Sierotami mimo woli można nazwać leki na choroby tak rzadkie, że zapomina o nich boży świat, a co gorsza - także narodowi płatnicy

Walka z większością chorób ma wręcz heroiczny wymiar. Jest jednak pewna, niewielka grupa schorzeń, którym towarzyszy obojętność, a może i cynizm. Czyj? Baronów przemysłu farmaceutycznego i płatników narodowych.
Wzmożone pragnienie, wymioty, słaby apetyt, nikły przyrost masy ciała i wzrostu. Może pojawić się nadwrażliwość na światło. Czy trudno zdiagnozować przyczyny i ustalić taką "jednostkę chorobową", szczególnie wtedy, gdy ma się za sobą 10-15 lat praktyki i nie spotkało się ani jednego pacjenta z podobnym przypadkiem?
- Oczywiście, że tak i przeważnie nie zrobi tego samodzielnie lekarz pierwszego kontaktu - stwierdza doc. Anna Dobrzańska z Kliniki Patologii Noworodka Centrum Zdrowia Dziecka, krajowy konsultant pediatrii. Istotne jest, aby skierował on pacjenta do specjalistycznego ośrodka, gdzie przeprowadzone zostaną badania biochemiczne, molekularne, a przede wszystkim enzymatyczne.

Do końca życia

Objawy cystynozy wynikają ze złej pracy nerek. Z moczem organizm traci wiele substancji, gdyż nie są one wchłaniane zwrotnie przez nerki. Na tę chorobę zapadają głównie dzieci, choć sporadycznie także starsi. Bez leczenia - uszkodzenie nerek postępuje, aż do niemal całkowitej ich niewydolności. Ratunkiem może być albo transplantacja nerek, albo nowatorski lek Cystagon. Sęk w tym, że miesięczna terapia kosztuje u nas równowartość ok. 700 euro. Nie można jej przerwać, chory musi brać lek do końca życia.
- To jedna z tańszych terapii, wobec na przykład sześć razy droższej tyrozynemii typu 1 - mówi Małgorzata Rogaszewska, kierownik medyczny w firmie Orphan Europe.

Prawa wielkich liczb

Przeciętnie mamy dużą szansę na to, że dopadnie nas jedna z 25 tys. chorób, nękających powszechnie ludzkość. Tak wynika z prawa wielkich liczb, z zestawień setek tysięcy i milionów danych o leczeniu. Natomiast prawdopodobieństwo dotknięcia nas jedną z kolejnych 5 tys. chorób jest tak znikome, że większość ludzi nawet nie zna ich nazw. Achodroplazja, choroba Huntingtona, choroba Friedreicha, zespół Retta, Kociego Krzyku, Angelmana, dystrofia Duchenne’a, Beckera, i jeszcze 4993 jednostki.

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH