Dzięki rozwojowi medycyny możliwe stało się leczenie domowe hemofilii i profilaktyka pierwotna, zastosowana pierwszy raz w latach 70. ubiegłego wieku

Hemofilia - skaza krwotoczna na tle wrodzonego niedoboru czynnika krzepnięcia - odcisnęła tak mocne piętno na historii europejskich rodów królewskich, że nazywa się ją często chorobą błękitnej krwi lub właśnie królewską. Wywołana przez mutację genu znajdującego się w chromosomie X, przenoszona jest przez kobiety, chorują jednak głównie mężczyźni.
Jako jednostka chorobowa hemofilia została opisana po raz pierwszy w 1809 roku przez Johna Conrada Otto, a badania prowadzone w latach 40. i 50. ubiegłego wieku pozwoliły na wyodrębnienie dwóch jej typów - hemofilii A spowodowanej niedoborem czynnika krzepnięcia VIII w osoczu (80-90% wszystkich hemofilii) i hemofilii B, której przyczyną jest deficyt czynnika krzepnięcia IX. Oba rodzaje mają ciężką, umiarkowaną i łagodną postać, a ta zależna jest od stopnia niedoboru czynnika krzepnięcia. Skaza krwotoczna jest chorobą stosunkowo rzadką - pojawia się raz na około 10 tys. urodzeń. W Polsce żyje ponad 2 tys. osób chorych na hemofilię, z tego 60% cierpi na jej postać ciężką z poziomem czynnika krzepnięcia poniżej 1% normy.
- Najbardziej typowym objawem ciężkiej hemofilii jest samoistne krwawienie w stawach - tłumaczy dr Jerzy Windyga, kierownik Zakładu Hemostazy i Zakrzepic Instytutu Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie.
Nawracające wylewy krwi (w ciągu roku może ich być nawet 40) prowadzą do zniszczenia stawu. Inne objawy tego rodzaju hemofilii to wylewy krwi do mięśni, krew w moczu. Nierzadko pojawiają się krwawienia z przewodu pokarmowego, wciąż częstą przyczyną zgonu w tej grupie chorych jest krwawienie śródczaszkowe. Charakterystyczne dla hemofilii są również uporczywe krwawienia z ran operacyjnych i po usunięciu zębów.

Zwiększyć aktywność

- Przyczyny hemofilii nie można leczyć - mówi dr Jerzy Windyga. - Leczenie objawowe zaś polega na zwiększeniu aktywności czynnika krzepnięcia krwi (w przypadku hemofilii A - czynnika VIII) w osoczu chorego poprzez dożylne podanie preparatu zawierającego ten czynnik. Leczenie to, nazwane substytucyjnym, stosuje się w okresie aktywnego krwawienia oraz profilaktycznie, na przykład u chorych poddawanych zabiegom chirurgicznym.

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH