Choroby tak rzadkie, że system publiczny nie zawsze o nich pamięta

"Wybrańcy" spośród milionów. Czasem jest ich troje na milion mieszkańców. Rodzą się jako zdrowe dzieci, w pewnym jednak momencie życia zaczynają powłóczyć nogami, mieć przykurcze w stawach, pogrubione rysy twarzy, szczecinowate włosy, zmiany kostne, powiększenie wątroby i śledziony, dochodzą do tego problemy z sercem, wzrokiem, słuchem. Inteligentne, sprawne umysłowo osoby zaczynają mieć problem z mową i kojarzeniem.

- Tragedią chorych jest uwstecznianie się fizyczne i umysłowe. W większości przypadków mają pełną świadomość, co się z nimi dzieje. Dostrzegają postępujący proces zniekształcenia i zmiany swojego wyglądu. Mają też świadomość, że są trudni do zaakceptowania przez otoczenie, bo ludzie zdrowi odwracają się od nich - opowiada Teresa Matulka, prezes Stowarzyszenia Chorych na MPS i Choroby Rzadkie.

W przypadku mukopolisacharydoz występuje wrodzone zaburzenie materii. Nazwa choroby pochodzi od słów: "muko" oznaczającego śluz, "poly" - wiele, zaś sacharydy to cząsteczki cukru. Mukopolisacharydy to zbudowane głównie z cukrów długołańcuchowe związki biorące udział w tworzeniu tkanki łącznej. Składniki te są stale na nowo budowane i rozkładane na pojedyncze składniki przez określone enzymy.

Jak to rozpoznać?
U chorych na mukopolisacharydozę (MPS) brak jest jednego enzymu rozkładającego, czego efektem jest nadmierne gromadzenie się tych związków w komórkach, powodujące ich stopniowe niszczenie. Obecnie rozróżnia się 7 głównych typów MPS: typ I - choroba Hurler-Scheie, typ II - choroba Hunter, typ III - choroba Sanfilippo, typ IV- choroba Morquio, typ VI - choroba Maroteaux-Lamy oraz typ VII - choroba Sly.

Ponadto występują jeszcze inne ultrarzadkie choroby metaboliczne: mukolipidoza, mannozydoza, sialidoza, fukozydoza, choroba Pompego, Niemana-Picka, Gauchera, Fabry'ego, chorobę Epidermolysis Bullosa, zespół Krabbego, gangliozydoza, ceroidolipofuscynoza, zespół Pallistera-Killiana, homocystynuria, choroba Hallervordena-Spatza, sylfatydoza, itd. Szacunkowo łącznie jest ich od 5 do 7 tysięcy.

Nic dziwnego, że lekarz podstawowej opieki zdrowotnej, który widzi w gabinecie takiego chorego prawdopodobnie pierwszy raz w życiu, ma problem z postawieniem diagnozy. Najczęściej przez lata "rozpoznaje" porażenie mózgowe lub dystrofię.

- W Polsce mamy diagnostykę na światowym poziomie, podobnie jak specjalistów do spraw chorób rzadkich. Problemem jest jednak dostępność do nich. Na nasze konferencje zapraszamy lekarzy rodzinnych, by mogli poznać ekspertów z dziedziny rzadkich schorzeń. Chcemy, by kierowanie chorych do specjalistów przestało być problemem. Im szybciej pacjent trafi do właściwego lekarza, tym efektywniej będzie można zapobiegać postępowi choroby i rozpocząć rehabilitację - mówi prezes Matulka.

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH