Genetyka w czerniaku

Pojawienie się w leczeniu czerniaków nowej terapii, skierowanej na konkretną zmianę genetyczną, spowodowało konieczność wykonania analizy molekularnej i oznaczania statusu genu w DNA pochodzącym z tkanki nowotworowej - mówi dr n. med. AGNIESZKA DANSONKA-MIESZKOWSKA z Laboratorium Diagnostyki Molekularnej, Pracowni Genetyki Nowotworów Centrum Onkologii - Instytutu im. Marii Skłodowskiej-Curie w Warszawie.

Przypomina, że nowotwór, w tym czerniak, jest chorobą genetyczną. Powstaje w wyniku nieprawidłowego funkcjonowania genów, które kodują białka kontrolujące najważniejsze procesy komórkowe, a mianowicie podział, różnicowanie oraz programowaną śmierć komórki - apoptozę.

Zmiany genetyczne bardzo często są spowodowane mutacją, czyli zmianą sekwencji DNA. Podczas swojego rozwoju nowotwór staje się bardzo niestabilny genetycznie, co prowadzi do powstania wielu mutacji w różnych genach.

Poznanie kluczowych mutacji

- Większość z tych zmian jest przypadkowa i nie warunkuje rozwoju danego nowotworu. Są to tak zwane mutacje towarzyszące (ang. passenger mutations). W procesie powstawania nowotworu najistotniejszą rolę pełnią tak zwane mutacje kierujące (ang. driving mutations), które indukują kolejne etapy rozwoju choroby. Przeważnie są one charakterystyczne dla danego typu nowotworu. Poznanie tych kluczowych mutacji pozwala nie tylko na poznanie zmian molekularnych, prowadzących do powstania choroby, ale też na wytypowanie czynników prognostycznych i predykcyjnych, a także na opracowanie terapii skierowanych na tę kluczową zmianę - wyjaśnia specjalistka.

Wskazuje, że w czerniaku jedną z pierwszych zidentyfikowanych mutacji kierujących jest mutacja w genie BRAF. Została ona po raz pierwszy opisana w 2002 roku, przez Dawisa i wsp. Autorzy wykryli, że w około połowie czerniaków dochodzi do pojawienia się mutacji, w wyniku której powstaje nieprawidłowe białko BRAF.

Dr Dansonka-Mieszkowska zaznacza, że prawidłowo funkcjonujące BRAF jest jednym z podstawowych elementów ścieżki kinaz MAP (MAPK), pośredniczącej w przekazywaniu sygnałów stymulujących komórkę do podziału. Wraz z białkami MEK tworzy kaskadę aktywowanych kolejno kinaz, dzięki czemu sygnał mitogenny jest przekazywany od receptora błonowego do jądra komórki.

Nowa terapia

W wyniku mutacji w genie BRAF, białko zmienia konformację i staje się konstytutywnie aktywne. Powoduje to nadmierną, niezależną od działania czynników zewnętrznych, aktywację ścieżki MAPK, co stymuluje komórki do podziału.

Specjalistka przypomina, że badania molekularne wykazały, iż ponad 90% wykrywanych mutacji stanowi zmiana potocznie zwana V600E, która prawidłowo, w nomenklaturze genetycznej, powinna być zapisywana w taki sposób: c.1799 T>A, p.(Val600Glu).

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH

Drodzy Użytkownicy!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych przetwarzamy Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.