Trwają prace nad ustawą, mającą uporządkować rynek badań genetycznych

Genetyka to jedna z najdynamiczniej rozwijających się dziedzin nauki. Wiąże się z nią tyle samo nadziei, chociażby na skuteczniejsze leczenie, co obaw. Te ostatnie dotyczą np. możliwości uzyskania informacji, które mogą być przyczyną dyskryminacji. Do tej pory polskiemu prawodawstwu nie udało się uregulować zasad funkcjonowania tego wrażliwego obszaru. - To wkrótce powinno się zmienić - zapowiada profesor Michał Witt z Międzynarodowego Instytutu Biologii Molekularnej i Komórkowej w Warszawie

O tym, że przyszłość terapii wielu chorób należy do medycyny spersonalizowanej, mówi się na całym świecie. Dobór leczenia oparty o indywidualne cechy pacjenta, będzie odgrywał olbrzymie znaczenie szczególnie w przypadkach trudnych, jak np. onkologiczne. Dzisiaj dzięki testom genetycznym można nie tylko diagnozować choroby, ale również przewidzieć ich występowanie w populacji, czy w rodzinie.

Badania populacyjne dające wgląd w profil genetyczny określonych grup osób prowadzone są w Polsce już w kilku ośrodkach. We Wrocławiu materiał biologiczny pobierany jest od pacjentów z Dolnego Śląska. Naukowcy liczą, że w oparciu o zbiór i analizę schorzeń najczęściej występujących w tym regionie, uda im się skuteczniej leczyć m.in.: choroby sercowo-naczyniowe czy niektóre choroby autoimmunologiczne.

Choroba zapisana w genach

- Dzięki badaniom genetycznym na rynku pojawiają się nowe leki, a także dostępne stają się biomarkery użyteczne w diagnostyce wielu chorób. W dalszej perspektywie możliwości stosowania bardziej celowanych form terapii powinny otworzyć nową jakość w leczeniu - wyjaśnia portalowi rynekzdrowia.pl prof. Michał Witt z Międzynarodowego Instytutu Biologii Molekularnej i Komórkowej w Warszawie oraz Instytutu Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu.

Gromadzeniem, przechowywaniem i badaniem materiału genetycznego pozyskiwanego od ludzi zajmują się biobanki. Obok dużych projektów naukowych, głównie skierowanych na badania populacyjne, placówki te świadczą usługi komercyjne z zakresu wykonywania indywidualnych testów genetycznych, jak m.in. badania prenatalne czy ustalenie ojcostwa.

Zdaniem naszego rozmówcy rozwój firm genetycznych i biobanków niesie ze sobą jednak problemy natury etycznej, społecznej i prawnej. Trzeba pamiętać, że dane genetyczne pozwalają np. stwierdzić, czy u badanego mogą w przyszłości wystąpić choroby układu nerwowego, jak np. choroba Alzheimera. Umożliwiają też bardzo precyzyjnie identyfikować osoby.

Jest wiele instytucji, które byłyby zainteresowane w dotarciu do tych informacji - chociażby ubezpieczyciele czy pracodawcy. Dlatego zasadą absolutnie podstawową w tym zakresie musi być poufność danych i szczególna ich ochrona.

Jak podkreśla profesor, na żadnym etapie wynik badania genetycznego nie może służyć stygmatyzacji człowieka.

Pole do zagospodarowania

Okazuje się, że w Polsce obszar badań genetycznych nie jest uregulowany. Wystarczy zarejestrować działalność gospodarczą, by uruchomić firmę wykonującą lub pośredniczącą w wykonywaniu testów genetycznych.

- Często jako laboratoria genetyczne funkcjonują przedsiębiorstwa, które zajmują się zbieraniem próbek biologicznych i wysyłaniem ich za granicę. Tam badania wykonywane jest tanio, ale bez żadnej gwarancji jakości. Bywa, że wynik jaki otrzymuje pacjent w ogóle pozbawiony jest interpretacji - stwierdza profesor.

Dodaje: - Trzeba pamiętać, że badanie genetyczne z reguły wykonujemy raz w życiu. Jeżeli zostanie ono źle przeprowadzone, to jego wynik będzie nas obciążał do końca życia.

Jak zaznacza nasz rozmówca, konieczne jest powiązanie badania - które operuje z reguły pojęciem statystycznego ryzyka - z poradą genetyczną.

- Przepisy powinny jasno określić w tym zakresie: jakie badania i gdzie mogą być wykonywane, kwalifikacje pracowników laboratoriów czy wymogi dotyczące ich kształcenia. Trzeba pamiętać, że genetyka dynamicznie się rozwija, wobec tego wymaga też ciągłego podnoszenia kwalifikacji - podkreśla.

Zespół pracuje
Od kilku miesięcy przy Ministerstwie Nauki i Szkolnictwa Wyższego działa Zespół do Spraw Molekularnych Badań Genetycznych i Biobankowania, którego zadaniem jest m.in. przygotowanie założeń do ustawy regulującej działalność w ramach rynku badań genetycznych.

W skład zespołu wchodzą lekarze, genetycy, prawnicy a także przedstawiciele grup pacjentów. Jak informuje nas profesor Witt, kierujący pracami zespołu, do września br. eksperci powinni przygotować założenia do przyszłych ustaw: jednej - określającej m.in zasady wykonywania testów diagnostycznych i drugiej - regulującej zasady wykonywania badań naukowych na materiale ludzkim oraz biobankowania.

Punktem wyjścia w pracach zespołu było przygotowanie uregulowań, gwarantujących z jednej strony innowacyjność badań, z drugiej ochronę interesów pacjenta.

W przyszłych ustawach znajdą się wymogi dotyczące: prowadzenia badań w sposób zunifikowany, zapewniający wysoki poziom jakości i wiarygodności, kwalifikacji specjalistów, dostępu do wyników badań genetycznych.

Prawodawca musi też uregulować kwestie obejmujące m.in.: wymogi związane z informowaniem o wynikach badań, zapewnienie porady genetycznej towarzyszącej badaniu, kwestie niszczenia próbek czy zasady przeprowadzania badań w przypadku osób niezdolnych do wyrażenia zgody na nie (np. dzieci), badania przesiewowe i prenatalne.

- Kluczowym elementem biobankowania są także kwestie związane z pozyskaniem zgody dawcy na pobranie i przechowywanie materiału oraz danych, a także na ich wykorzystanie w badaniach naukowych, przy jednoczesnym przestrzeganiu zasad ochrony danych osobowych - zaznacza profesor.

Dodaje: - Ponieważ w badaniach populacyjnych wartość naukowa banku materiału biologicznego rośnie w miarę powiększania się kolekcji, należy mieć świadomość, iż w świetle obowiązujących standardów próbki pobrane bez odpowiedniej , świadomie wyrażonej zgody dawców nie mogą być użyte.

Z nadzieją i niepokojem
Wprowadzenie powyższych zasad powinno zapewnić polskim ośrodkom możliwość partycypacji, na zasadach pełnego partnerstwa merytorycznego, w międzynarodowych programach badawczych.

Rodzime biobanki na nowe regulacje czekają, ale... z pewnym niepokojem. Alicja Kucharczyk, pomysłodawczyni i wiceprezes Europejskiego Banku DNA z Wrocławia liczy, że przepisy uregulują kwestie, które do tej pory ograniczały działalność biobanków.

- To nie jest tak, że brak przepisów sprzyja naszej działalności. Z jednej strony, ich brak pozwala na liczne nadużycia, a to w konsekwencji rzutuje na postrzeganie całej branży. Z drugiej strony, luki w prawodawstwie - jak chociażby brak rozstrzygnięć dotyczących zasady pobierania materiału biologicznego od osób zmarłych - zamyka nam drogę do części badań - przyznaje Alicja Kucharczyk.

Jakie obawy wiąże z ustawą? Zdaniem prezes Kucharczyk uznanie DNA za część danych osobowych ograniczy możliwości wykorzystania próbek do badań naukowych. Tych zaś wciąż w Polsce wykonywanych jest nie tak wiele. Powód? Mała wiedza społeczeństwa o możliwościach jakie daje genetyka.

Negatywne skojarzenia
- Do tego działalność biobanków budzi w społeczeństwie negatywne skojarzenia. Badania genetyczne w powszechnej świadomości sprowadzane są do kwestii klonowania, czy badań wykorzystywanych w sądownictwie - mówi Rynkowi Zdrowia pomysłodawczyni wrocławskiego Banku DNA.

Dlatego, zdaniem prezes Kucharczyk, sama ustawa to za mało. Powinna za nią pójść także kampania informująca społeczeństwo o korzyściach wynikających z takich badań.

- DNA jest kluczem do zrozumienia ryzyka chorób, które mogą pojawić się nie tylko u nas samych, ale też u naszego rodzeństwa, dzieci i wnuków. Znając to ryzyko mamy możliwość nie tylko lepszej profilaktyki i wykrycia choroby w jej wczesnym stadium, ale nawet zupełnego jej zapobieżenia - zaznacza Alicja Kucharczyk.

 

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH