Fundacja: mukowiscydoza może dotknąć każdego

Mu­ko­wi­scy­do­za jest za­li­cza­na do cho­rób rzad­kich, może jed­nak do­ty­czyć wielu z nas, choć­by dla­te­go, że no­si­cie­lem mu­ta­cji, która ją po­wo­du­je, jest co 25 osoba - przy­po­mi­na Fun­da­cja MATIO z oka­zji XIII Ogól­no­pol­skie­go Ty­go­dnia Mu­ko­wi­scy­do­zy.

W tym roku jest on ob­cho­dzo­ny od 24 lu­te­go do 2 marca pod ha­słem "Mu­ko­wi­scy­do­za - może do­ty­czyć rów­nież Cie­bie".

Większość Polaków uważa, że choroby genetyczne ich nie dotyczą. Mukowiscydoza jest rzadką chorobą uwarunkowaną genetycznie, ale może dotyczyć potencjalnie dużej części społeczeństwa. Przecież co 25 osoba jest nosicielem mutacji związanej z mukowiscydozą, a z reguły o tym nie wie. Teoretycznie może to być każdy z nas. Jeśli spotkamy partnera, który również jest posiadaczem takiej mutacji, to może urodzić nam się chore dziecko - powiedział Paweł Wójtowicz, prezes Fundacji Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę MATIO, która jest inicjatorem i organizatorem Ogólnopolskiego Tygodnia Mukowiscydozy.

Poza tym możemy spotykać chorych na mukowiscydozę i o tym nie wiedzieć. Może to być na przykład kolega czy koleżanka z klasy naszego dziecka. - Mukowiscydoza nie manifestuje się niczym w wyglądzie dzieci - dodał Wójtowicz.

Najczęstszym objawem choroby jest przewlekły kaszel. Ma on związek z genetyczną przyczyną choroby - mutacją w genie CFTR, który koduje białko tworzące w błonie komórek kanał dla jonów chlorkowych. Znanych jest ponad 1900 mutacji tego genu związanych z mukowiscydozą.

Nieprawidłowe działanie kanału chlorkowego w komórkach odbija się w największym stopniu na czynności układu oddechowego i pokarmowego. W oskrzelach, płucach i przewodach trzustkowych chorych osób zalega gęsty, lepki śluz. Jest to przyczyną duszności, przewlekłego kaszlu, częstych, nawracających infekcji i utrzymującego się stanu zapalnego w dolnych drogach oddechowych. U pacjentów dochodzi też do zaburzeń w wydzielaniu enzymów trzustkowych, odpowiedzialnych za rozkładanie tłuszczów, białek i węglowodanów. Skutkiem tego są problemy z wchłanianiem składników odżywczych, ich niedobory oraz niedowaga pacjenta.

Aby normalnie funkcjonować chorzy na mukowiscydozę muszą zażywać enzymy trzustkowe, stosować leki mukolityczne, tj. rozluźniające śluz w drogach oddechowych i codziennie przechodzić mozolną rehabilitację oddechową. Dzięki temu można znacznie wydłużyć długość ich życia oraz poprawić jego komfort.
Podobał się artykuł? Podziel się!
comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH

Drodzy Użytkownicy!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych przetwarzamy Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.