Eksperci: na jedną z chorób rzadkich cierpi już co 500 noworodek

Już 200 mln rodzin w Europie jest obciążonych jakąś rzadką chorobą metaboliczną, a na jedno spośród wszystkich schorzeń rzadkich cierpi co 500 noworodek - mówili w czwartek, 8 maja, eksperci na konferencji prasowej w Warszawie.

Prof. Anna Tylki-Szymańska z kliniki chorób medycznych Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie wyjaśniła, że za choroby rzadkie uznaje się te, które występują u 5 osób na 10 tys. mieszkańców. Rzadkie choroby metaboliczne, takie jak mukopolisacharydoza, zaliczane są do schorzeń ultra rzadkich. Zdarzają się one u zaledwie jednej osoby na 40 tys. populacji, a niektóre z nich, jak choroba syropu klonowego, występują jedynie u jednego chorego na 200 tys. mieszkańców.

- Wspólnym podłożem wszystkich tych chorób są mutacje, aż 95 proc. z nich ma podłoże genetyczne, a do tego przewlekły i postępujący przebieg - podkreśliła specjalistka.

Przykładem jest choroba syropu klonowego, spowodowana brakiem enzymu dehydrogenazy, co powoduje, że organizm nie trawi prawidłowo substancji znajdujących się w mięsie, jajach i mleku. Substancje te, zamiast zostać rozłożone, kumulują się w organizmie. Z kolei mukopolisacharydoza powoduje gromadzenie się w organizmie mukopolisacharydów, które uszkadzają komórki i narządy.

- Chorobę rzadką wywołuje jedna mutacja, która przekazywana jest w kolejnych pokoleniach. Niektóre z nich pochodzą sprzed kilkuset lat, na przykład z czasów potopu szwedzkiego. Po II wojnie światowej migracja ludności polskiej ze wschodnich terenów II Rzeczypospolitej sprawiła, że rzadkie choroby autosomalne w Polsce środkowej i wschodniej występują 2,5 razy częściej niż w województwach zachodnich - powiedziała prof. Tylki-Szymańska.

Prof. Piotr Fiedor z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, reprezentujący Zespół ds. Chorób Rzadkich w ministerstwie zdrowia powiedział, że w przyszłości wszelkiego rodzaju choroby rzadkie będą wykrywane coraz częściej dzięki postępowi wiedzy medycznej i technik diagnostycznych. Na razie ocenia się, że istnieje co najmniej 7 tys. chorób rzadkich, ale podejrzewa się, że może ich być znacznie więcej. Co roku wykrywane są nowe ich odmiany.

Specjaliści podkreślili, że związanych z zaburzeniami genetycznymi chorób rzadkich nie można całkowicie wyleczyć. To byłoby możliwe jedynie po zastosowaniu terapii genetycznej, który wciąż jest jedynie metodą eksperymentalną, stosowaną w niewielkim zakresie.
Podobał się artykuł? Podziel się!

CZYTAJ TAKŻE

IX EUROPEJSKI KONGRES GOSPODARCZY

10-12 maja 2017 • Katowice • Międzynarodowe Centrum Kongresowe i Spodek

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH