Lekarze podkreślają, że zespół ten wyróżnia się spośród innych typów mukopolisacharydozy odmiennym sposobem dziedziczenia, który sprawia, że w przeważającym stopniu choroba ta dotyka chłopców. Pierwszy symptomy pojawiają się w 2-3. roku życia.

Schorzenie to zdarza się raz na 100 000-150 000 urodzeń. Chorzy na MPS II od 2008 r. mają nieprzerwany dostęp do terapii lekiem Elaprase, mimo iż kilkukrotnie istniały realne obawy, że leczenie zostanie im odebrane.

Winny chromosom X
Jak wyjaśnia prof. Anna Tylki-Szymańska z Kliniki Chorób Metabolicznych Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie, światowej klasy ekspert w dziedzinie leczenia chorób rzadkich, zespół Huntera jest chorobą genetycznie uwarunkowaną, dziedziczącą się w sprzężeniu z chromosomem X.

- Przyczyną rozwoju choroby jest deficyt aktywności idursulfatazy, enzymu katabolizującego glikozaminoglikany, co prowadzi do ich gromadzenia, a w następstwie do zaburzenia homeostazy komórkowej i struktury macierzy pozakomórkowej- tłumaczy prof. Tylki-Szymańska.

Mówiąc wprost - choroba zaburza zdolność organizmu do metabolizmu niektórych mukopolisacharydów. W zespole Huntera mukopolisacharydy gromadzą się w komórkach ciała, ponieważ wspomniany enzym, odpowiedzialny za ich rozkładanie, nie działa prawidłowo lub jest w ogóle nieobecny.

Nagromadzone mukopolisacharydy zakłócają funkcjonowanie niektórych komórek i narządów, prowadząc do licznych poważnych objawów, m.in: zaburzeń ruchowych i przykurczy w stawach zmieniających sylwetkę dziecka, niewydolności oddechowej, schorzeń zastawek serca i przerostu lewej komory serca, kifozy i skoliozy, częstych infekcji i zapalenia płuc, powiększenia wątroby i śledziony oraz upośledzenia umysłowego.

Teresa Matulka, prezes Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie dodaje, że MPS typu II występuje pod dwiema postaciami klinicznymi. Jest to typ A, określany jako postać klasyczna, oraz typ B - o łagodniejszym przebiegu.

W typie A dominują typowe objawy mukopolisacharydozy, takie jak: pogrubienie rysów twarzy, niski wzrost, zmiany w stawach, ze znacznym ograniczeniem ich ruchomości, powiększenie wątroby i śledziony, przepukliny pępkowe i pachwinowe oraz postępujące upośledzenie umysłowe, deformacja wszystkich stawów, kręgosłupa i nasilona kifoza.