Ruszyła kampania "Nasz Everst" o chorobie Pompego W biegu uczestniczyło ponad 200 zawodników. Fot. Healthcare & Education department

Rzadką chorobę Pompego może mieć tysiąc Polaków. Wielu czeka na diagnozę nawet 8 lat. Aby zwrócić uwagę na jej objawy, ruszył projekt "Nasz Everest". Kampanię wspierają himalaiści, którzy na górskich szczytach mogą poczuć to, co pacjenci czują na co dzień.

Kampania "Nasz Everest" wystartowała podczas odbywającego się w miniony weekend 24 godzinnego biegu po schodach "Marriott Everest Run". W biegu uczestniczyło ponad 200 zawodników, którzy wspinając się po schodach na symboliczny ośmiotysięcznik mogli na własnej skórze poczuć objawy choroby Pompego - słabnące mięśnie, zmęczenia, a także problemy z oddychaniem.

Żeby osiągnąć wysokość najwyższego szczytu na Ziemi (Mount Everestu), zawodnicy musieli 65 razy pokonać 42 piętra Hotelu Marriott. Dla osób cierpiących na chorobę Pompego samo wejście po schodach jest jak zdobycie Mount Everestu. 

Choroba Pompego to schorzenie nerwowo-mięśniowe, spowodowane niedoborem enzymu, który odpowiedzialny jest za rozkład jednej z substancji metabolizmu (glikogenu). W efekcie tego niedoboru w komórkach mięśni gromadzą się wielocukry, które prowadzą do niszczenia i osłabienia mięśni kończyn i mięśni oddechowych. Choroba Pompego dotyka osoby w każdym wieku. Obecnie może być skutecznie leczona za pomocą refundowanej terapii, która uzupełnia niedobory enzymu w organizmie pacjenta i daje szansę na aktywne życie.

Jak podkreśla Maciej Ptasiński - prezes Stowarzyszenia Pacjentów z Chorobą Pompego - problemem, z którym wciąż zmagają się pacjenci jest niska świadomość społeczna na temat istnienia choroby i jej objawów. Późna postać choroby Pompego swoimi objawami może przypominać np. dystrofie mięśniowe obręczowo-kończynowe, zapalenie wielomięśniowe, a nawet rdzeniowy zanik mięśni. Niejednoznaczne objawy choroby sprawiają, że poszukiwania diagnozy trwają się latami, co obniża szanse pacjentów na szybkie podjęcie leczenia oraz na prowadzenie aktywnego życia.

W Polsce chorobę Pompego zdiagnozowano u kilkadziesięciu osób. Szacuje się, że częstość występowania choroby wynosi 1 na 40 tys. To oznacza, że pacjentów, u których nie dokonano rozpoznania może być znacznie więcej - kilkuset a być może nawet ok. tysiąca.

Podobał się artykuł? Podziel się!
comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH