Eksperci: na jedną z chorób rzadkich cierpi już co 500 noworodek

Już 200 mln rodzin w Europie jest obciążonych jakąś rzadką chorobą metaboliczną, a na jedno spośród wszystkich schorzeń rzadkich cierpi co 500 noworodek - mówili w czwartek, 8 maja, eksperci na konferencji prasowej w Warszawie.

Prof. Anna Tylki-Szymańska z kliniki chorób medycznych Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie wyjaśniła, że za choroby rzadkie uznaje się te, które występują u 5 osób na 10 tys. mieszkańców. Rzadkie choroby metaboliczne, takie jak mukopolisacharydoza, zaliczane są do schorzeń ultra rzadkich. Zdarzają się one u zaledwie jednej osoby na 40 tys. populacji, a niektóre z nich, jak choroba syropu klonowego, występują jedynie u jednego chorego na 200 tys. mieszkańców.

- Wspólnym podłożem wszystkich tych chorób są mutacje, aż 95 proc. z nich ma podłoże genetyczne, a do tego przewlekły i postępujący przebieg - podkreśliła specjalistka.

Przykładem jest choroba syropu klonowego, spowodowana brakiem enzymu dehydrogenazy, co powoduje, że organizm nie trawi prawidłowo substancji znajdujących się w mięsie, jajach i mleku. Substancje te, zamiast zostać rozłożone, kumulują się w organizmie. Z kolei mukopolisacharydoza powoduje gromadzenie się w organizmie mukopolisacharydów, które uszkadzają komórki i narządy.

- Chorobę rzadką wywołuje jedna mutacja, która przekazywana jest w kolejnych pokoleniach. Niektóre z nich pochodzą sprzed kilkuset lat, na przykład z czasów potopu szwedzkiego. Po II wojnie światowej migracja ludności polskiej ze wschodnich terenów II Rzeczypospolitej sprawiła, że rzadkie choroby autosomalne w Polsce środkowej i wschodniej występują 2,5 razy częściej niż w województwach zachodnich - powiedziała prof. Tylki-Szymańska.

Prof. Piotr Fiedor z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, reprezentujący Zespół ds. Chorób Rzadkich w ministerstwie zdrowia powiedział, że w przyszłości wszelkiego rodzaju choroby rzadkie będą wykrywane coraz częściej dzięki postępowi wiedzy medycznej i technik diagnostycznych. Na razie ocenia się, że istnieje co najmniej 7 tys. chorób rzadkich, ale podejrzewa się, że może ich być znacznie więcej. Co roku wykrywane są nowe ich odmiany.

Specjaliści podkreślili, że związanych z zaburzeniami genetycznymi chorób rzadkich nie można całkowicie wyleczyć. To byłoby możliwe jedynie po zastosowaniu terapii genetycznej, który wciąż jest jedynie metodą eksperymentalną, stosowaną w niewielkim zakresie.
Podobał się artykuł? Podziel się!

CZYTAJ TAKŻE

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH

Drodzy Użytkownicy!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych przetwarzamy Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.