Choroby rzadkie: jest ich coraz więcej, a pacjenci krążą od lekarza do lekarza

W zdecydowanej większości chorób określanych obecnie jako rzadkie, brakuje skutecznych leków. Pacjenci potrzebują więc innego rodzaju pomocy. Należy m.in. utworzyć ośrodki zajmujące się tymi właśnie schorzeniami - podkreślają specjaliści.

- Zdefiniowanie chorób rzadkich wynikało z potrzeby. Zauważono, że pacjenci z chorobami występującymi znacznie rzadziej niż schorzenia powszechne, nie mają takiego samego dostępu do nowych technologii. Uznano, że choroba rzadka jest wtedy, kiedy cierpi na nią od 2 do 5 na 10 tysięcy osób - wyjaśnia prof. Bożenna Dembowska-Bagińska, kierownik Kliniki Onkologii w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie.

Ponieważ obecnie rozpoznanych jest już kilka tysięcy takich chorób, paradoksalnie są jednymi z najczęściej występujących na świecie.

- Tylko w Unii Europejskiej choruje na nie 35 mln ludzi. W Polsce ok. 3 miliony osób. Rocznie rozpoznajemy ok. 50 nowych chorób rzadkich. Dziś jest ich już 7-8 tysięcy. Za pięć lat będzie jeszcze więcej - mówi dr Wojciech Matusewicz, prezes Agencji Oceny Technologii Medycznych.

- Prawie cała onkologia dziecięca to dziś schorzenia rzadkie - zaznacza dr Barbara Czaplicka, posłanka i przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich.

Centra referencyjne
- Niektóre choroby przez lata nie były rozpoznawane. Tak było w przypadku stwardnienia guzowatego. Do 1980 roku rozpoznawano jeden przypadek na 200 tys. osób. Dzięki poszerzeniu wiedzy na temat tej jednostki chorobowej okazuje się, że schorzenie występuje znacznie częściej. Obecnie rozpoznawalność wynosi jeden przypadek na 6 tys. osób - informuje prof. Danuta Perek, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Onkologii i Hematologii Dziecięcej.

Na istniejących obecnie 7-8 tys. chorób rzadkich jest zarejestrowanych jedynie ok. 80 tzw. leków sierocych. To oznacza, że w większości tych schorzeń nie ma terapii farmakologicznej. Pacjenci potrzebują więc innego rodzaju pomocy.

Specjaliści przyznają, że za lepszą rozpoznawalnością chorób nie nadąża zazwyczaj wiedza lekarska. Dlatego należy edukować lekarzy, a także upowszechniać informacje, gdzie kierować pacjentów z podejrzeniem choroby rzadkiej.

- Najwyższa pora, by tworzyć ośrodki zajmujące się poszczególnymi jednostkami chorobowymi. Takie centra muszą gwarantować pełne możliwości diagnostyczne oraz dysponować zespołem lekarzy wielu specjalizacji. Często są to choroby genetyczne o wielu objawach. We wspomnianym stwardnieniu guzowatym występują objawy dermatologiczne, zmiany w nerkach, płucach, mózgu, sercu, na dnie oka - wylicza prof. Danuta Perek.

IX EUROPEJSKI KONGRES GOSPODARCZY

10-12 maja 2017 • Katowice • Międzynarodowe Centrum Kongresowe i Spodek

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH