Raport: niewidoczni pacjenci z chorobą Fabry’ego Fot. Aldo Soligno, Rare Lives

Ponad 60 proc. polskich pacjentów z chorobą Fabry’ego potrzebuje pomocy w codziennym funkcjonowaniu - wynika z raportu "Niewidoczna choroba, niewidoczni pacjenci" opublikowane go w kwietniu br.

Aby sprawdzić, jak wygląda życie polskich pacjentów z rzadką chorobą Fabry’ego, Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego przeprowadziło badanie ankietowe, którego efektem jest raport na temat życia z tym schorzeniem w Polsce.

Z raportu „Niewidoczna choroba, niewidoczni pacjenci” wynika, że niemal połowa badanych musiała zrezygnować przez chorobę z ważnych planów. Pacjenci boją się charakterystycznego dla schorzenia bólu, powikłań w postaci zwałów czy udarów mózgu.

Obawiają się także braku dostępu do leczenia, utraty pracy oraz samodzielności w wyniku rozwijającej się choroby, a nawet śmierci. Aż 64 proc. ankietowanych potrzebuje pomocy w codziennym funkcjonowaniu.

- Zmagania z chorobą Fabry’ego w Polsce są wyjątkowo trudne. Począwszy od postawienia diagnozy, przez dostosowanie podejmowanych decyzji czy aktywności do warunków, jakie dyktuje choroba, aż do uzyskania opieki medycznej, z którą mamy wyjątkowy problem – wylicza Roman Michalik, wiceprezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego.

Dodaje: - W Polsce, jako jedynym kraju Unii Europejskiej, leczenie choroby Fabry’ego nie jest refundowane. To znacząco obniża jakość życia pacjentów, zwłaszcza w dobie internetu, kiedy z łatwością możemy zobaczyć, jak mogłoby wyglądać nasze życie z dostępnym leczeniem.

Choroba Fabry’ego jest jedną z rzadkich chorób o podłożu genetycznym. W większości przypadków dotyka mężczyzn i chłopców. Jest też chorobą dziedziczną. Obniżona aktywność jednego z enzymów - alfa-galaktozydazy sprawia, że w tkankach układu nerwowego i krwionośnego gromadzą się nierozłożone substancje tłuszczowe (głównie GL-3, globotriaozylo-ceramid), które niszczą m.in. naczynia krwionośne, serce, nerki i mózg.

Najczęstszym objawem choroby Fabry’ego są zaburzenia termoregulacji ciała - potliwości. Oznacza to, że organizm nie potrafi samodzielnie się ochłodzić, przez co szybko się przegrzewa, wywołując gorączkę i charakterystyczny dla choroby ból stóp i dłoni.

- Wraz z rozwojem choroby pojawiają się charakterystyczne zmiany skórne oraz objawy ze strony przewodu pokarmowego. Na kolejnych jej etapach pacjenci zmagają się z niewydolnością nerek, przedwczesnymi udarami mózgu, zaburzoną pracą serca oraz niewyobrażalnym bólem, który wyróżnia chorobę na tle innych rzadkich schorzeń – tłumaczy Roman Michalik.

Mimo że pierwsze objawy choroby pojawiają się już w wieku dziecięcym - tak było u 75 proc. badanych - aż 73 % diagnoz stawianych jest co najmniej po 5 latach poszukiwań.

Brak dostępu do leczenia sprawia, że pacjenci rezygnują z niektórych życiowych planów czy decyzji – tak przyznało 49 proc. badanych. 60 proc. ankietowanych jest aktywna zawodowo, z czego aż 41 proc. musiało zmienić pracę ze względu na chorobę.

Aż 37 proc. badanych zadeklarowało, że nie posiada i nie planuje posiadania dzieci w obawie przed przekazaniem im dziedzicznej choroby.

 

 

Podobał się artykuł? Podziel się!
comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH