Prof. Zbigniew Żuber, specjalista pediatra i reumatolog z Wojewódzkiego Szpitala Dziecięcego św. Ludwika w Krakowie, podkreśla, że mukopolisacharydoza (MPS) to nie jest jedna choroba, ale grupa chorób genetycznych.

Kiedy metabolizm zawodzi

W przypadku tej choroby wada genetyczna, która występuje od momentu poczęcia, prowadzi do deficytu enzymatycznego objawiającego się niewystarczającą produkcją endogennych enzymów lub całkowitym ich brakiem. Enzymy te odpowiedzialne są za metabolizm substancji odżywczych, niezbędnych dla prawidłowego funkcjonowania organizmu.

- Dzieje się tak dlatego, że gen, który odpowiada za produkcję danego enzymu, jest nieczynny albo jego czynność nie pokrywa zapotrzebowania organizmu, co w efekcie zaburza jego metabolizm.To wszystko sprawia, że mamy nieprawidłową ścieżkę metaboliczną, która prowadzi do licznych zdrowotnych konsekwencji, nieprawidłowej budowy ciała, dysfunkcji narządów ciała itd. - wyjaśnia prof. Żuber.

Ekspert zaznacza także, że przy tej wadzie genetycznej u chorego sukcesywnie wszystkie organy i narządy przestają prawidłowo funkcjonować: - Kości, skóra, mięśnie, stawy, oczy, układ pokarmowy, serce, układ krążenia, oddechowy, mózg... Wszystkie elementy są uszkadzane. To, które części ciała pierwsze przestaną prawidłowo funkcjonować, zależy od postaci mukopolisacharydozy, z jaką mamy do czynienia. Trzeba też pamiętać, że u chorych może wystąpić ekspresja różnego typu, od bardzo niewielkiego nasilenia choroby, gdzie możemy mieć kłopot z jej rozpoznaniem (dotyczy co najwyżej kilkunastu procent chorych), do bardzo ciężkich postaci zagrażających życiu - podkreśla prof. Żuber.

Raz na 100 tysięcy urodzeń

Jak wyjaśnia specjalista, mukopolisacharydozy należą do grupy chorób bardzo rzadkich, których częstość występowania wynosi średnio 1 na 70-100 tys. urodzeń. W Polsce w ciągu roku rodzi się kilkoro takich dzieci.

- Znamy w tej chwili dziewięć typów mukopolisacharydoz, z czego siedem jesteśmy w stanie w pełni rozpoznać. Osiem typów tych chorób jest dziedziczonych autosomalnie recesywnie, a dziedziczenie jednego typu - zespołu Huntera, czyli mukopolisacharydozy typu II, jest sprzężone z płcią, czyli z chromosomem X - wyjaśnia prof. Żuber.