Leczmy lekiem zarejestrowanym

Przed laty ratunkiem dla chorych na stwardnienie guzowate był sirolimus (Rapamycyna) - lek, który był stosowany u pacjentów po przeszczepach, ale powodował również wchłanianie guzów. Mimo braku rejestracji w tym wskazaniu, w 2014 roku Ministerstwo Zdrowia zdecydowało o refundacji tego leku w stwardnieniu guzowatym, jako terapii poza wskazaniami (off label).

Jak uzasadniał decyzję resort zdrowia, pomimo braku w ChPL leku Rapamycyna wskazania dotyczącego leczenia stwardnienia guzowatego, istnieje szereg publikacji dokumentujących korzystne działania sirolimusu w leczeniu pacjentów ze zdiagnozowanym stwardnieniem guzowatym, zwłaszcza w odniesieniu do guzów nerek, mózgu (SEGA) oraz lekoopornych napadów padaczki.

Jednak w 2011 roku Komisja Europejska przyznała warunkowe pozwolenie na dopuszczenie do obrotu leku ewerolimus (Votubia), pochodnej Rapamycyny, którego producent przeprowadził randomizowane, podwójnie ślepe, wieloośrodkowe badanie III fazy porównujące produkt leczniczy Votubia z placebo.

W 2014 roku lek uzyskał pozytywną rekomendację Rady Przejrzystości AOTM, pod warunkiem obniżenia ceny leku przez producenta. Jak dotąd negocjacje cenowe nie przyniosły efektu i lek nie jest systemowo refundowany.

Do głównych objawów stwardnienia guzowatego należąliczne nowotwory łagodne w nerkach, mózgu, sercu, wątrobie oraz guzki siatkówki, a także padaczka. Powstanie choroby jest efektem braku lub niedostatecznego hamowania szlaku mTOR.

Andrzej Chaberka, prezes Stowarzyszenia Chorych na Stwardnienie Guzowate, uczula na wczesne rozpoznawanie choroby. Tym bardziej że daje to szanse na wczesne zastosowanie badańkontrolnych i niedopuszczenie do rozwoju ciężkich powikłańchoroby: - To schorzenie można wykryć już na etapie ciąży. Jednym z objawów są guzy serca, które ginekolog może stwierdzić za pomocą badania USG - mówi.

Pierwszy widoczny objaw

Zazwyczaj pierwszym widocznym objawem stwardnienia guzowatego są bezbarwne znamiona na skórze, które pojawiają się w pierwszych miesiącach życia i stwierdza się je u 90% dzieci poniżej 24. miesiąca życia. To one także umożliwiają lekarzowi skierowanie diagnostyki w kierunku stwardnienia guzowatego. Kolejnym wyraźnym sygnałem mogą być napady padaczkowe, zwykle występujące około 5. miesiąca życia, które dotyczą ok. 70% chorych.

- U dzieci ze stwardnieniem guzowatym nie wolno dopuścić do wystąpienia pierwszych napadów padaczkowych. Wykrycie "padaczkowych" zmian umożliwia włączenie leczenia i niedopuszczenie do rozwoju pełnych objawów padaczki. Jeśli do tego dojdzie, następują nieodwracalne zmiany w mózgu i dziecko staje się upośledzone umysłowo i ruchowo. Stwardnienie guzowate staje się wtedy chorobą przewlekłą, a chory wymaga stałej troski opiekunów oraz świadczeń społecznych ze strony państwa - wyjaśnia prezes Chaberka i jednocześnie ojciec chorego dziecka.

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH