
15 maja obchodzony jest Światowy Dzień Budowania Wiedzy o Mukopolisacharydozie (MPS). Eksperci w tym dniu zwracają uwagę na to szczególne schorzenie, należące do bardzo rzadko występujących chorób przemiany materii. Jedną z jej odmian jest zespół Huntera.
Lekarze podkreślają, że zespół ten wyróżnia się spośród innych typów mukopolisacharydozy odmiennym sposobem dziedziczenia, który sprawia, że w przeważającym stopniu choroba ta dotyka chłopców. Pierwszy symptomy pojawiają się w 2-3. roku życia.
Schorzenie to zdarza się raz na 100 000-150 000 urodzeń. Chorzy na MPS II od 2008 r. mają nieprzerwany dostęp do terapii lekiem Elaprase, mimo iż kilkukrotnie istniały realne obawy, że leczenie zostanie im odebrane.
Winny chromosom X
Jak wyjaśnia prof. Anna Tylki-Szymańska z Kliniki Chorób Metabolicznych Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie, światowej klasy ekspert w dziedzinie leczenia chorób rzadkich, zespół Huntera jest chorobą genetycznie uwarunkowaną, dziedziczącą się w sprzężeniu z chromosomem X.
- Przyczyną rozwoju choroby jest deficyt aktywności idursulfatazy, enzymu katabolizującego glikozaminoglikany, co prowadzi do ich gromadzenia, a w następstwie do zaburzenia homeostazy komórkowej i struktury macierzy pozakomórkowej- tłumaczy prof. Tylki-Szymańska.
Mówiąc wprost - choroba zaburza zdolność organizmu do metabolizmu niektórych mukopolisacharydów. W zespole Huntera mukopolisacharydy gromadzą się w komórkach ciała, ponieważ wspomniany enzym, odpowiedzialny za ich rozkładanie, nie działa prawidłowo lub jest w ogóle nieobecny.
Nagromadzone mukopolisacharydy zakłócają funkcjonowanie niektórych komórek i narządów, prowadząc do licznych poważnych objawów, m.in: zaburzeń ruchowych i przykurczy w stawach zmieniających sylwetkę dziecka, niewydolności oddechowej, schorzeń zastawek serca i przerostu lewej komory serca, kifozy i skoliozy, częstych infekcji i zapalenia płuc, powiększenia wątroby i śledziony oraz upośledzenia umysłowego.
Teresa Matulka, prezes Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie dodaje, że MPS typu II występuje pod dwiema postaciami klinicznymi. Jest to typ A, określany jako postać klasyczna, oraz typ B - o łagodniejszym przebiegu.
W typie A dominują typowe objawy mukopolisacharydozy, takie jak: pogrubienie rysów twarzy, niski wzrost, zmiany w stawach, ze znacznym ograniczeniem ich ruchomości, powiększenie wątroby i śledziony, przepukliny pępkowe i pachwinowe oraz postępujące upośledzenie umysłowe, deformacja wszystkich stawów, kręgosłupa i nasilona kifoza.
- « POPRZEDNIA
- 1
- 2
- 3
- 4
- NASTĘPNA »

Materiał chroniony prawem autorskim - zasady przedruków określa regulamin.
- WT20:45 MZ zaprasza na szkolenia z naborów na profilaktykę
- WT20:02 Eksperci: chorzy na SMA jak najszybciej powinni zyskać dostęp do leku
- WT19:31 Sejm: zabiegi terapeutyczne dla protestujących w pokoju dziennikarskim
- WT19:00 Biomed-Lublin chce osiągnąć 100 mln zł przychodów do 2024 r.
- WT18:04 Tomaszów Maz.: ponad 4 mln zł na opiekę i rehabilitację dla seniorów
- WT17:43 Rodzice niepełnosprawnych: to "porozumienie" podpisał chyba rząd z rządem, bo nie z nami
- WT17:23 UNICEF: każdego roku około 13 mln dzieci nie otrzymuje rutynowych szczepień
- WT17:03 Wojewoda świętokrzyski: coraz więcej lekarzy przekonuje się do e-zwolnień
- 1 Lekarze emeryci obawiają się, że będą musieli odejść z zawodu. Wszystko przez e-zdrowie
- 2 Łukasz Szumowski jako minister, polityk i prywatnie
- 3 Wdrażanie nowych terapii do praktyki: koza jest, ale brakuje na sznurek
- 4 W sądzie trzeba udowodnić, że szpital nie popełnił błędu
- 5 "Stop Chazanowi": w środę i czwartek protesty przed UJK i urzędem wojewódzkim w Kielcach
- 6 Premier o funduszu dla osób niepełnosprawnych i służbie zdrowia
- 7 Kluczbork: oddział wewnętrzny zagrożony - odchodzą wszyscy lekarze
- 8 Badania: zażywanie leków przeciwbólowych podczas ciąży obniża płodność potomstwa
Newsletter
Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku
Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+
Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze
Follow @rynekzdrowiaRSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych