tej chwili, dzięki powszechnym badaniom przesiewowym, którym podlegają wszystkie noworodki, rozpoznanie mukowiscydozy stawiamy jeszcze w okresie bezobjawowym, czyli niejako wyprzedzamy objawy.

Generalnie na świecie zakłada się, że przy przesiewowych badaniach ok. 5% dzieci nie zostaje wyłapanych. Z naszych obserwacji wynika jednak, że przesiew polski jest dość szczelny i my lekarze bardzo rzadko spotykamy dzieci, u których nie została rozpoznana choroba podczas przesiewu.

- Czy możliwość wczesnego rozpoznawania mukowiscydozy wpływa na sytuację zdrowotną tej grupy chorych?

- Możliwość wczesnego rozpoznania daje szansę na wdrożenie wczesnego leczenia. Do poradni traf iają dzieci w pierwszym-drugim miesiącu życia, dzięki czemu lekarze mogą od razu wprowadzić u maluchów odpowiednie dla nich zasady żywieniowe, suplementować enzymy trzustkowe, których tym dzieciom brakuje. Taka suplementacja zapobiega niedożywieniu.

IX EUROPEJSKI KONGRES GOSPODARCZY

10-12 maja 2017 • Katowice • Międzynarodowe Centrum Kongresowe i Spodek

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH