Eksperci: potrzeba uregulowań ws. chorób rzadkich i ultrarzadkich W Polsce potrzebny jest Narodowy Plan na Rzecz Chorób Rzadkich, zapewniający właściwą klasyfikację i utworzenie rejestru chorób, diagnostykę, kompleksową opiekę zdrowotną i pomoc chorym - wskazywali przedstawiciele pacjentów. Fot. Archiwum

Wciąż brakuje w naszym kraju prawnych uregulowań dotyczących chorób rzadkich i ultrarzadkich - mówili uczestnicy seminarium zorganizowanego w warszawskim Instytucie Biocybernetyki i Inżynierii Biomedycznej PAN.

Choroby rzadkie występują z częstością poniżej 5 przypadków na 10 tys. osób, ultrarzadkie - poniżej 2 przypadków na 10 tys. osób.

"Choć to choroby rzadkie, ich liczba idzie w tysiące. Dlatego w naszym kraju jest nawet 2-3 miliony dotkniętych nimi osób" - napisała w liście skierowanym do uczestników seminarium prof. Irena Lipowicz, Rzecznik Praw Obywatelskich poprzedniej kadencji. "Tymczasem Polska jest jednym z nielicznych państw, które nie uregulowały sytuacji prawnej w tej dziedzinie. Decyzje, od których zależy życie lub śmierć (na przykład dotyczące refundacji) są podejmowane w oparciu o wewnętrzne przepisy, obwieszczenia".

- Co tydzień opisywane jest 5 nowych chorób rzadkich. 80 proc. z nich ma podłoże genetyczne, 65 proc. - bardzo ciężki przebieg, 50 proc. upośledza rozwój. 35 proc. chorych umiera w pierwszym roku życia - mówił dr Wojciech Matusewicz, prezes Agencja Oceny Technologii Medycznych.

Na razie istnieją 133 leki na choroby rzadkie - tak zwane leki sieroce. Niestety, oznacza to, że na 98,5 proc. chorób rzadkich (jest ich 6 do 7 tysięcy) nie ma żadnych leków. Przemysł farmaceutyczny ogranicza wydatki na badania, a dostępne leki często są bardzo drogie, mają one przy tym problematyczną skuteczność. AOTM musi podejmować trudne decyzje rekomendując refundację leków lub odrzucając je.

Prof. Sergiusz Jóźwiak z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego przytoczył przykład stwardnienia guzowatego, choroby, w przebiegu której pojawiają się guzy niszczące różne narządy. Dzięki badaniom genetycznym można wcześnie postawić diagnozę i podać profilaktycznie leki zmniejszające zagrożenie padaczką i uszkodzeniem mózgu.

- Choć sytuacja pacjenta z chorobą rzadką jest trudna, mamy także osiągnięcia niespotykane na świecie - tylko u nas leczy się nie tylko dzieci, ale i dorosłych z zespołem Prader-Willi. Dzięki leczeniu hormonem wzrostu upośledzenie umysłowe dotyczy nie 100, ale około 30 proc. chorych na ten zespół - mówił prof. Mieczysław Walczak z Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego.

Jak zaznaczył, lekarze podstawowej opieki zdrowotnej powinni przekazywać pacjentów z nietypowymi objawami specjalistom. Leczenie należy prowadzić w ośrodkach mogących zapewnić wszelką potrzebną pomoc medyczną. Ważna jest także pomoc społeczna i socjalna.

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH