15 kwietnia obchodzimy Światowy Dzień Choroby Pompego

15 kwietnia obchodzimy Światowy Dzień Choroby Pompego. To bardzo rzadkie schorzenie, które - mimo że może być skutecznie leczone - często diagnozowane jest po 8-9 latach od wystąpienia pierwszych symptomów. Chorym pomaga leczenie enzymatyczną terapią zastępczą (ETZ), które może odbywać się nie tylko w szpitalu, ale w specjalnych stacjach ETZ; dwie z nich ruszą jeszcze w kwietniu br.

Choroba Pompego jest bardzo rzadką, postępującą chorobą mięśni o podłożu genetycznym. Może ujawnić się w różnym wieku. 

Występuje u nosicieli mutacji genowych, które powodują brak lub ograniczenie aktywności enzymu nazywanego kwaśną alfa-glukozydazą (GAA) w organiźmie. GAA jest enzymem odpowiedzialnym za rozkład glikogenu, wielocukru powszechnie występującego w komórkach mięśniowych. U osób z chorobą Pompego glikogen gromadzi się w nadmiarze wewnątrz lizosomów z powodu braku lub niedoboru enzymu GAA, który prawidłowo rozkłada glikogen do glukozy.

Szacuje się, że w Europie na chorobę Pompego cierpi ok. 5-10 tys. osób. W Polsce z Chorobą Pompego może żyć nawet 400 osób, ale zdiagnozowanych i leczonych jest jedynie ok. 50 pacjentów.

Pacjenci cierpiący na późną postać choroby doświadczają trudnych objawów spowodowanych postępującym osłabieniem mięśni. Stosunkowo wcześnie dochodzi u nich także do osłabienia mięśni oddechowych i problemów z oddychaniem.

Choroba Pompego może być skutecznie leczona za pomocą enzymatycznej terapii zastępczej (ETZ). W Polsce jest ono możliwe jedynie w warunkach szpitalnych. Leczenie, w formie wlewów, przyjmowane jest do końca życia, a pacjenci co dwa tygodnie przyjmują kolejną kroplówkę z brakującym enzymem, odwiedzając szpital średnio 26 razy w roku. Dlatego z inicjatywy Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich Orphan w Polsce, ze wsparciem m.in. firmy Sanofi-Genzyme, powstają stacje ETZ. Pierwsze dwie stacje zostały otwarte w roku 2018 w Tychach i Warszawie, dwie kolejne zostaną udostępnione w kwietniu br. w Rzeszowie.

Podobał się artykuł? Podziel się!
comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH

Drodzy Użytkownicy!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych przetwarzamy Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.