Fundacja: mukowiscydoza może dotknąć każdego

Mu­ko­wi­scy­do­za jest za­li­cza­na do cho­rób rzad­kich, może jed­nak do­ty­czyć wielu z nas, choć­by dla­te­go, że no­si­cie­lem mu­ta­cji, która ją po­wo­du­je, jest co 25 osoba - przy­po­mi­na Fun­da­cja MATIO z oka­zji XIII Ogól­no­pol­skie­go Ty­go­dnia Mu­ko­wi­scy­do­zy.

W tym roku jest on ob­cho­dzo­ny od 24 lu­te­go do 2 marca pod ha­słem "Mu­ko­wi­scy­do­za - może do­ty­czyć rów­nież Cie­bie".

Większość Polaków uważa, że choroby genetyczne ich nie dotyczą. Mukowiscydoza jest rzadką chorobą uwarunkowaną genetycznie, ale może dotyczyć potencjalnie dużej części społeczeństwa. Przecież co 25 osoba jest nosicielem mutacji związanej z mukowiscydozą, a z reguły o tym nie wie. Teoretycznie może to być każdy z nas. Jeśli spotkamy partnera, który również jest posiadaczem takiej mutacji, to może urodzić nam się chore dziecko - powiedział Paweł Wójtowicz, prezes Fundacji Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę MATIO, która jest inicjatorem i organizatorem Ogólnopolskiego Tygodnia Mukowiscydozy.

Poza tym możemy spotykać chorych na mukowiscydozę i o tym nie wiedzieć. Może to być na przykład kolega czy koleżanka z klasy naszego dziecka. - Mukowiscydoza nie manifestuje się niczym w wyglądzie dzieci - dodał Wójtowicz.

Najczęstszym objawem choroby jest przewlekły kaszel. Ma on związek z genetyczną przyczyną choroby - mutacją w genie CFTR, który koduje białko tworzące w błonie komórek kanał dla jonów chlorkowych. Znanych jest ponad 1900 mutacji tego genu związanych z mukowiscydozą.

Nieprawidłowe działanie kanału chlorkowego w komórkach odbija się w największym stopniu na czynności układu oddechowego i pokarmowego. W oskrzelach, płucach i przewodach trzustkowych chorych osób zalega gęsty, lepki śluz. Jest to przyczyną duszności, przewlekłego kaszlu, częstych, nawracających infekcji i utrzymującego się stanu zapalnego w dolnych drogach oddechowych. U pacjentów dochodzi też do zaburzeń w wydzielaniu enzymów trzustkowych, odpowiedzialnych za rozkładanie tłuszczów, białek i węglowodanów. Skutkiem tego są problemy z wchłanianiem składników odżywczych, ich niedobory oraz niedowaga pacjenta.

Aby normalnie funkcjonować chorzy na mukowiscydozę muszą zażywać enzymy trzustkowe, stosować leki mukolityczne, tj. rozluźniające śluz w drogach oddechowych i codziennie przechodzić mozolną rehabilitację oddechową. Dzięki temu można znacznie wydłużyć długość ich życia oraz poprawić jego komfort.
comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH