Specjaliści: w dystrofii mięśniowej Duchenne’a ważne jest wczesne podjęcie leczenia Prof. Anna Kostera-Pruszczyk; FOT. PTWP

Chorzy na dystrofię mięśniową Duchenne’a spotykają się nie tylko z dolegliwościami fizycznymi, ale także z wykluczeniem społecznym. Budowaniu świadomości na temat tej choroby ma służyć obchodzony 7 września Światowy Dzień Świadomości Dystrofii Mięśniowej Duchenne’a.

W środę (28 sierpnia) w Warszawie odbyła się konferencja prasowa, podczas której zwrócono uwagę na potrzeby i problemy pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne'a.

Uwarunkowana genetycznie i dotykająca niemal wyłącznie chłopców, nieuleczalna dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) to najczęstsza z rzadko występujących dystrofii mięśniowych. Ze względu na postępujący charakter choroby, która nie daje chorym szans na usamodzielnienie nazywani są oni często "niepełnosprawnymi wśród niepełnosprawnych".

Według najnowszych danych
dystrofia mięśniowa Duchenne'a zdarza się raz na 5 do 6 tysięcy urodzeń. Chorują niemal wyłącznie chłopcy. W 2/3 przypadków DMD jest następstwem mutacji przekazywanej synowi przez matkę, która jest nosicielką wadliwego genu, w pozostałych przypadkach to skutek nowo powstałej mutacji.

Prowadzące do rozwoju choroby mutacje dotyczą położonego na chromosomie X genu DMD, który koduje białko - dystrofinę. Brak lub niedobór dystrofiny prowadzi do uszkodzenia błony komórkowej i obumierania komórek mięśniowych. Choroba ma charakter postępujący, objawy dotyczą najpierw mięśni szkieletowych, później także serca.

- Co roku w Polsce rodzi się ok. 30-40 chłopców z dystrofią mięśniową Duchenne'a - wyjaśniała prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Centralnego Szpitala Klinicznego Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego WUM w Warszawie.

- Najczęściej pacjenci diagnozowani są między 2. a 4. rokiem życia. Aby postawić prawidłowe rozpoznanie konieczne jest badanie genetyczne, dostępne w ramach NFZ w całej Polsce. Genetyczne potwierdzenie rozpoznania ma bardzo duże znaczenie, ponieważ może mieć wpływ na wybór sposobu leczenia nowoczesnymi terapiami, zarówno już zarejestrowanymi w Europie, jak i tymi, które są jeszcze w trakcie badań klinicznych - powiedziała specjalistka.

Nowoczesna diagnostyka
Jak zaznaczyła prof. Kostera-Pruszczyk, dzięki nowoczesnej diagnostyce nie trzeba już wykonywać inwazyjnych badań takich jak biopsje mięśni. Rozpoznanie dystrofii typu Duchenne'a jest wskazaniem do objęcia dziecka skoordynowaną opieką lekarzy specjalistów: pediatry, neurologa, rehabilitanta fizjoterapeuty, kardiologa, ortopedy, dietetyka, gastroenterologa, pulmonologa, psychologa, foniatry czy logopedy, zależnie od wieku i potrzeb pacjenta.

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH

Drodzy Użytkownicy!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych przetwarzamy Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.