- Zdefiniowanie chorób rzadkich wynikało z potrzeby. Zauważono, że pacjenci, u których choroba występuje znacznie rzadziej niż w przypadku schorzeń powszechnych, nie mają takiego samego dostępu do nowych technologii. Uznano, że choroba rzadka jest wtedy, kiedy choruje na nią od 2 do 5 osób na 10 tys. populacji - wyjaśniła prof. Bożenna Dembowska- -Bagińska, kierownik Kliniki Onkologii w Centrum Zdrowia Dziecka, podczas debaty redakcyjnej Rynku Zdrowia pt. "Medycyna molekularna a choroby małych populacji pacjentów" (Warszawa, 19 listopada br.).

Multimedia

Marzanna Bieńkowska, kierownik zespołu interwencji poradniczej Rzecznika Praw Pacjenta

WOJCIECH ZGLICZYŃSKI, kierownik Kliniki Endokrynologii CMKP w Warszawie, konsultant wojewódzki w dziedzinie endokrynologii Ważne jest, byśmy w obrębie danych specjalizacji medycznych potrafili powiedzieć, które choroby są rzadkimi. Potem warto zastanowić się, co daje pacjentowi fakt, że ma chorobę rzadką. Obecnie największym problemem tych pacjentów jest dostępność specjalisty. Osoby z tymi chorobami powinny mieć zapewnioną szybką ścieżkę dostępu do specjalistów.

PROF. DANUTA PEREK, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Onkologii i Hematologii Dziecięcej Najwyższa pora, by tworzyć ośrodki zajmujące się danymi jednostkami chorobowymi zaliczanymi do rzadkich. Takie centra muszą gwarantować pełne możliwości diagnostyczne i zespół lekarzy wielu specjalizacji. Często są to choroby genetyczne o wielu objawach. W stwardnieniu guzowatym występują objawy dermatologiczne, zmiany w nerkach, płucach, mózgu, sercu, na dnie oka.

POSEŁ BARBARA CZAPLICKA, przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich W Narodowym Planie dla Chorób Rzadkich znajduje się punkt dotyczący powstania rejestru chorób rzadkich i prowadzenia badań genetycznych. Do niedawna państwo finansowało testy przesiewowe w kierunku jedynie trzech chorób genetycznych i metabolicznych. Obecnie programem objętych jest 20 schorzeń.

DR WOJCIECH MATUSEWICZ, prezes Agencji Oceny Technologii Medycznych W UE na choroby rzadkie cierpi ok. 35 mln ludzi. W Polsce ok. 8% populacji, czyli nawet 3 miliony osób. Rocznie rozpoznajemy ok. 50 nowych chorób rzadkich. Dziś jest ich już 7-8 tysięcy. Za pięć lat będzie jeszcze więcej.

Bożenna Dembowska-Bagińska, kierownik Kliniki Onkologii w Centrum Zdrowia Dziecka

Ponieważ obecnie rozpoznanych jest już kilka tysięcy takich chorób, paradoksalnie są jednymi z najczęściej występujących na świecie. - To jest epidemia. W UE choruje na nie 35 mln ludzi. W Polsce ok. 8% populacji, czyli nawet 3 miliony osób. Rocznie rozpoznajemy ok. 50 nowych chorób rzadkich. Dziś jest ich już 7-8 tysięcy. Za pięć lat będzie jeszcze więcej - mówił dr Wojciech Matusewicz, prezes Agencji Oceny Technologii Medycznych.

Jedną z przyczyn

lepszej rozpoznawalności i rozwoju w tym obszarze jest ogromny postęp naukowo-badawczy i diagnostyczny. Ponadto w niektórych jednostkach chorobowych można wyodrębniać podgrupy. Dr Matusewicz podaje przykład migreny: - Obecnie migrena jest chorobą powszechną - choruje na nią około pół miliona Polaków. Ale na przewlekłą migrenę choruje już tylko ok. 300 osób.

Eksperci podawali kolejne przykłady. - Definicja choroby rzadkiej przyjęta w narodowym programie mówi o 5 pacjentach na 10 tys. osób. Jednak liczba nowych chorób rzadkich rośnie z tygodnia na tydzień. Wiemy też, że zdarzają się u osób dorosłych. Dopiero od niedawna mamy możliwości diagnostyczne ich rozpoznawania. Dzięki temu wiemy, że niektóre postacie choroby Parkinsona oporne na leczenie zaliczane są do procedur rzadkich. Prawie cała onkologia dziecięca to dziś schorzenia rzadkie - mówiła dr Barbara Czaplicka, posłanka i przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich.

- Niektóre choroby przez lata nie były rozpoznawane. Tak było w przypadku stwardnienia guzowatego. Do 1980 roku rozpoznawano jeden przypadek na 200 tys. populacji. Dzięki poszerzeniu wiedzy na temat tej jednostki chorobowej okazuje się, że schorzenie występuje znacznie częściej. Obecnie rozpoznawalność wynosi jeden przypadek na 6 tys. osób - informowała prof. Danuta Perek, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Onkologii i Hematologii Dziecięcej.

- To dotyczy wszystkich chorób rzadkich. Przykładowo jedną z charakterystycznych cech występujących w zespole łamliwego chromosomu X jest nadanie twarzy "ptasiego" wyglądu. Przed laty leczyliśmy chłopca chorego na chłoniaka nieziarniczego. Dopiero z czasem okazało się, że dzieci z tym zespołem jest więcej, a choroba nowotworowa występuje w przebiegu tego zespołu. Kiedy jest lepsze rozpoznanie, są większe możliwości leczenia - przekonywała prof. Perek.

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH

Drodzy Użytkownicy!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych przetwarzamy Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.