Leczenie mukowiscydozy: potrzebna jest infrastruktura i wielodyscyplinarna opieka Prof. Dorota Sands; FOT. PTWP

Aby długość życia chorych z mukowiscydozą w Polsce była podobna jak w innych krajach Europy, konieczne jest rozbudowanie infrastruktury szpitalnej i ambulatoryjnej, zapewnienie finansowania sformalizowanej opieki wielodyscyplinarnej oraz dostęp do większej liczby nowych leków - mówi prof. Dorota Sands, prezes Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy, kierownik Zakładu Mukowiscydozy w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie.

Rynek Zdrowia: - Mukowiscydoza należy do grupy chorób rzadkich. Co prowadzi do jej rozwoju?
Prof. Dorota Sands: - Mukowiscydoza (ang. cystic fibrosis, CF) to choroba uwarunkowana genetycznie, dziedziczona w sposób autosomalny, recesywny, co oznacza, że aby wystąpiła, obydwoje rodzice muszą być nosicielami nieprawidłowego genu CFTR.

Uznaje się, że przy zakładanej częstości występowania, co 25. osoba jest nosicielem zmutowanego genu, czyli w każdej klasie szkolnej może być jedno dziecko, które posiada taki zmutowany gen.

W Polsce obecnie żyje ponad 2000 takich chorych. Do tej pory uważało się, że średnia częstość występowania mukowiscydozy wynosi jeden przypadek na 2500 urodzeń. Z testów przesiewowych, które zostały wprowadzone w Polsce w połowie 2009 r. wynika, że choroba ta pojawia się trochę rzadziej i dotyka jedną na 4000 osób.

- Czy wprowadzenie wspomnianych powszechnych badań przesiewowych przyczyniło się do wczesnego rozpoznania tej choroby?
- Zdecydowanie. W okresie przed powszechnymi badaniami przesiewowymi średnia rozpoznania tej choroby przypadała na wiek przedszkolny.

Oznacza to, że dzieci trafiały do lekarza już z objawami niedożywienia i choroby oskrzelowo-płucnej. W tej chwili, dzięki powszechnym badaniom przesiewowym, którym podlegają wszystkie noworodki, rozpoznanie mukowiscydozy stawiamy jeszcze w okresie bezobjawowym, czyli niejako wyprzedzamy objawy.

Generalnie na świecie zakłada się, że przy przesiewowych badaniach ok. 5% dzieci nie zostaje wyłapanych. Z naszych obserwacji wynika jednak, że przesiew polski jest dość szczelny i my lekarze bardzo rzadko spotkamy dzieci, u których nie została rozpoznana choroba podczas przesiewu.

- Czy możliwość wczesnego rozpoznawania mukowiscydozy wpływa na sytuację zdrowotną tej grupy chorych?
- Możliwość wczesnego rozpoznania daje szansę na wdrożenie wczesnego leczenia. Do poradni trafiają dzieci w pierwszym-drugim miesiącu życia, dzięki czemu lekarze mogą od razu wprowadzić u maluchów odpowiednie dla nich zasady żywieniowe, suplementować enzymy trzustkowe, których tym dzieciom brakuje. Taka suplementacja zapobiega niedożywieniu.

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH