Chorzy na mukowiscydozę pilnie potrzebują systemowych rozwiązań

- Choć w ostatnich latach udało się odnotować istotny postęp w terapii chorych na mukowiscydozę, to jednak w dalszym ciągu żyją oni średnio o 10 lat krócej niż pacjenci w bardziej rozwiniętych regionach świata. To wina braku systemowych rozwiązań w opiece medycznej nad tą grupą chorych - wyjaśnia prof. DOROTA SANDS, prezes Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy, kierownik Zakładu Mukowiscydozy w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie i kierownik Centrum Leczenia Mukowiscydozy Szpitala Dziecięcego w Dziekanowie Leśnym.

W ocenie ekspertów tylko dzięki rozwiązaniom systemowym będzie możliwa pełna implementacja do polskich realiów europejskich standardów, dotyczących rozpoznawania, sposobu postępowania z chorobą i jej monitorowania.

Wszystko przez gen CFTR

Jak wyjaśnia prof. Dorota Sands mukowiscydoza (ang. cystic fibrosis, CF) to choroba uwarunkowana genetycznie, dziedziczona w sposób autosomalny, recesywny, co oznacza, że aby wystąpiła, obydwoje rodzice muszą być nosicielami nieprawidłowego genu CFTR. Przyczyną błędu może być aż ponad 2000 mutacji. - Uznaje się, że przy zakładanej częstości występowania, co 25. osoba jest nosicielem zmutowanego genu - podkreśla prof. Dorota Sands.

Z kolei prof. Halina Batura-Gabryel, kierownik Katedry i Kliniki Pulmonologii, Alergologii i Onkologii Pulmonologicznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, ordynator Oddziału Pulmonologii Szpitala Klinicznego Przemienienia Pańskiego oraz konsultant krajowy w dziedzinie chorób płuc, tłumaczy, że mukowiscydoza jest wieloukładową chorobą prowadzącą przede wszystkim do zaburzeń czynności płuc, trzustki, wątroby i jelit. Ich przyczyną jest zaburzenie transportu jonów i wody w tkankach pochodzenia nabłonkowego, wynikające z dysfunkcji kanału CFTR. To wszystko sprawia, że mukowiscydoza ma istotny wpływ na długość i jakość życia pacjentów. Obecnie mediana czasu przeżycia wynosi 28 lat.

- W gruczołach potowych dochodzi do zaburzeń transportu elektrolitów do krwi, dlatego też jednym z objawów mukowiscydozy są podwyższone chlorki w pocie - podkreśla prof. Batura-Gabryel.

Dodaje: - Warto też pamiętać, że choroba ta u dzieci i dorosłych "angażuje" w nieco innym stopniu różne narządy. U dorosłych dominuje w obrazie choroba oskrzelowo-płucna, ze zmianami zarówno w dolnych, jak i górnych drogach oddechowych. Znacznie częściej występuje też cukrzyca. Ze względu na mnogość mutacji mukowiscydoza nie przebiega u wszystkich jednakowo.

Przesiew zapewnia wczesne rozpoznanie

Niewątpliwym sukcesem ostatniej dekady było wprowadzenie w Polsce badań przesiewowych noworodków w kierunku mukowiscydozy, które od czerwca 2009 roku objęły cały kraj.

- Zanim screening zaczął obowiązywać, średnia wieku rozpoznania tej choroby przypadała na wiek przedszkolny. Oznaczało to, że dzieci trafiały do lekarza już z objawami niedożywienia i choroby oskrzelowo-płucnej. Obecnie, dzięki badaniom przesiewowym, rozpoznanie mukowiscydozy stawiane jest, zanim jeszcze pojawią się objawy. Dotyczy to jednak postaci klasycznych stanowiących ok. 90% wszystkich chorych - wyjaśnia prof. Sands.

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH

Drodzy Użytkownicy!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych przetwarzamy Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.