Jak przypomniał na konferencji prasowej prezes Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich "Orphan" Mirosław Zieliński, Polska jest jedynym krajem Unii Europejskiej, który dotychczas nie doczekał się planu narodowego dla. chorób rzadkich.

- Liczyliśmy na to od roku 2009. Ostatni projekt opracowany w ubiegłym roku przez zespół do spraw chorób rzadkich przy ministrze zdrowia utknął w ministerstwie. Teraz trwają prace dotyczące dokumentu roboczego, mającego obowiązywać do roku 2019, dopiero przygotowującego przyszły plan - dodał Zieliński.

Pierwszy krok w kierunku poprawy sytuacji
Wyraził przy tym nadzieję, że to pierwszy krok w kierunku poprawy sytuacji w zakresie wszystkich obszarów dotyczących chorób rzadkich - diagnostyki, rejestru chorób rzadkich, systemu ośrodków referencyjnych i odpowiedniego ich finansowania, obecności leków sierocych w polskim systemie prawnym i zwiększenia ich refundacji (Polska zajmuje ostatnie miejsce w UE jeśli chodzi o poziom refundacji leków sierocych). - Niezmiernie ważna jest także opieka socjalna - szkoła, edukacja pomoc dla rodziny - podkreślił.

Z wydanego w 2016 r. przez Uczelnię Łazarskiego raportu "Choroby rzadkie w Polsce" wynika, że ponad 61 proc. chorych przed otrzymaniem prawidłowej diagnozy przynajmniej raz usłyszało niewłaściwe rozpoznanie, a w skrajnych przypadkach chorobę błędnie diagnozowano nawet powyżej 10 razy. Ponad 96 proc. ankietowanych przyznało, że liczba lekarzy, którzy mają pojęcie o rzadkich chorobach, jest zbyt mała, a 93 proc. badanych czas oczekiwania na wizytę u specjalisty uznało za zbyt długi. Natomiast 66 proc. badanych było zmuszonych do rezygnacji ze stałej pracy.

- Choroby rzadkie nie są wcale rzadkie. Dotyczą około 6 proc. społeczeństwa, prawie 3 milionów ludzi w Polsce - mówiła podczas konferencji prof. Anna Kostera-Pruszczyk z Kliniki Neurologii WUM. - Zakładając, że każdy z nich ma dwoje najbliższych - to problem co najmniej 8 milionów ludzi, dotkniętych przez chorobę rzadką.

Zdaniem profesor, jeśli ktoś zachoruje na chorobę rzadką, to jest bardzo prawdopodobne, że będzie wędrował od lekarza do lekarza, od specjalisty do specjalisty. Przyznała, że nigdy nie będzie ośrodka, który zajmie się wszystkimi chorymi na choroby rzadkie, ale "tym bardziej potrzebne są centra referencyjne, w których gromadzi się kompetencje i zaplecze diagnostyczne i możliwości leczenia".

Szybkie i sprawne rozpoznanie
Z kolei prof. Jolanta Sykut-Cegielska z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie zwróciła uwagę, że dla pacjenta z chorobą rzadką jednym z podstawowych zagadnień jest szybkie i sprawne rozpoznanie, bo gwarantuje prawidłowe leczenie i zapobiega ujawnieniu się powikłań, które mogą być nieodwracalne.