Luiza Jakubiak | 22-12-2014 13:08

Choroby rzadkie występują bardzo często

- Zdefiniowanie chorób rzadkich wynikało z potrzeby. Zauważono, że pacjenci, u których choroba występuje znacznie rzadziej niż w przypadku schorzeń powszechnych, nie mają takiego samego dostępu do nowych technologii. Uznano, że choroba rzadka jest wtedy, kiedy choruje na nią od 2 do 5 osób na 10 tys. populacji - wyjaśniła prof. Bożenna Dembowska- -Bagińska, kierownik Kliniki Onkologii w Centrum Zdrowia Dziecka, podczas debaty redakcyjnej Rynku Zdrowia pt. "Medycyna molekularna a choroby małych populacji pacjentów" (Warszawa, 19 listopada br.).

Ponieważ obecnie rozpoznanych jest już kilka tysięcy takich chorób, paradoksalnie są jednymi z najczęściej występujących na świecie. - To jest epidemia. W UE choruje na nie 35 mln ludzi. W Polsce ok. 8% populacji, czyli nawet 3 miliony osób. Rocznie rozpoznajemy ok. 50 nowych chorób rzadkich. Dziś jest ich już 7-8 tysięcy. Za pięć lat będzie jeszcze więcej - mówił dr Wojciech Matusewicz, prezes Agencji Oceny Technologii Medycznych.

Jedną z przyczyn

lepszej rozpoznawalności i rozwoju w tym obszarze jest ogromny postęp naukowo-badawczy i diagnostyczny. Ponadto w niektórych jednostkach chorobowych można wyodrębniać podgrupy. Dr Matusewicz podaje przykład migreny: - Obecnie migrena jest chorobą powszechną - choruje na nią około pół miliona Polaków. Ale na przewlekłą migrenę choruje już tylko ok. 300 osób.

Eksperci podawali kolejne przykłady. - Definicja choroby rzadkiej przyjęta w narodowym programie mówi o 5 pacjentach na 10 tys. osób. Jednak liczba nowych chorób rzadkich rośnie z tygodnia na tydzień. Wiemy też, że zdarzają się u osób dorosłych. Dopiero od niedawna mamy możliwości diagnostyczne ich rozpoznawania. Dzięki temu wiemy, że niektóre postacie choroby Parkinsona oporne na leczenie zaliczane są do procedur rzadkich. Prawie cała onkologia dziecięca to dziś schorzenia rzadkie - mówiła dr Barbara Czaplicka, posłanka i przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich.

- Niektóre choroby przez lata nie były rozpoznawane. Tak było w przypadku stwardnienia guzowatego. Do 1980 roku rozpoznawano jeden przypadek na 200 tys. populacji. Dzięki poszerzeniu wiedzy na temat tej jednostki chorobowej okazuje się, że schorzenie występuje znacznie częściej. Obecnie rozpoznawalność wynosi jeden przypadek na 6 tys. osób - informowała prof. Danuta Perek, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Onkologii i Hematologii Dziecięcej.

- To dotyczy wszystkich chorób rzadkich. Przykładowo jedną z charakterystycznych cech występujących w zespole łamliwego chromosomu X jest nadanie twarzy "ptasiego" wyglądu. Przed laty leczyliśmy chłopca chorego na chłoniaka nieziarniczego. Dopiero z czasem okazało się, że dzieci z tym zespołem jest więcej, a choroba nowotworowa występuje w przebiegu tego zespołu. Kiedy jest lepsze rozpoznanie, są większe możliwości leczenia - przekonywała prof. Perek.

Obszar chorób rzadkich ciągle ewoluuje. - Zdarza się, że dana jednostka chorobowa, która kiedyś była zaliczana do chorób rzadkich, traci po pewnym czasie swój status. Jeśli w danej chorobie jest dobre leczenie i właściwa opieka, pacjenci żyją dłużej. W efekcie liczba chorych przekracza krytyczny stan 5 osób na 10 tys. populacji. Wtedy zmienia się optyka patrzenia na tych pacjentów. Choroba nie jest dłużej rozpatrywana jako rzadka. Ale w to miejsce pojawiają się kolejne schorzenia - zaznaczyła prof. Dembowska-Bagińska, przy okazji zwracając uwagę na częste mylenie danych dotyczących zachorowalności z liczbą pacjentów już zdiagnozowanych.

Centra referencyjne

Na obecnie istniejących 7-8 tys. chorób rzadkich jest zarejestrowanych jedynie ok. 80 tzw. leków sierocych. To oznacza, że na większość z nich nie ma terapii farmakologicznej. Pacjenci potrzebują więc innego rodzaju pomocy. Zdaniem uczestników debaty, za lepszą rozpoznawalnością chorób nie nadąża zazwyczaj wiedza lekarska. Z jednej strony należy edukować lekarzy na temat samej choroby, ale także upowszechniać informacje, gdzie kierować pacjentów z podejrzeniem choroby rzadkiej.

- Najwyższa pora, by tworzyć ośrodki zajmujące się danymi jednostkami chorobowymi. Takie centra muszą gwarantować pełne możliwości diagnostyczne i zespół lekarzy wielu specjalizacji. Często są to choroby genetyczne o wielu objawach. We wspomnianym stwardnieniu guzowatym występują objawy dermatologiczne, zmiany w nerkach, płucach, mózgu, sercu, na dnie oka - wyliczała prof. Danuta Perek.

- Chore dziecko wymaga opieki dermatologa, radiologa, onkologa, neurologa, neurochirurga, nefrologa, kardiologa, okulisty - podkreśla. - Potrzebujemy również jasnego podziału kompetencji. Jeśli u chorego wystąpią zmiany korowe, prowadzące do rozwoju padaczki, wymagana jest interwencja neurologa. Ale jeśli rozwinie się gwiaździak podwyściółkowy, którego możemy leczyć farmakologicznie lekiem hamującym proliferację tego nowotworu, to zadanie należy zostawić onkologom.

O potrzebie tworzenia ośrodków zajmujących się nie tyle chorobami rzadkimi, ale referencyjnymi dla danej specjalności, do których trafią pacjenci z chorobami rzadkimi, mówił również prof. Wojciech Zgliczyński, konsultant wojewódzki w dziedzinie endokrynologii, kierownik Kliniki Endokrynologii CMKP w Warszawie.

- Ważne jest, byśmy w obrębie danych specjalizacji medycznych potrafili powiedzieć, które choroby są rzadkimi. Potem warto zastanowić się, co daje pacjentowi fakt, że ma chorobę rzadką. Obecnie największym problemem tych pacjentów jest dostępność specjalisty. Osoby z tymi chorobami powinny mieć zapewnioną szybką ścieżkę dostępu do specjalistów - nie tylko do profesjonalisty w danej dziedzinie, ale też innych lekarzy, którzy zajmą się powikłaniami danej choroby.

Przykładowo - nieleczona akromegalia prowadzi do wielu powikłań narządowych i przedwczesnej śmierci. U chorych często rozwijają się niewydolność serca, nadciśnienie tętnicze, cukrzyca, niewydolność tarczycy lub choroba zwyrodnieniowa stawów.

- To są kwestie, które można rozwiązać w ramach dostępnych pieniędzy i nie wymagają dodatkowych nakładów. Dzisiaj mamy sytuację, że pacjenci, którzy przychodzą tylko po receptę, zajmują kolejkę i powodują brak dostępności dla osób, które potrzebują szybkiej porady. Choroby rzadkie nie tylko skracają życie, ale też znacznie obniżają jego komfort. Wejście chorych na szybką ścieżkę dostępu dotyczy nie tylko konsultacji specjalistycznych, ale też diagnostyki i rehabilitacji - dodał prof. Zgliczyński.

Jak przypomniała poseł Barbara Czaplicka, Ministerstwo Zdrowia pracuje nad zmianami w tym obszarze: - Najpóźniej w 2015 roku powstanie rada do spraw centrów referencyjnych. To rozwiązanie jest ujęte w Narodowym Planie dla Chorób Rzadkich. Mamy zapewnienie ze strony resortu zdrowia, że program będzie wdrażany w systemie modułowym.

Testy genetyczne

Jednocześnie, jak zauważyli eksperci, ośrodki, które prowadzą leczenie pacjentów ze schorzeniami rzadkimi, już dzisiaj istnieją. Wymagają doprecyzowania kryteriów, jakie powinny spełniać, i odpowiedniego finansowania specjalistycznych procedur.

Prezes Wojciech Matusewicz podał przykład kardiologii: - Wiele chorób rzadkich daje objawy kardiologiczne i neurologiczne. Są to na przykład niektóre nietypowe zawały, zaburzenia pracy serca u dzieci, nadciśnienie płucne czy tętniak rozwarstwiający aorty, który jest bardzo często mylony przez lekarzy z zawałem serca. To wszystko są obecnie choroby rzadkie. Wiele z nich jest leczonych w dwóch wiodących ośrodkach: w Warszawie, kierowanym przez prof. Adama Torbickiego, i w Krakowie. Ten drugi - prowadzony przez prof. Piotra Podolca - może pochwalić się międzynarodową współpracą, rozbudowaną pracownią badań genetycznych, pracownią innowacyjnych zastosowań komórek macierzystych. Przez ostatnie kilka lat zespół prof. Podolca leczył prawie 1000 kardiomiopatii.

- Chodzi o stworzenie 3-4 takich specjalistycznych ośrodków w Polsce, nastawionych na kompleksową opiekę kardiologiczną: leczenie, rehabilitację, edukację, prewencję, by nie przeoczyć pierwszego etapu choroby. Pamiętając, że na wiele z tych chorób nie ma leków - zaznaczył prezes AOTM.

Podobny schemat organizacji jest pożądany w innych specjalnościach. W ten sposób w Polsce wyłoniłyby się centra kompleksowej opieki, do których trafialiby pacjenci z rzadkimi schorzeniami. Ponieważ wiele z tych chorób ma podłoże genetyczne, dodatkowym sprzymierzeńcem w walce z nimi byłoby stworzenie sposobu finansowania prostych badań genetycznych. - Obecnie w Polsce nie ma możliwości wykonania badań w niektórych chorobach rzadkich endokrynnych. Jesteśmy zmuszani do finansowania badań wykonanych np. w Londynie. To bardzo ważne, bo z reguły te choroby są schorzeniami dziedzicznymi, przekazywanymi genetycznie - mówił prof. Zgliczyński.

Jak przyznała poseł Barbara Czaplicka, w Narodowym Planie dla Chorób Rzadkich znajduje się punkt dotyczący powstania rejestru chorób rzadkich i prowadzenia badań genetycznych: - Do niedawna państwo finansowało testy przesiewowe w kierunku jedynie trzech chorób genetycznych i metabolicznych - przypominała. - Obecnie programem objętych jest 20 schorzeń. Cena jednego testu waha się w granicach 110 zł. To nie jest dużo, biorąc pod uwagę, że zaniechanie wykonywania takich testów może spowodować w przyszłości konieczność ponoszenia kosztów bardzo drogiego leczenia.

- Dzięki wczesnemu rozpoznaniu i zastosowaniu odpowiednich środków zaradczych, w tym diety czy rehabilitacji, opóźniamy proces chorobowy. Ci ludzie dożywają późniejszego wieku, dłużej pozostają w pełni władz umysłowych, nie wypadają z rynku pracy i życia społecznego - wymieniała Barbara Czaplicka.

18 lat i co dalej

Jak podkreśliła Marzanna Bieńkowska, kierownik zespołu interwencji poradniczej Rzecznika Praw Pacjenta, najpoważniejszym problemem pacjentów jest brak dostępu do kompleksowości leczenia. - Chory krąży od lekarza do lekarza w poszukiwaniu pomocy. Nawet jeśli już lekarz podejrzewa pewne schorzenie, trudno jest o dalszą diagnozę i opiekę. W zapytaniach telefonicznych i pisemnych kierowanych do RPP często padają pytania, gdzie należy zwrócić się z chorym dzieckiem.

Biuro Rzecznika stanowi obecnie dla wielu chorych "ścieżkę pierwszego kontaktu" w poszukiwaniu informacji. Stąd propozycja, by Rzecznik był włączony do systemu. - Nie udzielamy porad medycznych, ale chcemy mieć możliwość kierowania pacjentów pod właściwy adres. Centra specjalistyczne powinny spełniać dla nich również rolę edukacyjną. Pacjent ma prawo do rzetelnej informacji. Dzisiaj jest zagubiony. Z jednej strony kontaktuje się ze stowarzyszeniami pacjenckimi, z drugiej jest konfrontowany z informacjami na temat nowego leku, na dostęp, do którego nie ma szans.

Innym problemem zauważanym przez RPP jest brak standardów: - Zgodnie z ustawą o prawach pacjenta, chory ma prawo do świadczeń zdrowotnych odpowiadających wymaganiom aktualnej wiedzy medycznej. Ten fragment wywołuje pytania ze wszystkich stron. Pacjent z rozpoznaną chorobą rzadką powinien wiedzieć, co mu się w takiej sytuacji należy - stwierdza Marzanna Bieńkowska. - Tymczasem nie ma dostępu ani do kompleksowej opieki, ani do rehabilitacji, ani do leczenia. Brakuje również współpracy Ministerstwa Zdrowia z resortami edukacji i polityki społecznej. Trzeba bowiem pamiętać, że taka choroba powoduje szereg problemów i wyzwań natury socjalnej.

Eksperci zauważyli również problem młodych dorosłych - kiedy kończą 18 lat, zostają pozbawieni dotychczasowej opieki i giną w "systemie". Jak przyznała poseł Czaplicka, parlamentarny zespół ds. chorób rzadkich zajmował się tą sprawą wielokrotnie.

Tymczasem standardy w tym zakresie zostały przedstawione ministrowi zdrowia już trzy lata temu: - Opracowaliśmy standardy postępowania, które od lat leżą w resorcie. Dotyczą objęcia kompleksową opieką zdrowotną chorych począwszy od pierwszego rozpoznania na poziomie POZ, po specjalistyczną opiekę i obserwację po leczeniu - tłumaczy prof. Perek.

Leki sieroce

Jak przypomnieli nasi rozmówcy, kompleksowa opieka jest tak ważna, ponieważ dla większości chorób rzadkich nie ma żadnych zarejestrowanych leków.

- W latach 90. XX wieku były zarejestrowane tylko dwa leki na choroby rzadkie. Dzisiaj jest ich ok. 80. Pytanie, ile z nich jest skutecznych? Na ogół leki sieroce są w stanie leczyć pojedyncze przypadki chorób rzadkich. Kiedyś te choroby były rzadkie, bo ich nie rozpoznawano. Dzisiaj pacjenci są diagnozowani coraz lepiej. Dzięki postępowi nauki obecnie wchodzimy w kolejną fazę - nowotwory znowu stały się rzadkie - mówi dr Matusewicz.

- Żeby je skutecznie leczyć, trzeba te choroby typować genetycznie i podawać terapie celowane - dodaje. - Temu służy m.in. dzielenie chorób na podtypy, tzw. salami slicing. W USA zarejestrowano już nawet pierwszy lek sierocy subpopulacyjny. Można się spodziewać, że taką praktykę przejmie w przyszłości Europejska Agencja Leków (EMA). Udostępnienie pacjentom terapii celowanej, która jest bardziej skuteczna, daje szansę na przejście z choroby rzadkiej w przewlekłą.

Prof. Dembowska-Bagińska wskazała jeszcze jedną przyczynę stosunkowo małej liczby leków sierocych: - Obecnie firmom nie jest łatwo uzyskać status leku stosowanego w chorobie rzadkiej. Po ocenie jakości, bezpieczeństwa i skuteczności dokonywanej przez Komitet ds. Produktów Leczniczych Stosowanych u Ludzi EMA lek uzyskuje pozwolenie na dopuszczenie do obrotu. Potem trafia do Komitetu ds. Sierocych Produktów Leczniczych, gdzie oceniana jest tzw. znamienna korzyść. Dopiero pozytywna ocena tego komitetu oznacza nadanie statusu produktu stosowanego w chorobach rzadkich - wyjaśniła prof. Dembowska-Bagińska, wskazując, że owa znamienna korzyść może oznaczać np. wydłużenie życia pacjenta o 2 miesiące lub poprawę wydolności wysiłkowej czy jakości życia.

W Polsce dodatkowym problemem w dostępie do terapii są przepisy prawne. - Ustawa refundacyjna nie rozróżnia rodzajów leków: ani biologicznych, ani sierocych, ani onkologicznych. Stanowi, że efektywność kosztowa jest jednakowa dla wszystkich leków i ustanawia limit finansowania terapii do poziomu 3-krotności PKB na osobę, czyli tzw. progu QALY (liczba lat życia uzyskanych dzięki terapii oraz jakości życia uzyskanych lat) - przypomniał dr Matusewicz i dodał:

- Tymczasem wiadomo, że innowacyjne terapie są często dużo droższe. Alternatywą dla tego przepisu jest możliwość zawierania porozumień podziału ryzyka. Dzięki temu możliwe są do zastosowania różne rozwiązania: fundowanie przez firmę farmaceutyczną co drugiej kuracji, płacenie za efekt terapeutyczny, co jest szczególnie ważne w przypadku chorób rzadkich. Jeśli terapia nie przynosi spodziewanego efektu, koszt leczenia obciąża firmę, a nie budżet płatnika. W takich porozumieniach efektywność kosztowa zaczyna mieścić się w ustawowym progu QALY.

Badania kliniczne

Prof. Wojciech Zgliczyński wskazał na jeszcze jeden problem - brak ułatwień ze strony państwa w rozwoju badań klinicznych leków w Polsce: - Nie jesteśmy krezusem. Tym bardziej niezrozumiałe jest utrudnianie wykonywania badań klinicznych, które często są jedyną formą dostępu pacjentów do nowoczesnego leczenia. W dodatku za darmo - dodał profesor.

Jego zdaniem, zamiast pomagać, resort zdrowia utrudnia prowadzenie badań, wysuwając na pierwszy plan kwestię współpracy specjalistów z firmami farmaceutycznymi i konflikt interesów. - To wylewanie dziecka z kąpielą. Takie działania uderzają w konsultantów. Jesteśmy bardziej święci niż wszyscy dookoła - mówił prof. Zgliczyński. - Czasem mamy problemy, których rozwiązanie nie wymaga żadnych nakładów finansowych państwa, tylko innego spojrzenia decydentów na problem. Powinniśmy szukać brakujących pieniędzy m.in. w możliwości rozwijania badań klinicznych. Stwórzmy preferencje dla ośrodków, które prowadzą badania, szczególnie te w chorobach rzadkich. Dajmy pacjentom możliwość skorzystania z innowacyjnych terapii.

Jak przypomniał, z powodu braku jasnych zasad, za co płaci NFZ, a za co sponsor, badania kliniczne nie są chętnie prowadzone w szpitalach.

Przy okazji wróciła kwestia pozyskania pieniędzy na niekomercyjne badania kliniczne. - W projekcie ustawy refundacyjnej był zapis, by wprowadzić podatek od wydatków firm farmaceutycznych na marketing. Byłyby pieniądze na takie badania. Jednak resort zdrowia zmienił zapis, wprowadzając podatek od sprzedaży. Na to nie było zgody ani strony społecznej, ani biznesowej - przypomniał prezes Matusewicz.

Czy Ministerstwo Zdrowia wróci do tego pomysłu? Czekamy na odpowiedź resortu na to pytanie oraz inne, postawione w trakcie debaty.