Specjaliści: pacjenci z dystrofią mięśniową Duchenne'a potrzebują systemowego wsparcia Prof. Anna Kostera-Pruszczyk; FOT. PTWP

Chorzy cierpiący na dystrofię mięśniową Duchenne'a (DMD) ze względu na złożony charakter choroby, potrzebują kompleksowej, skoordynowanej opieki uwzględniającej wszystkie ich potrzeby. Tymczasem brak prawnej regulacji sytuacji pacjentów dotkniętych chorobami rzadkimi w Polsce sprawia, że są wykluczani społecznie i pozbawieni możliwości leczenia nowoczesnymi terapiami.

Jak wyjaśnia prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Samodzielnego Publicznego Centralnego Szpitala Klinicznego WUM w Warszawie, dystrofia typu Duchenne'a (DMD) to najczęstsza spośród dystrofii mięśniowych rozpoznawanych u dzieci. Jest to choroba uwarunkowana genetycznie, spowodowana mutacjami genu kodującego bardzo ważne dla funkcji mięśni białko: dystrofinę.

Z kolei dr Jolanta Wierzba, pediatra i genetyk kliniczny z Ośrodka Chorób Rzadkich GUMed Centrum Chorób Rzadkich UCK w Gdańsku dodaje, że w wyniku mutacji we wspomnianym genie dochodzi do postępującego uszkodzenia komórek mięśniowych, co w konsekwencji prowadzi do zaburzenia funkcjonowania pracy wielu układów i narządów.

- Na DMD, ze względu na sposób dziedziczenia, najczęściej chorują chłopcy. Osłabienie mięśni, tak charakterystyczne dla tej choroby, pojawia się już w pierwszych latach życia. Chorzy chłopcy mają zwykle na początku trudności z wstawaniem z podłogi, wchodzeniem po schodach, nigdy nie dorównują swoją sprawnością rówieśnikom. Około 10. roku życia osłabienie mięśni narasta do takiego stopnia, że wielu z nich traci możliwość samodzielnego chodzenia - zaznacza prof. Kostera-Pruszczyk.

Znikająca samodzielność
Ekspertka dodaje też, że choroba ma przebieg postępujący i niepomyślny. - Aby postawić prawidłowe rozpoznanie konieczne jest badanie genetyczne. Jest ono dostępne w Polsce w ramach NFZ w poradniach genetycznych w całym kraju - wyjaśnia prof. Kostera-Pruszczyk. Najczęściej pacjenci diagnozowani są pomiędzy 2. a 4. rokiem życia.

W związku z tym, że choroba postępuje pacjenci stopniowo tracą zdobyte przez siebie umiejętności. Około 2.-3. roku życia rodzice zaczynają obserwować wyraźne osłabienie mięśni tułowia, nóg, rąk. Dziecko nie biega, nie skacze jak zdrowi rówieśnicy. Nieco później, pomiędzy 4. a 9. rokiem życia chód chłopców staje się kaczkowaty często kroki stawiane są na palcach. Prawdziwy dramat rozgrywa się jednak pomiędzy 10. a 12. rokiem życia, kiedy to dziecko traci zdolność chodzenia i „siada” na wózek inwalidzki.

comments powered by Disqus
  • XI Europejski Kongres Gospodarczy

    13-15 maja 2019, Katowice • Spodek + Międzynarodowe Centrum Kongresowe
  • 🔹W przyszłości mieszkańcy Górnośląsko-Zagłębiowska Metropolia mogą podróżować nie tylko klasyczną koleją, ale również lekką koleją miejską czy monorailem. 🚅🚅 O koncepcji Kolei Metropolitalnej ➡️ bit.ly/2RZB0gp @MetropoliaZTM https://t.co/I1NK12kOID
    @EECKatowice
  • Good discussion at Europe-ASEAN panel @EECKatowice (largest business event in Central Europe) with participation of @EUCentreSg director Dr Yeo Lay Hwee. Focus on political framework and economic opportunities! @NTUsg @sgSMU @NUSingapore @EUinSingapore @MSZ_RP @MFAsg twitter.com/izbapolskaazja…
    @EECKatowice - (RT) @PolishEmbassySG
  • "Temat budowania oferty kulturalnej jest złożony, bowiem stale zmienia się publiczność i jej oczekiwania są coraz inne" Dyrektor naczelna #NOSPR Ewa Bogusz-Moore na @EECKatowice #eec2019 bit.ly/2WNkeiT
    @EECKatowice - (RT) @NOSPR_official
  • Zakładane terminy dokończenia budowy odcinka A1, którego wykonawcą było Salini, mogą być trudne do spełnienia - ocenił Dariusz Blocher, prezes @BudimexSA w @wnppl. Grupa szacuje, że zerwaniem kontraktów może być zagrożonych łącznie jeszcze ok. 150 km dróg. bit.ly/2HuMKiJ https://t.co/xqsMGdS4sJ
    @EECKatowice - (RT) @ElzbieciakTomek
  • Ponad 12 000 gości, kilkuset ekspertów, prawie 150 debat - a to wszystko w ciągu 3 dni największej imprezy gospodarczej tego roku - @EECKatowice. Dziękujemy jeszcze raz za możliwość udziału i do zobaczenia za rok! #EEC2019 #EKG2019 @wnppl @puls_biznesu @PiotrMyszor @puls_hr https://t.co/GGNXoaQf57
    @EECKatowice - (RT) @ArcelorMittalPL
  • Dziękujemy za odwiedziny i ciekawe rozmowy podczas deszczowych @estartupdays w Katowicach! #ESD2019 #startupy #innowacje https://t.co/20BOGdOMm0
    @EECKatowice - (RT) @intelliseq
  • During @EECKatowice , experts talked about technologies of the future in the #energy sector. - World trends show that new technologies in the energy sector are something more than just visionary - said Jakub Miler, CEO of @InnoEnergyCE for @rzeczpospolita rp.pl/Europejski-Kon…
    @EECKatowice - (RT) @InnoEnergyCE
  • Zakupy a cena i technologie @EECKatowice dlahandlu.pl/detal-hurt/wia…
    @EECKatowice - (RT) @dlahandlupl
  • wyborcza.pl/Jutronauci/7,1… Co powoduje, że młodzi ludzie decydują się na zaangażowanie w start-upy? Czy można nazwać to w ogóle karierą? #ESD2019 #EEC2019 @sardanapal
    @EECKatowice - (RT) @Tomasz_Czoik
  • Podczas @estartupdays, imprezy towarzyszącej @EECKatowice , rozdano nagrody w konkursie Start-Up Challenge. Oto najlepsi z najlepszych 👇👇👇 dlahandlu.pl/detal-hurt/wia…
    @EECKatowice - (RT) @dlahandlupl

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH

Drodzy Użytkownicy!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych przetwarzamy Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.