Bliscy osób z zespołem Leigha: państwo zapomniało o tej chorobie

W Wieliczce koło Krakowa trwa V Ogólnopolski Zjazd Dzieci z Miopatią Mitochondrialną. Bierze w nim udział 11 małych pacjentów oraz ośmioro czekających na diagnozę. Towarzyszą im rodzice i lekarze.

- Jesteśmy pozostawieni sami sobie. Państwo nie pomaga nam w żaden sposób. Tylko wzajemne wsparcie nas wzmacnia - mówią bliscy dzieci cierpiących na miopatię mitochondrialną w postaci zespołu Leigha - rzadką i nieuleczalną chorobę genetyczną.

- Wydarzenie ma być okazją do spotkania osób, które na co dzień obcują z tą chorobą. Raz w roku, w Wieliczce, mogą porozmawiać, wymienić opinie, na specjalnej konferencji posłuchać, jaka jest obecna wiedza o tej rzadkiej i słabo zbadanej chorobie - powiedziała PAP inicjatorka zjazdu Jolanta Kuc, matka 11-letniej Oli od ośmiu lat walczącej z zespołem Leigha.

Podkreśliła, że spotkanie w Wieliczce ma ogromne znaczenie dla chorych i ich bliskich. - NFZ w żaden sposób nie finansuje leczenia choroby. Miesiąc temu została odebrana refundacja jedynego leku importowanego do Polski. Teraz walczymy o przywrócenie tej refundacji. Sama diagnoza choroby trwa kilka lat. Wiele dzieci jej nie dożywa - mówiła Kuc, która założyła również stowarzyszenie Mali Bohaterowie zrzeszające chorych i ich rodziców.

Wyznała, że sama od dwóch lat jeździ z córką do Włoch, gdzie w watykańskim szpitalu Bambino Gesu wprowadzany jest innowacyjny lek ze Stanów Zjednoczonych. - To jedyna europejska placówka, gdzie lek jest testowany. Oli pomaga. Chcielibyśmy, aby wszystkie dzieci ze stowarzyszenia Mali Bohaterowie mogły go otrzymać - powiedziała Kuc.

Zaznaczyła, że rodzice chorych dzieci mają wielką nadzieję, że wkrótce wejdzie w życie Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich, który umożliwiłby szybkie zdiagnozowanie choroby oraz wsparcie medyczne i socjalne dla chorych i ich rodzin.

Senator Maciej Klima powiedział, że dyrektywa unijna zobowiązuje polski rząd, aby do 2014 roku kwestia chorób ultrarzadkich była uregulowana.

Miopatia mitochondrialna w postaci zespołu Leigha to rzadka, nieuleczalna choroba genetyczna. Jej pierwsze objawy pojawiają się najczęściej w wieku 3-24 miesięcy. Choroba polega na zaburzeniach procesów oddychania komórkowego, które prowadzą do nieprawidłowości w zaopatrzeniu tkanek w energię. Choroba objawia się m.in. obniżonym napięciem mięśniowym, zaburzeniami równowagi lub koordynacji ruchów, zaburzeniami w oddychaniu, funkcjonowaniu nerek, kłopotami z widzeniem.

Podobał się artykuł? Podziel się!
comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH