Rodzice i lekarze: mukowiscydoza, to choroba rzadka, która dotyka całej rodziny

Na mukowiscydozę choruje cała rodzina i cała rodzina potrzebuje pomocy, głównie finansowej - podkreślali lekarze i rodzice w poniedziałek na konferencji inaugurującej X Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy.

Los pacjentów ma poprawić „plan na rzecz chorób rzadkich”.

‒ Ponieważ dzieci z mukowiscydozą wymagają kompleksowej opieki, któryś z rodziców - najczęściej mama - rezygnuje z pracy zawodowej i opiekuje się małym pacjentem. Natomiast ojciec poświęca się pracy, co często odbija się źle na jego kontaktach z dzieckiem ‒ powiedział Paweł Wojtowicz, prezes Fundacji Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę MATIO. 

Z kolei prof. Wojciech Cichy, kierownik I Katedry Pediatrii i Kliniki Gastroenterologii Dziecięcej i Chorób Metabolicznych Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu przypomniał, że nierzadko ojcowie zostawiają żonę i chore dziecko, bo nie potrafią udźwignąć ciężaru choroby. 

Mukowiscydoza jest uważana za najczęstsze genetyczne schorzenie rasy białej. Jest spowodowana mutacją w genie CFTR, który koduje białko regulujące transport jonów chloru przez błony komórkowe. Z powodu mutacji, chorzy produkują nadmiernie gęsty i lepki śluz, który zalega zwłaszcza w układzie oddechowym oraz w przewodach wyprowadzających enzymy trawienne z trzustki do układu pokarmowego.  

Prowadzi to do częstych infekcji i stanów zapalnych oskrzeli oraz płuc, trudności w oddychaniu, kaszlu, problemów z trawieniem i wchłanianiem pokarmów, a w konsekwencji do niedożywienia dziecka. Charakterystyczny jest też bardzo słony pot, a część chorych, zwłaszcza płci męskiej, może cierpieć na bezpłodność.

Mukowiscydozę zalicza się do tzw. chorób rzadkich. Szacuje się, że w Polsce cierpi na nią 1500 osób, choć zarejestrowanych jest ok. 1000. Wynika to z faktu, że dopiero od 2009 r. wszystkie noworodki są objęte programem genetycznych badań przesiewowych w kierunku mukowiscydozy. Jest to bardzo istotne, bo umożliwia wczesne wdrożenie terapii.  

Jak podkreślił prof. Cichy, życie z mukowiscydozą wymaga od dzieci i rodziców wykonywania codziennie ogromnej liczby czynności.  

Niezbędne są: regularne inhalacje – minimum trzy razy na dobę, stosowanie wysokokalorycznej diety – bo dzieci są narażone na opóźnienie wzrostu, przyjmowanie leków – jak np. preparaty enzymów trzustkowych i antybiotyki w razie infekcji oraz przeprowadzanie codziennej rehabilitacji i fizjoterapii. Rodzic dziecka z mukowiscydozą musi zatem pełnić rolę lekarza, pielęgniarki, rehabilitanta i dietetyka ‒ wymieniała w rozmowie z Polską Agencją Prasową Anna Sławianowska-Morawiec, mama 16-letniego Kuby chorego na mukowiscydozę.  

Terapia pacjenta z mukowiscydozą wiąże się z dużymi kosztami, bo w Polsce wiele leków, jak np. preparaty enzymów trzustkowych, które trzeba zażywać przed każdym posiłkiem czy odżywki nie są refundowane – podkreśliła pani Anna. Według niej, największym problemem jest dostęp do fizjoterapii w warunkach domowych, bo nie każdego na nią stać. 

Rodzice i lekarze uważają, że wprowadzenie Narodowego Planu na rzecz Chorób Rzadkich ułatwiłoby kompleksowe leczenie dzieci z mukowiscydozą w warunkach domowych, a ich rodzinom pozwoliło godnie żyć.  

Na poniedziałkowej konferencji prasowej zorganizowanej z okazji obchodów Dnia Chorób Rzadkich minister zdrowia Ewa Kopacz zapowiedziała, że taki plan zostanie w Polsce wdrożony jeszcze w 2011 r.  

W ramach obchodów X Ogólnopolskiego Tygodnia Mukowiscydozy można będzie m.in. skorzystać z bezpłatnych telefonicznych konsultacji medycznych w 23 ośrodkach medycznych w całej Polsce. Ich listę można znaleźć na stronie fundacji MATIO (www.mukowiscydoza.pl).

Podobał się artykuł? Podziel się!
comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH